Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена
7 ответовЗдравствуйте. Прохожу анализы для подготовки к ЭКО. По одному из анализов пришел результат: mutazione Protrombina G20210A - presente/eterozigote. Что это означает? Это препятствие для ЭКО? Извиняюсь, что результат на итальянском, просто я не живу в России.
Это не лечится, но, возможно, во время беременности будет необходима коррекция коаугаляционного звена.
Носительство СМА
6 ответовРезультаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз
Здравствуйте Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Вы проходили кариотипирование с супругом?
Была одна бхб, одна неразвивающаяся на сроке 5-6 недель, пришли анализы после нее, там мутация Гена F2, норма GG, у меня GA, ну и еще мутация одна, что фолиевую не усваиваю, нужны фолаты. Гематолог назначил уколы с первого положительного теста на беременность Фраксипарин 0,4...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II, в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. На вес 50-90 кг доза едина 0.4 мл. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была одна бхб, одна неразвивающаяся на сроке 5-6 недель, пришли анализы после нее, там мутация Гена F2, норма GG, у меня GA, ну и еще мутация одна, что фолиевую не усваиваю, нужны фолаты. Гематолог назначил уколы с первого положительного теста на беременность Фраксипарин 0,4...
Отлично , Вам показана поддержка гестагенами после двух потерь. Пусть в этот раз беременность закончится родами , и я думаю так и будет, Диана
Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне...
Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ? Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте. Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Боюсь, что это ковид
20 ответовЗдравствуйте. Заболела от детей температура 38 сегодня. Ломота в теле. Больше никаких симптомов . Беременность 34 недели. Беременность осложнена гсд на инсулине и так же я носитель гена полиморфизмов ф.13, итга2, мтгфр 677 с/т в гетерозиготной форме, мтрр в гомозиготной...
Здравствуйте, Любовь. Рано пока сразу говорить о коронавирусной инфекции. Только по поводу одного повышения температуры гепарин гепарин подключать не правильно. Необходимо выяснить, есть ли у Вас гиперкоагуляция - для этого анализируется уровень Д-димера, антитромбина III, фибриногена. И конечно гомоцистеина, учитывая анализ ПЦР. От тромбов Вы пока защищены приемом тромбо асс
Здравствуйте! Ситуация такая, около двух лет находимся на учете у гастроэнтеролога, ребенку 4 года, с проблемой увеличение размеров желчного пузыря с замедлением сократительной функции (пдф 12%). Бывало что и 9% было. Так же ребенок носитель гена лактозной недостаточности...
Добрый день. Данное повышение билирубина не опасно для организма, не переживайте. Но нужно разбираться.. Скажите, а на прием урсофалька билирубин снижался? У мамы, папы, дедушек, бабушек конкрементов нет в жёлчном? На Жильбера врач Вам не рекомендовал обследование?
Состав 1: носитель: микрокристаллическая целлюлоза; кальция карбонат, магния оксид, аскорбиновая кислота, цинка цитрат, токоферола ацетат, никотинамид, железо электролитическое; носитель: гидроксипропилметилцеллюлоза; антислёживающий агент: тальк; рутин, экстракт виноградных...
Здравствуйте! Да, можно пить совместно! Передозировки витаминов не будет)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?