Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск синдрома Дауна
5 ответовЗдравствуйте. Беременность 24 недели, 40 лет, 4-я беременность. Есть трое детей, все рождены в срок, здоровые. 1-й скрининг у генетика. Биохимия свободная бета-субъединица хгч 31,04 МЕ/л/ 0,929 МоМ Рарр-а 7,623 Ме/л/1,659 МоМ Индивидуальные риски: Трисомия 21 1 из 1375 18 1...
Здравствуйте, скрининг имеет смысл оценивать только 1, на втором скрининге биохимический не информативный. Все риски у Вас низкие, ниже среднего, пиэлоктазия не является маркером хромосомной патологии. И действительно встречается чаще у мальчиков и после рождения проходит
Добрый день! НА 2ом скрининге в 20 недель размер носовой кости 4,9 мм (при норме 5,5). На 1-м скрининге в 13 недель носовые кости визуализировались, риски патологий низкие, сдавали кровь в день первого скрининга. Была на приеме у врача-генетика, че кого диагноза я не...
Здравствуйте, Татьяна! Беспокоиться не нужно,но провести дообследование стоит. В абсолютном большинстве случаев небольшая носовая косточка - это просто индивидуальная особенность внешности малыша. Но чтобы не гадать по внешним признакам,нужно взять и посчитать хромосомы у ребенка. Сейчас это можно сделать не прибегая к проколу живота мамы. Рассмотрите для себя исследование НИПТ на 21-ю хромосому, это полностью снимет все подозрения и волнения.
Признаки Дауна
5 ответовЖена и Теща разглядели в ребенке 4 мес. Признаки дауна. Прошу помочь разобраться.
Здравствуйте! По фото абсолютно никаких признаков синдрома Дауна ( эпикант, узкий лоб, плоское лицо, коротка шея). Тем более, если вы делали скрининги во время беременности. Не переживайте, все хорошо!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
5 ответовМоя дочь родила сына. Подозрение на синдром дауна. Первичный тест отрицательный. Можно ли по фото определить.
Здравствуйте! Для точной диагностики нужно выполнение скрининг - тестов
Здравствуйте ! Интересуют результаты скрининга, не понимаю где то низкий риск где то высокий, нужно сделать дополнительные тесты? Расчетный Риск синдром дауна 1:972; риск по б/х 1:29
Здравствуйте! Оценивается именно расчетный риск. Он у Вас низкий. Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность.
Синдром дауна
12 ответовЗдравствуйте, беременность 31 неделя , по экспертному протоколу узи можно ли определить синдром дауна? По каким нибудь признакам
Здравствуйте, вы проходили 1 скрининг? Могли бы вы прикрепить результаты обследования? По узи малыш соответствует сроку, нет маркеров хромосомной патологии, описаны признаки гидронефроза справа и пиелоэктазии слева. Они не являются признаками хромомомной патологии, могут встречаться у детей и требуют наблюдения, после рождения будет проведено узи. Зачастую после рождения в течение 1 года жизни все нормализуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носовой кости плода
18 ответовПо данным двух скринингов есть патология ,а именно гипоплазия носовой кости плода, на первом узи не увидели вообще, на втором на следующий день увидели что она очень маленькая, кровь на хромосомные риски была сдана, и там низкие риски, но гинеколог говорит риск есть все равно...
По сроку 12 недель. Размер носовой кости в этом сроке 2 мм. Может УЗИ аппарат не очень чувствительный. Может быть носик маленький. Можно повторить УЗИ через 2 недели
У мужа есть сестра ей 4 года девочка не разговаривает толком , и вечно сонная может заснуть и рот всегда приоткрыт по внешним признакам девочка с диагнозом синдрома Дауна ,но мать утверждает , что девочка здорова хотя мои знакомые говорят что видно , что есть это заболевание...
Здравствуйте, Кристина! Синдром дауна имеет набор характерных внешних признаков (морфотип), например миндалевидные глаза, уплощенное лицо, характерный череп и тд. Но это заболевание не передается по наследству, может возникнуть абсолютно в любой семье, считается, что риски повышаются с возрастом родителей. Возникает в связи с внезапной ошибкой в период раннего формирования эмбриона, не связана с полом, поэтому не передается по наследству.
Подозрение на Синдром Дауна
15 ответовРебенок 2.5 месяца,помогите пожалуйста разобратся,ибо у меня случится нервный срыв,Ребенок родился в 38 недель,весом 2600* девочка.В данный момент вес 5400 При осмотре педиатром в 2 месяца спросила часто ли ребенок высовует язык на ружу,как жабка,когда хочет словить...
НИПТ дает 99% точность и как правило, синдром Дауна выявляет всегда. Но и для синдрома дауна в первую очередь должны быть фенотипические особенности ребенка ( внешние), которых ни в родильном доме врачи , ни по приложенным фото к вопросу, не выявили.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите, был второй УЗИ-СКРИНИНГ(19 недель и 5 дней), все показатели в норме, кроме носовой кости - 5,1 мм, при нижней границе нормы 5,2 мм. При этом трубчатые кости(длина бедра) - 32 мм, голова не округлая, а вытянутая, никаких проблем не выявлено, по...
Здравствуйте! Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Если риски у Вас были низкие на 1м скрининге, то все в порядке.