Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
На сроке 11 недель 6 дней был сдан анализ НИПТ расширенный, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как <1/10000 (<0,01%) - риск низкий.
На сроке 13 недель 3 дня был сдан биохимический скрининг, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как:...
Здравствуйте
По данным узи от 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется. Изменения присутствуют в биохимическом скрининге , где уровень ХГЧ выше нормы (норма до 2.0 Мом ). В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование - НИПТ. Он был сдан уже ранее первого скрининга , где риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Показаний к инвазивной диагностике нет. Очная консультация генетика с данными исследований
Здравствуйте. Сдала НИПТ в 12 недель. Не хватило фракции, пересдала в 14 недель. Но лаборатория не исправила срок. И в итоге мне посчитали риски как при 12 неделях.
Фракция 7,4. 14 недель.
Но указали 12 недель. Вышел высокий риск синдром Тернера. Могла ли эта ошибка повлиять...
Здравствуйте. Ошибка в сроке (12 недель вместо 14) при фракции плода 7,4% практически не могла повлиять на расчет риска хромосомных поломок. Возможно, что имеет место мозаицизм, когда часть клеток могут иметь хромосомные нарушения, а часть не иметь данных изменений. НИПТ может выявлять подобный мозаицизм и обычно в таких ситуациях рекомендуют консультацию генетика и решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики для оценки возможных хромосомных нарушений
Пришёл анализ по скриненгу с показателями срок 13,4 недели, смс 155, ктр 75,0мм, тар 1.70 мм, кость носа определяется, свободная бета- субъединицы хочу 79,04 мк/л/2,326мом; рарр-а 3,969 ме/л 0,617 мом, базовый риск трисомии 21 1 из 103 индивидуальный 1 из 132. Насколько...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 21 год первая беременность, 12 недель 5 дней, был первый скрининг результаты узи нормальные, а вот трисомия 21 1:529, врач испугала сижу на нервах, сдала НИПТ
Здравствуйте! Высокие риски считаются от 1:100, 1:99, 1:98 и тд. У Вас риски низкие. На данный момент Вы сдали нипт который подтвердит отсутствие данного синдрома
Здравствуйте скажите пожалуйста трисомия 21 риск 1 из 5469 это не даун просто я прочитала что трисомия 21 это даун но мне генетик сказал с моим показателем это не даун но риск я очень сильно переживаю так даун это или я просто в риске
Здравствуйте!
Скажите пожалуйста может ли нипт и бвх ошибиться с полом ребенка ?
По 1 скринингу ( в 12недель)мне поставили высокие риски по узи гипоплазию носа и твп 2,2( пол ребенка предположительно девочка). По крови повышен хгч , риск по Дауну 1:4.
Затем я сделала НИПТ (...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите как, прошла первый скрининг, срок 13 недель и 3 дня, по узи ТВП 3.1, анализ крови все риски низкие, кроме 21 (синдром Дауна), 1:248, направили на нипт, но их оказывается очень много, достаточно ли нипт только по синдрому дауна или лучше сделать более...
Добрый день! До первого скрининга сдала нипт,который выявил высокий риск синдрома Тернера(прикладываю).
Скрининговые узи в ПЦ 1 и МПЦ у врачей профи-без намеков на ХА. В одном случает твп 1,5, в другом 1,1. Отеков,гигромы и других маркеров нет.
Что сильно смущает-оба врача...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. Несмотря на заявляемую высокую точность, на практике НИПТ нередко приходит с ошибочным результатом именно на половые хромосомы. Учитывая отсутствие каких либо изменений на УЗИ, у вас очень высокие шансы на здорового ребенка.
Уровень ХГЧ не имеет какого либо значения для диагностики синдрома Тернера.
На данном этапе дополнительных исследований не требуется, только амниоцентез.
Золотым стандартом для диагностики числовых нарушений хромосом является кариотип +fish, никакой необходимости в хма нет.
Здравствуйте. Сегодня пришёл результат биохимического скрининга по крови. Мне позвонили из перинатального центра и сказали, что необходимо сдать НИПТ. Что по Трисомии 21 есть риски. Я очень напугана. Помогите, пожалуйста, расшифровать следующие показатели:
Трисомия 21:...
Здравствуйте. Такой риск трисомии 21 не считается высоким, но его относят к пограничному риску, поэтому конечно в этом случае лучше сдать нипт, это очень точное обследование, не переживайте это не значит что ребёнок болен
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Высокие риски синдром Дауна. Но это только риски. Вас отправят на амниоцентез. Это инвазивная процедура. Вы сами можете сдать НИПТ на синдром Дауна. Этот анализ точный и неинвазивный, но не дешёвый.