Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, беременность первая, самостоятельная. На момент зачатия мне 34, мужу 38.
Беременность протекает без жалоб. Угроз не было. Токсикоз выражался в сильной слабости и сонливости. Не было рвоты, но была реакция на запахи. Перед 1 скринингом я ела. Кровь взяли лишь в 12...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Первичный скрининг, который включает в себя УЗИ и анализы крови, может иногда давать ложные результаты, так как основан на статистических данных.Это значит, что он может ошибочно показать высокий риск для трисомии, даже если на самом деле с ребенком все в порядке. Например, такие показатели, как толщина воротникового пространства (ТВП) и уровни гормонов ХГЧ и PAPP-A, могут быть изменены по разным причинам. Это может быть связано с возрастом или индивидуальными особенностями вашего организма.
НИПТ - это более точный тест (точность анализа 99%), который анализирует ДНК плода в крови матери. Он минимизирует вероятность ложноположительных результатов, так как непосредственно оценивает генетический материал плода.
Результат НИПТ подтверждает низкий риск, что намного более надежно, чем результаты первого скрининга.
Нет повода для тревоги.
У вашего малыша нет хромосомной аномалии.🍀
Здравствуйте. Возраст 40 лет. Сделала первый скрининг. Беременность 13 недель. По узи все хорошо. А по крови в описании написаны риски. Все ли так серьезно? И надо ли делать ИПД или НИПТ? Нужно ли идти к генетику?
Прошла скрининг первого триместра в 12 недель и 4 дня в клинике. По получению результатов, записалась на прием к доктору, риски низкие как я поняла врача , но она мне порекомендовали сдать НИПТ на пять основных хромосом. Разумеется есть небольшая тревожность теперь. Стоит ли...
Здравствуйте!
Объективно такие результаты скрининга считаются хорошими: риски хромосомных аномалий действительно низкие
Но вот доп. обследование в виде НИПТа выполнить в такой ситуации и правда могут рекомендовать, просто потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», «средним риском». Обычно имеется в виду диапазон от 1:100 до 1:2500, хотя для разных программ он несколько разнится. То есть такой риск якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). В целом на сегодняшний день научный взгляд на НИПТ таков, что если есть возможность сделать его в дополнение к базовому скринингу - всегда лучше сделать. Это просто более чувствительный и специфичный по сути анализ.
Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По 1 скринингу риск СД 1 к 37, самих результатов на руках нет, информацией владею от врача на участке. Был сделан НИПТ расширенная панель - все риски низкие, <0.01%. ЖК отправляет на амниоцентез.
По УЗИ результаты хорошие, все в норме, видимо проблемы с кровью +...
Здравствуйте, расшифруйте 1 биохимический скрининг. Высок ли риск по трисомии 21? Нужно ли делать прокол? Прилагаю 2 скрининга, которые я сделала +нипт. Везде разные данные. На что мне ориентироваться, подскажите?
Здравствуйте! В подобной ситуации риск трисомии по 21 паре - 205, учитывая референсы программы риск оценивается как повышенный, но согласно федеральным клиническим рекомендациям риск 1:101;1:102;1:103 считается низким. В подобной ситуации целесообразно выполнить НИПТ тест - это когда из венозной крови матери выделяют ДНК плода и проводят анализ (точность 99%). Также рекомендуют консультацию генетика.
Риск 1:205 означает, что у 1 женщины из 205 с такими же результатами скрининга родится ребенок с синдромом Дауна, другими словами это просто риск и совсем не значит, что он реализуется.
Инвазивная диагностика (прокол) обычно рекомендуют при истинно высоком риске по результатам скрининга, а это 1:100;1:99;1:98 и так далее или при высоком риске выявленном по результатам НИПТ
Здравствуйте. Мне 28 лет, первая беременость, на данный момент 29 недель. Сдавала первый скрининг 25.02.2025,скрининг и биохим анализ прилагаю. Гинеколог по результатам скрининга назначила пить фазостабил, переживаю что не так с результатом и для чего пить лекарство?...
Здравствуйте. По скринингу крови все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Все показатели больше 1:100 означает низкие риски, у вас отличный скрининг. Препарат можете отменить риски Преэклампсии и ЗРП низкие, он не показан вам.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Не знаю когда сдать анализ НИПТ расширенный. К гинекологу по ОМС попаду только 01.10.25 , думаю что ещё не так быстро дадут направление на 1 скрининг 11-14 недель. Хочу сдать для себя НИПТ. Мне 36 лет. На сегодня 29.09.25 акушерский срок -9 нед 5 дней. По данным...
Лиля, здравствуйте, для более точной достоверности рекомендуется сдать НИПТ через неделю, учитывая предоставленную информацию по срокам беременности.,чтобы анализ достоверно произвели и не пришлось пересдавать. НИПТ обычно проводится с 10 недели беременности.
Здравствуйте! Вчера проходила скрининг первого триместра в поликлинике. Беременность двойней после ЭКО, срок 12 недель. Двойня дихориальная диамнотическая. По УЗИ специалист написала в заключении "Гастрошизис первого плода". Сказала, что петли кишечника выступают за пределы...
Здравствуйте.
Водные такие
Жена 38 лет, первая беременность
Муж 34 года
5 ЭКО всего
ЭКО 1
получили 3 эмбриона. 1 подсадили, 2 забраковал
беременность не наступила
ЭКО 2
получили 4 эмбриона. 1 подсадили
3м остальным сделали ПГД-А (NGS) - все забраковали
беременность не...
Здравствуйте. Абсолютного анализа конечно нет. У вас строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ точнее стандартного скрининга. Учитывая то, что НИПТ показал низкие риски по трисомии 21 на этом можно остановиться. Спокойно наблюдайтесь у акушера-гинеколога и проходите все скрининги.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать?
Мне 31 год, беременность методом эко.
Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина!
У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%.
Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов.
У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.