Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка 1 скрининга
4 ответаДобрый день!Пожалуйста помогите расшифровать анализы? Гинеколог отправляет к генетику с высоким риском трисомии 21, насколько все плохо? ХГЧ 1,109 Мом РАРР 1,112 Мом Трисомия 21 1:959 (индивид) трисомия 18 1:2766 (индив) трисомия 13 1:8644 (индивид) преэклам до 34...
Здравствуйте.у вас по скринингу все хорошо,риски низкие
Нак 1 степени, нмк 1 степени
15 ответовДобрый день! Можно ли заниматься в тренажерном зале с такими диагнозами НМК 1 степени, НАК 1 степени и незначительный аортальный стеноз? Какая допустимая нагрузка? Как быстро прогрессируют данные заболевания?
Жалоб нет? Какую нагрузку планируете выполнять и раньше как переносили тренировки? Ангинами болели нечасто? Хронического тонзиллита нет?
Мужчина, 39 лет Диагноз основной: C20.9 — Рак средне-верхнеампулярного отделов прямой кишки, cT3N1M1, Стадия IV. Множественные метастазы (mts) в печени, mts в кости скелета. Выявлена мутация в гене KRAS во 2-м экзоне (фото прилагаю). Подробный хронологический анамнез лечения...
Здравствуйте Уточните смотрели ли MSIH у пациента? 1. Какова мировая и федеральная практика ведения пациентов при неэффективности первых двух стандартных линий (FOLFOX, FOLFIRI) и после завершения курса Регорафениба при мутации KRAS во 2 экзоне? Из доступных опций онкоконсилиум может рассмотреть трифлуидин типирацил, возврат к одной из ранее использованных схем химиотерапии. Ингиьитор KRAS соторасиб в комбинации с панитумумабом доступен при мутации KRASG12C, у пациента др.вариант, поэтому здесь только по обсуждению с онкологом. 2. Правильно ли я понимаю, что у него взяли анализ только на основные мутации. Нужно ли искать другие мутации, могут ли появиться другие методы лечения при их выявлении. Возможно ли наличие нескольких мутаций? Поиск др.мутаций также можно обсудить с лечащим онкологом, здесь вопрос возможности оплаты такого исследования по омс и возможности предоставить препарат, если будет найдена мутация. Многие препарата не входят в клинические рекомендации и сейчас досиуп к таким препаратами, их поставки/закупки ограничены или невозможны. Это имеет смысл, только, если есть хоть какая-то гарантия, что препарат смогут предоставить а онкодиспансере.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антиагреганты
7 ответовздравствуйте,помогите пожалуйста ?в 2011 были роды, в 2014 году после трех месяцев кок - тгв нижней конечности. принимала пол года варфарин с переходом на кардиомагнил постоянно. В 2019 году беременность - клексан/курантил, после родов сосудистый сказал принимать курантил...
Здравствуйте, Ольга, курантил не то чтобы вреден, он просто мало эффективен - у него очень слабые дезагрегационные свойства В вашем случае лучше принимать аспирин кардио или подобные препараты
Гиперкоагуляция на клексане 0,8
8 ответовЗдравствуйте)У меня были две замершие.Обнаруженн F2 в гетеро и PAI-1 гомо ,афс в серой зоне (бета2гл и аннексин).Я на клексане 0,4 и аспирине 100 с // ,плацента заложилась хорошо .Сейчас срок 17-18 недель .С 12 недели на 0,4 кровь пошла в гипер (увеличился протромбин по квику...
Здравствуйте, по коагулограмме и показателям гемостаза в беременность о нарушениях работы системы свертывания не судят. Они могут быть сильно изменены за счёт гормональных перестроек и это все равно будет нормой. Врач обычно просчитывает суммарный балл по шкале рисков тромбозов и далее определяет требуется гепаринопрофилактика или нет. Если суммарный балл 4 и более, то профилактические дозы низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности, если равен 3 - с 28 недель беременности . Факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания. Клексан не улучшает кровотоки, а назначается для профилактики тромбозов у беременной женщины. Изменения кровотока- это не тромбоз, а анатомические особенности плацентарно-маточного кровоснабжения.
Привычное невынашивание
6 ответовЗдравствуйте, у меня привычное невынашивание. В последнюю беременность колола эниксум 0,2. Сдала анализы: mtfhr1298 гомо pai 1 гомо itga2 гетеро Остальные полиморфизмы в норме. анф <1:160 гомоцистеин 6 антитела к кардиолипину суммарные IgG+A+M <2 антитела к...
Если только на всякий случай, так как дефицит протеинов С и S однозначно не приводит к потерям на ранних сроках.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вакцинации от ковид при тромбофилии
7 ответовДобрый вечер. Мне 33 года. У меня мутация гена протромбина F2. Гетерозигота. Всю беременность контролировала гемостаз. Слава Богу обошлось. Можно ли делать прививку от ковид при данной мутации? Боюсь осложнений/последствий. А на работе обязали. Или можно взять медотвод при...
Здравствуйте. Вам положен медотвод. Записывайтесь на приём к гематологу, берете заключение, где будет написано, что в связи с имеющимся заболеванием вам противопоказана вакцинация. Далее приходите к участковому терапевту и через врачебную комиссию оформляете заключение со всеми печатями.
Истинная полицитемия?
2 ответаЗдравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Ранее уже обращалась здесь с этим вопросом. Сейчас пришел результат на эритропоэтин и мутация гена Жак2. Помогите расшифровать результат и можно на основании их уже знать диагноз или...
Оксана, здравствуйте! Да, выявление мутации JAK-2 подтверждает диагноз. То есть у Вас есть хроническое миелопролиферативное заболевание, истинная полицитемия. Вам нужно встать на учет к гематологу, принимать ежедневно тромбоасс 100 мг или кардиомагнил по 75 мг после ужина; получать специфическое лечение, которое выписывает гематолог, периодически делать кровопускания. При постановке диагноза рекомендуется проведение трепанобиопсии, это входит в список обязательных исследований.
При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за...
Здравствуйте! Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, а у Вас и сына гетерозиготное состояние- это носительство
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия низкого риска
3 ответаЗдравствуйте! Было две бб беременности подряд. Сдала анализы на тромбофилию. Вот заключение: Панель тромбофилии : выявлена гомозиготная мутация в гене FGB 455 и 2 гетерозиготных мутаций в гене ITGB2, ITGB3 , в генах фолатного цикла мутаций не выявлено. Насколько это опасно и...
Здравствуйте. данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается