Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск хромосомной патологии
5 ответовВрач после 1 скрининга поставил высокий риск хромосомной патологии. Беременность первая, возраст общий с мужем 23 года, ни у меня, ни у мужа в роду никаких отклонений не было. Из рисков самый высокий ставят Трисомия 21 (инд. риск 1:94)
Риски есть, это исследование проводят всем беременным, по крови есть высокие подозрения. Но конечно, никто не может сказать Вам 100% про это … Я бы рекомендовала НИПТ, Вы совершенно верно поступаете ❤️
Вопрос по результатам генетики
6 ответовЗдравствуйте, по показаниям на 12 неделе была прервана беременность , так как при первом скрининге были обнаружены множественные патологии развития плода. Сдали материал на генетическое исследование. Есть 2 детей , 3 и 2 года , младший с подозрение на РАС.
Конечно, действительно, перечисленные аномалии очень характерны для трисомии по 18 хромосоме, но как мы видим кариотип норма. Есть редкие моногенные синдромы, которые могут сопровождаться перечисленными Вами аномалиями, но в данном случае, точно какой, сказать - не представляется возможным.
Симптомы РАС
11 ответовЗдравствуйте. Начну с самого начало. Дочка родилась на 41 неделе с двойным обвитием по шкале Апгар 8/9/9. Научилась сидеть в 8 месяцев, ходить научилась в год и 4. До года и 4 развивалась очень даже хорошо. Всех показывала, узнавала. Общалась, подражала всем. Во всем хотела...
Здравствуйте, чтобы говорить об аутизме, необходимо до обследоваться, пройти сурдолога, проверить слух. Больше похоже на то, что ребёнку не хватает внимания, таким образом она может привлекать внимание. Необходимо чаше обнимать её, говорить, что вы не любите, вместе, только вдвоём, куда нибудь выбираться из дома, можно в магазин. Скажите, девочка выполняет инструкции?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Семавик при РАС и возрасте до 18лет
5 ответовЗдравствуйте. У племянника 14лет РАС + СДВГ. Много лишнего веса (более 100кг при росте до 160см). На диету нет возможности посадить, так как невозможно объяснить ему. Неконтролируемый аппетит, постоянно хочет есть. Вес все прибавляется. Эндокринолог (г. Рязань), к...
Здравствуйте, в возрасте до 18 лет препарат запрещен, потому что он не пришел клинических испытаний, и как отреагируют детский организм на введение препарата не известно. Так же семавик препарат для лечения диабета,а не ожирения.
Расшифровка скрининга 1 триместра
15 ответовМаркер хромосомной патологии плода в 12 недель и 5 дней по КТР, завышен гормон свободная бета- субъединица ХГЧ 127,00 МЕ/л/3,257МоМ, чем это грозит и как влияет на плод. Нужна ли консультация генетика или пересдать этот анализ?
Марина, здравствуйте! Индивидуальные риски хромосомных аномалий у Вас низкие, хороший результат скрининга. Отдельные показатели мы изолированно не оцениваемо, всегда смотрим в комплексе. Поэтому не переживайте. Возможно сдавали на натощак - может быть повышение на этом фоне
РАС или ЗПР у ребенка в 2.2
10 ответовДобрый день! На днях посетили уже 8 невролога по счету. По итогу РАС поставили под вопросом, но сказала для этого нужно пройти генетика, так как РАС на уровне клеток. Дочка 2.2 очень боялась врача, отворачивалась, плакала, в глаза не смотрела. Длилось это до конца...
Здравствуйте, скажите пожалуйста, есть жесты привет, пока? Части тела показывает? Есть ролевые игры?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, нам ставят РАС, записалась на приём к инфекциониста и сдала анализы предварительные, меня очень пугают имеющиеся отклонения, ГГТ 13 С реактивный белок 16,6 Креатинкеназа 173 Инсулин 0,3
Пожалуйста! Малышу здоровья! Вам, родителям сил и терпения!
Ребенок с Рас не спит ночью
6 ответовЗдравствуйте ребенку 3 года Рас , и вот уже пол года не можем восстановить режим до этого проблем не было Спит днем , ночного сна нет , даже если днем укладываю на пару часов все равно при укладывании к 21 -22 часам спит пару часов и просыпается и засыпает уже к 9 утра и спит
Здравствуйте. В подобных ситуациях рекомендуют очное обращение к врачу психиатру. Возможно назначение мелатонина, но как правило, мелатонин не влияет на продолжительность сна, а улучшает засыпание. Для коррекции сна, так же возможно назначение нейролептиков, таких как тералиджен, неулептил, рисперидон, сонопакс. Для восстановления режима сна, рекомендуют укладывать ребёнка спать в одно и то же время каждый день. Постепенно сдвигать время дневного сна, чтобы не мешал ночному. Постепенно уменьшать дневной сон (по времени или частоте), чтобы ребёнок был более уставшим к ночи. Использовать спокойные ритуалы перед сном: тёплая ванна, чтение, тихая музыка. Избегать активных игр и экранов за час до сна. И необходима комфортная обстановка в спальне, темнота, тишина, комфортная температура.
У ребенка 7 лет с РАС был фурункулы, сдал расширенную иммунограмму, посмотрите пожалуйста
Добрый день! Иммунограмма в целом - вариант нормы, признаков иммунодефицита нет. По отклонениям: - активированные NK-клетки повышены. Само по себе это неспецифично и может встречаться, например, после/на фоне инфекционного процесса (тот же фурункул) - снижение В1-лимфоцитов и В-клеток памяти (CD27+) - небольшие отклонения, но на фоне нормальных уровней IgG, IgA и IgM само по себе не свидетельствует об иммунодефиците. - Т-регуляторные клетки - без клинически значимых отклонений. Иммуноглобулины IgG, IgA, IgM — нормальные, общий IgE также в пределах нормы. То есть по представленным анализам, иммунная система функционирует нормально. Изолированное снижение В1- и В-клеток памяти при нормальных иммуноглобулинах обычно требует наблюдения в динамике, а не лечения. Если фурункул - единственный эпизод, не носит рецидивирующего характера (частых появлений), а так же отсутствуют другие бактериальный заболевания частые (более 2 пневмоний в год, более 4 гнойных отитов, не более тяжело протекающих 2 синуситов, не более 2 абсцессов подкожно-жировой клетчатки) - то поводов для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок 1,5 признаки РАс ЗПР
12 ответовРебенок 1,5 не всегда отзывается на имя не указывает пальцем, не выполняет простые просьбы, контакт глаза в глаза есть, играет в догонялки и прятки , пирамидку может собрать если помочь, с сестрой есть контакт, с остальными детьми не очень , любит обниматься , привязан к...
Тогда начните занятия. В 2 года посетите психиатра , его положено посетить для исследования на признаки РАС. Возможно, с занятиями они будут пропадать , такое тоже бывает и РАС не подтверждается