Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При скрининге на 12 неделе. Такое заключение. По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Подскажите, что конкретно нужно сдать мужу?
Здравствуйте. Анализ так и называется поиск мутаций в гене GJB2, как и указано в заключении. Обследовать надо супруга. В принципе вы можете обратиться в ту же лабораторию, где вы сдавали НИПТ. Если только супруг окажется носителем, только тогда можно будет говорить о 25% риске и решать вопрос о необходимости проведения инвазивной диагностики.
Добрый день!В процессе своей беременности выяснила,что у меня есть мутации Аgt (t704c)tc Serpine 4g4g Mthfr( a1298c)cc Agt(t704c)tc Mtrr(a66g)gg Nos3(t(-786)c) Cc Nos3(g894t)gt Как видите,довольно много в гомозиготной форме.В семейном анамнезе к меня смерть моего папы от...
Здравствуйте, есть четкие показания для сдачи полиморфизмов, у вашего ребенка их нет. Операции не планируются? Серьезных соматических заболеваний , разрезов, параличей нет? Сдайте общий анализ крови , мочи, общую биохимию в плановом порядке. Этого будет достаточно.
Анализы на мутации при нмрл
22 ответаДобрый день. Маме 77 лет. Два года назад был выставлен диагноз - НМРЛ,стадия 3а с МТС в регионарные лимфоузлы. Было проведено лечение - 3 курса пхт карбоплатин+этопозид, паллиативная лучевая терапия, 3 курса ластета, 6 курсов ТСр. После этого год динамического наблюдения без...
Нужно решать вопрос именно о химиоиммунотерапии, речи о иммунотерапии отдельно сейчас быть не может, но нужно комбинировать лечение, отдельно химиотерапию я бы сейчас не проводила.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови
14 ответовМуж сдал кровь на мутации ABL-BCR (p -210) . Мутации не обнаружено.Но что означает в анализе количество копий АВL-11525, количество копий BCR -ABL1-0. Количество р210 -0,000%.это понятно,.Что такое уровень чувствительности lg-4,1.?.
Это социальный вопрос, его определят на комиссии по сопутствующим заболеваниям, общему состоянию и тд. Не обязательно иметь инвалидность если самочувствие не страдает.
Стоит ли сдавать на мутации генов?
10 ответовСтоит ли сейчас во время беременности (срок 21 неделя) сдавать на мутации F2 и F 5? В анамнезе 1 роды в срок, протекала отлично, 2 берем.замершая на сроке 6нед., текущая сейчас, все анализы и узи в норме, кровоток отличный, коагулограмма тоже в норме, никаких угроз и...
Анастасия, при 1 эпизоде ЗБ не показано дообследование, так как частота такой патологии гораздо больше, чем частота тромбофилий.
АФС, мутации и беременность
6 ответовДобрый день! Беременна, 8 недель, выявлен АФС и мутации (фото), коагулограмма в норме.. Гемастозиолог назначила с 2х полосок Клексан 0,4, метипред 4мг и кардиомагниг 75мг. Но моя гинеколог отменила кардиомагнил, сказала на таких ранних сроках не нужно его пить. Я отменила, но...
Контроль коагулограммы - АпТв, фибриноген, мно, протромбиновое время, д димер - примерно раз в 4-6 недель
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность и мутации генов
11 ответовДобрый день! Помогите разобраться в анализах. Сдавала на генные мутации(прилагаю файл) после ЗБ на 8 неделе беременности после ЭКО, поступила в больницу с кровотечением и гематомой . Что нужно,чтобы подготовиться к следующему переносу?Клексан не назначали,по анализам после...
Здравствуйте. Анализ не прикрепился
Добрый день! Помогите разобраться в анализах. Сдавала на генные мутации(прилагаю файл) после ЗБ на 8 неделе беременности после ЭКО, поступила в больницу с кровотечением и гематомой . Что нужно,чтобы подготовиться к следующему переносу?Клексан не назначали,по анализам после...
Мария, здравствуйте! По данному результату мутации выявленны, но они низкого риска. Не должны проводить к невынашиванию. Если по коагулограмме норма, в клексану действительно необходимости нет. Можно сдать маркёры АФС синдрома, гомоцистеин, волчаночный антикоагулянт. Беременность первая была? Провели цитогенетику?
Мутации в геназ гемостаза
16 ответовДобрый день! Вот и пришли мои мутации! Результаты прикрепляю. Другие анализы: Ддимер 1,18 Гомецистеин 8,3 Протеин С и $ 1.16 Волчаночный антикоагулянтн 0.83 Афс в норме Коулограмма в норме Агрегация тромбоцитов в норме Тромбодинамику буду ещё сдавать Подскажите, с такими...
У Вас есть мутация F13 при которой возможна гипокоагуляция (противоположность тромбофилии). Поэтому НМГ может нанести вред, так как должно быть равновесие в свертывании крови ни больше ни меньше. После тромбодинамики будет видно, что у вас гипокоагуляция или гиперкоагуляция. Анализ полиморфизмов дорогой аналз, но к сожалению по нему нельзя сделать окончательный вывод.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутацию между химией
17 ответовДобрый день! У мамы РМЖ (2ст) Сейчас на этапе 6 химией (всего назначили 8 до операции). И вот назначили сдать анализ на мутации. В каком случае его сдают и стоит ли переживать
Всего Вам доброго!!)