Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Сдали неонатальный скрининг, низкий показатель крек 86, что делать? Чем грозит? Ребенок доношенный 10 баллов. Переживаю сильно. Завтра едем пересдавать .
Снижение незначительно, высокая вероятность что повторный анализ будет в норме
Неонатальный скрининг
5 ответовУвидела в результате неонатального скрининга анализ на клональность. Подскажите пожалуйста что делать? Брали при рождении. Сейчас ребенку 1.5 месяца, увидела этот анализ только сейчас. Никто не звонил по поводу этого анализа. У ребенка температура постоянно 37.3. Один раз...
Здравствуйте! Опасного ничего не заподозрить. Иммунная система, система терморегуляции у ребенка ещё незрелые, много механизмов могут обуславливать физиологический лейкоцитоз и колебания в иммунограмме. Дополнительно может потребоваться пересдача общего анализа крови вне вакцинации на фоне полного здоровья. По результатам будет обсуждаться тактика дообследования при необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
1 ответПодскажите пожалуйста ? мы сдали кровь на ген.заболевания на 4е сутки, назначили повтор на 14, по какой причине это может быть? Ребёнок родился 7/8 апгар, 38нед, со мной резус конфликт, желтушка……..
Натощак сдавали? Если нет, то муковисцидоз мог стать положительным Если натощак, то значит одно из 5 заболеваний оказалось положительным и 14 Вы пересдаете неонатальный скрининг для исключения ложноположительного результата.
Неонатальный скрининг
3 ответаДобрый день! Ребенку 2 недели и 1 день. Пришел результат неонатального скрининга с срочным запросом на пересдачу двух кружочков с подозрением на адреногенитальный синдром. Никаких показателей и конкретных цифр нет. Пересдача была назначена в пятницу, но в субботу, когда...
Здравствуйте. Не переживайте, материал не должен испортится и результаты будут верные при правильном хранении. Даже, если скрининг окажется положительным следующим этапом будет дообследование и только потом может быть выставлен диагноз и начато лечение. Но, даже, если это затянется на 1-2 месяца время упущено не будет, скрининг сразу после рождения для этого и есть, чтобы был запас времени на дообследование и при этом лечение было начато своевременно.
Неонатальный скрининг
9 ответовПри взятии анализа в роддоме пришел результат ирт 71.5, что выше нормы, начиталась что это опасно, анализ пересдали но ждать результата 3 недели можно с ума сойти!!! Меконий отходил, прибавка за 3 недели 1200, рост на 4 см, лоб не солёный, ребенок активен
Добрый день. Посмотрите уровень хлоридов пота, это исследование делается быстро.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
5 ответовДобрый вечер. Позвонили из перенатального центра и сказали, что мой ребёнок попал в группу риска по наследственным болезням обмена веществ. У меня близнецы однояйцевые. Попал только один ребёнок. Было эко от донора спермы. Возможна ошибка. Разве у близнецов не один ген на...
Здравствуйте! У монозиготных (однояйцевых ) близнецов почти одинаковый набор генов, поэтому они страдают одними и теми же наследственными болезнями. При этом гены влияют на развитие разных болезней по-разному. Например, есть моногенные заболевания — возникающие из-за поломки в одном гене. В таких случаях «поломанный» ген и болезнь обычно есть у обоих однояйцевых близнецов. При этом могут быть различия в тяжести заболевания и возрасте, в котором оно появляется. Также может быть временное повышение анализа без наличия наследственного заболевания
Неонатальный скрининг
13 ответовЗдравствуйте Роды 3.10. Прокаловали пузырь в 38.6. Плод развивался на две неделе быстрее , ни каких нареканий не было сын родился с весом 3900 5.10. Сделали скринг С 6.10. До утра 7.20. Делали Под лампой с желтушкой Выписали 7.10. Выписку прилагаю 9.10. Сообщили что...
Здравствуйте. Вероятно у ребенка врожденная дисфункция надпочечников. Сказать точно без результатов анализов нельзя. В выписке про это нет данных
Неонатальный скрининг
4 ответаДобрый день. Такие результаты анализов для новорожденного норма? Если нет, какой показатель занижен или повышен? Что может это означать? ФА (мг/дл) - 0.91 ТТГ (мкМЕ/мл) - 3.26 17 ОНР (нмоль/л) - 13.6 ИРТ (нг/мл) - 15.1 ГАЛ (мг/дл) - 0.87
Здравствуйте, ваш ребенок здоров, никаких отклонений по скринингу нет ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
13 ответовЗдравствуйте. Дочь родилась 3140 50 см Потеряли вес и при выписке через три дня были 2950. В роддоме взяли кровь из пяточки. Все бы ничего. Но через 3 недели сказали нужно пересдать .(10 марта) В 1 месяц вес 4200 рост 53 см. Стул нормальный, регулярный. Срыгиваний нет . 26...
Елена, здравствуйте Зачастую это не страшно, возможно анализы сомнительные от этого доктора перестраховывается. Что вам сообщили на приеме, какие диагнозы сомнительные? Только галактоземия? Сейчас скрининг берется на 36 болезней, раньше было всего 5. Не переживайте , ничего страшного в этом нет.