Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов, гепарины при беременности
12 ответовДобрый день, умоляю выскажите свое мнение по моему вопросу: нахожусь на 24 неделе беременности. это ЭКО первая попытка, ничего не кололи до этого, 39 лет, в 2023г была своя неразвивающаяся Берем 5-6 нед. Сдавала тогда генетику на тромбофилию , выявлено: MTHFR C/T MTRR...
Анна, здравствуйте. Указанные мутации не повышают риск тромбоза и не учитываются при расчете рисков по шкале RCOG. Из мутаций генов свертывающей системы риск тромбоза повышают мутации F2 и F5 — именно их гетерозиготные поломки классифицируются как «известная тромбофилия с низким риском» и добавляют 1 балл. Остальные гены свертывающей системы и фолатного цикла риск тромбозов не повышают, на течение беременности не влияют, действий никаких не требуют.
Риски тромбофилии при беременности
6 ответовЗдравствуйте! я беременна ,срок 7 недель, мне 36 лет. ранее была замершая беременность на сроке 6 недель. так же у меня есть наследственный риск по тромбофилии. гематолог назначила анализы. результаты: протромбиновое время- 11.5, протромбин по Квику - 91, МНО- 1.04, АЧТВ -...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания Протеины C и S сдаются вне беременности. В беременность снижение будет естественным. Пока по вводным данным риск тромбозов низкий. Лечение не требуется.
Риск тромбофилии и беременность
10 ответовДобрый день! Нахожусь на 35 неделе беременности. Слышала уже от двух других беременных о случаях в их анамнезе, когда в момент родов у них произошёл тромбоз пуповина с гибелью плода (роды в срок после 37 недели). До этого женщины не были в курсе тромбофилии у себя, после этих...
Коагулограмму больше не нужно сдавать. С 2024 г анализ исключен из скрининга. По ней тактика ведения беременности не определяется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, 23 недели и 2 дня, Возраст 37 лет. ИМТ >30, принимаю витамины, l- тироксин и железо. Больше ничего не назначали. Из хз - АИТ диагностированный, варикозное расширение вен ( не диагностированное, УЗИ вен назначено на 3 июня), в анамнезе была завершая...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализами. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Возраст, ожирение и варикоз - 3 балла, гепаринопрофилактика назначается с 28 недель беременности, если нет других отягощающих обстоятельств. Коагулограмма меняется в норме у беременных, с 2024 г ее убрали из скрининга.
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с анализами на определение полиморфизмов связанных с риском развития тромбофилии и фолатного цикла. Первая благополучная беременность протекала без осложнений и без приема лекарств. 1. Какие из них выявлены? 2. Могла ли замершая...
Здравствуйте. По прикрепленному анализу выявлено гомозиготное носительство полиморфизма гена MTRR, гетерозиготное носительство полиморфизмов генов FGB, ITGA2, MTGFR1298, MTR. На течение беременности и риск тромбозов эти полиморфизмы не влияют, причиной замершей беременности не являются. Дополнительно может быть информативным исследование уровня гомоцистеина. На этапе планирования беременности обычно рекомендуется прием фолиевой кислоты, при повышении гомоцистеина назначается лечебная доза фолиевой кислоты.
Беременность 15 нед и 1 день. По результатам анализов около 9 недель все в норме, в том числе коагулограмма. Как уточнила терапевт, незначительное, нормальное при беременности повышение фибриногена. Скрининг в 12 Нед и 4 дн тоже в норме, и кровь и узи, НИПТ все риски низкие....
Добрый вечер! Если даже Вы унаследовали от мамы данный ген и будет генетическая тромбофилия, это дает 1 балл пользу необходимости назначение антикоагулянтов А их назначение в период беременности начинается с 3 баллов Данный анализ Вы можете и сейчас сдать и беременность никак не влияет на его результат Риск тромбозов и необходимость назначения определяется по шкале RCOG Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня двое детей, естественные роды без какой либо терапии. Так же в анамнезе 2 замершие беременности подряд. Первая в ноябре 2023 анэмбриония и вторая в апреле 2024 эмбрион соответствовал сроку 9 недель, отсутствовало сердцебиение. Были сданы все...
Дарья , если описан гнойный процесс , то с большой вероятностью причиной явилась инфекция . Но первопричину на 100% нельзя сказать.
Гены глухоты
3 ответаЗдравствуйте,у нас двое детей,старшей дочке 4 года и она нормальнослышащая, сыну 5 месяцев родился глухим,сдали тест на генетику и она подтвердилась. Я не могу понять несколько моментов если это генетика тогда почему первый ребенок слышит отлично и может ли в бушем у нее...
Здравствуйте, Анна! Для проявления рецессивной несиндромальной тугоухости ее проявления нужно, чтобы ребенок получил поломанный ген и от мамы, и от папы. Вы с мужем скорее всего- носители. У каждого есть один "хороший" ген слуха и один поломанный ген. Но так как у вас есть "хороший" ген, ваш собственный слух нормальный. При зачатии ребенок получает по одному гену от каждого родителя. Варианты для старшей дочери: 1 Она получила от вас "хороший" ген и от мужа "хороший " ген,т.е. здорова и не является носителем. В данной ситуации у нее будут здоровые детки ( по тугоухости) 2 она получила "хороший" ген от одного родителя и поломанный от другого. То есть она, как и вы, -здоровый носитель и ее слух в норме. В данном варианте если ее супруг будет полностью здоров,то и здоровые детки. Если будет носитель - то вариант ,как в вашей семье. Вариант для сына. Ему достались два поломанных гена. Если его супруга будет полностью здорова,то детки будут носители. Если супруга будет ,как вы носитель,то приблизительно, 50/50.
Регресс, гены
4 ответаДобрый день, мы с мужем планировали ребёнка, но случилось 3 замершие беременности на сроке до 9 недель, прошли кучу анализов, у мужа всё хорошо, у меня обнаружили генетическую троибофилию, MTHFR677 CT, MTHFR 1298AC, MTRR66 AG, FGB-455GA, F13A1 103GT, ITGA2 807 CT -обнаружен...
Здравствуйте, да гематолог сделал вам верные назначения! Причина ваших замерших это генетические нарушения! Вы можете пройти с супругом дополнительно пройти обследование у генетика, на предмет возможных генетических заболеваний у будущего ребенка!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены гемостаза
3 ответаПосмотрите пожалуйста результаты анализа, в анамнезе неразвивающаяся беременность на сроке 6 недель Выявлены: MYHFR(1298 A>C) гетерозиготный вариант MTR(2756 A>G) гетерозиготный вариант F13A1(103 G>T) гетерозиготный вариант ITGA2(807 S>T) гетерозиготный вариант PAI-1(-675...
Александра, здравствуйте. По прикрепленным анализам наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки: эти мутации не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, они не влияют на течение беременности, не являются причиной замершей беременности, не повышают риск тромбоза, не представляют опасности. Полезным в подобной ситуации может быть определение уровня гомоцистеина: при планировании беременности от результата этого исследования зависит выбор дозы фолиевой кислоты.