Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 29 лет , беременность вторая ( первая проходила хорошо без вопросов) 12 недель 2 дня По узи все хорошо, по анализу крови риск 1:112 синдром дауна , генетик отправляет на биопсию хориона уверяя в 100% точности , но риски пугают… Как быть с нипт ? Высокий ли...
Здравствуйте. Риск 1:112 сам по себе не относится к высокому (высокий больше 1:100, то есть 1:99, например) , но все же близок к нему и означает, что у 1 из 112 женщин с абсолютно такими же данными родился малыш с трисомией по 21 хромосоме. Мы относим подобный риск как бы к промежуточному и действительно показан НИПТ, его точность более 99% процентов, по сути так же как и биопсии хориона, но она сопряжена с рисками определенными, безусловно, поэтому создается впечатление, что возможно стоит сначала провести НИПТ. Так же хочется отметить высокий риск задержки роста плода согласно скринингу, обычно рекомендуется прием препаратов ацетилсалициловой кислоты в дозе 150мг до 36 недель.
Здравствуйте. Мне 38 лет. Есть 3 здоровых ребенка. 4 года назад прервала беременность по медицинским показаниям на 24 неделе. Обнаружили у плода синдром Дауна. Сдавала Нипт, и также делали забор околоплодных вод. После этого беременностей не было. Сейчас задержка, тест...
Я очень рада, что смогла помочь развеять ваши тревоги❤️ Оптимальный срок для проведения НИПТ — это 10 акушерских недель (9 эмбриональных недель). На этом сроке в Вашей крови уже содержится достаточное количество ДНК плода для проведения анализа. Лучше подождать до 10 акушерских недель, чтобы минимизировать риск получения недостоверных данных.
Риски синдрома дауна
12 ответовХочу узнать на сколько высоки риски дауна Первый скрининг И сдала анализ крови а 16 неделе
Здравствуйте! По первому скринингу все расчетные риски в том числе по трисомии 21 ( синдрому Дауна) у Вас низкие. Низкими являются значения выше 1:1000. У вас риск по трисомии 21 1:4404. По трисомии 18 1:10556 и по трисомии 13 <1:20000. Кровь на РАРР в норме , Вхгч незначительно снижен( норма от 0,5 до 2) отдельно на эти показатели не смотрим, смотрим именно на расчетный риск, риски у Вас низкие. По УЗИ все хорошо ТВП в пределах нормы, носовая кость определяется. Рекомендации - УЗИ в 20 Нед.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна повторно
16 ответовДобрый день! Хотела бы проконсультироваться. О себе: 39 лет; есть здоровый ребенок 2011 гр; прерывание по мед показаниям в 2016 (47xy +21) ; сейчас беременность 12 нед. По НИПТ высокий риск синдрома Дауна. По узи: маркеры ХА: ТВП 2,6 и не видны носовые кости. Сделана биопсия...
Здравствуйте. Вам с супругом необходимо было сделать кариотипирование. Но в целом , к сожалению, это никак не отследить - как будут расходиться хромосомы
Анализ на болезнь Дауна
6 ответовДобрый день ,получила результат по анализу на Дауна ,написано результат-повешенный ,(на 1 скрининг попала с опоздание (не верно гениколог поставил срок ),сдавала с 17 недель,расчетный риск 1:76 ,возрастной риск 1:428 Перенервничала 😢
Здравствуйте Нужно обратиться повторно в 19-20 на узи и анализ околоплодный вод
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, недавно родила мальчика, под вопросом был синдром дауна. Анализ взяли на кариотип, подтвердился. Как такое может быть, если по 1 скринингу и крови были результаты в норме?! Второе узи тоже было в норме. По первому скринингу- Срок узи по...
Нет, до беременности сдача кариотипирования Никак не повлияла бы на развития синдрома Дауна, так как это спонтанная мутация. Никто не может предсказать это. Я имела ввиду кариотипирование, которое делается при амниоцентезе. В данном случае точно понятно, есть ли синдром или нет. Скрининг это же по сути выявление группы лиц, которым необходимо дообследование. Вы в эту категорию не вошли.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
После родов сказали страшные слова «ваш ребенок внешне похож на дауна» не хочется в это верить, но надо смотреть реально на вещи. Может ли быть такое что это просто особенности внешности и перерастет.
Юлия, здравствуйте! Не переживайте и не делайте выводы раньшк времени. После рождения на синдром Дауна могут указывать характерные внешние признаки, но точный диагноз ставится только на основе генетического теста — кариотипирования, который определяет наличие дополнительной 21-й хромосомы по образцу крови ребенка. 🙏🏼❤️ Поэтому важен данный анализ 🙏🏼
Подозрение на синдром дауна
5 ответовЗдравствуйте! Мною пройден 1 скрининг в 12н1д. УЗИ, сказали все показатели в норме: КТР 55мм, бипариетальный 15мм, окружность головы 57мм, ТВП 1.8 мм, носовая кость визуализируется 1.7мм, ОЖ-59мм, ДКБ-7мм. Биохимия: ХГЧ 202,40 Ме/л —6,233 МоМ. PAPP-A 0,572 МЕ/л —0,358...
Здравствуйте, у Вас высокий риск, рекомендую пройти НИПТ и консультацию генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка 1скрининга
8 ответовПомоги расшифровать скрининг: Возрастной Риск 1:558. Двойной тест 1:157 написано что выше порога Отсечки что это означает? Синдром Дауна? Все остальные показатели в норме.
Да. риски высоковаты, лучше еще сдать НИПТ