Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Смита-Лемли-Опица
4 ответаДобрый день! Сдала по своему желанию анализ НИПТ расширенный на сроке 11 недель. В заключении обнаружено носительство Синдром Смита-Лемли-Опица. Какие дальнейшие действия? На скрининге по УЗИ сказали всё в норме. Прилагаю заключения НИПТ и УЗИ от 14.03.2025 на сроке 13 нед. 1...
Нет, Вашему супругу ничего в таком случае обследовать не нужно, все верно. Искренне рада, что могу помочь)
Синдром ВЧГ у ребенка
4 ответаЗдравствуйте! Дочке 3 года, были у невролога на осмотре (жалобы: иногда просыпается ночью и выгоняет из комнаты, плачет). Врач поставила предварительный диагноз - Гипердинамический синдром на фоне ВЧГ. Сказала сделать узи сосудов шеи, РЭГ. Провели обследование, врач прописал...
Здравствуйте! Ознакомилась с представленной информацией. В современной медицине такой метод обследования как РЭГ не используется, это очень устарелый метод, который не показывает точных норм и не информативен. Диагноз Внутричерепная гипертензия невозможно поставить по данным жалобам и узи. Для измерения внутричерепного давления необходимо проведение спинно- мозговой пункции. У вас нет абсолютно никаких показаний для её проведения. На узи сосудов описана возрастная норма ( у детей раннего возраста мышечно- связанный аппарат в шейном отделе находится в стадии формирования, поэтому описанные изменения принято считать за норму). Считаю данное лечение и диагноз не верными. При данных жалобах необходимо соблюдение режима дня и отдыха, частые прогулки на свежем воздухе. Жалобы связанны с перегрузкой нервной системы в течение дня. В таких случаях рекомендовано получение второго мнения у другого невролога очно. Возможно обсуждение назначения легких седативных ( успокаивающих) средств ( например Эдас- 306, Тенотен детский).
Невроз и субдепрессивный синдром
7 ответовДобрый день! Год назад врач-неврозолог поставил мне диагноз невротическое состояние, субдепрессивный синдром. Лечение назначил эсциталопрам 20мг. Гидазепам 00,2мг. Кветиапин 50мг. Гидазепам отменили после 30дней, сейчас пытвюсь"слезть" с кветиапина прикрываясь грандаксином...
Добрый вечер! Я рекомендую Вам с таким расстройством наблюдаться у врача-психиатра или психотерапевта? По данному вопросу это будет более правильной тактикой лечения. Но если говорить о Ваших назначениях - не бойтесь это не долгий срок, год это хороший срок, если препарат переносите и Вам от него хорошо принимайте можно к лету снизить дозировку, в зиму и весну лучше немнужно. Беспокойства о дозах быть не должно. Кветиапин снизьте пока до 25 мг на месяц. Затем до 12,5 мг еще недельки на две. Поправляйтесь! Доброй ночи!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром отмены а/д
4 ответаДлительное время принимала а/д Ципралекс, последний год - по половинке(получалось 5мг), и то не каждый день. Сейчас не принимаю недели две, ощущаю распирание затылка, шаткость походки, "молнии" в голове, головную боль, шум в ушах.Очень мешают жить эти симптомы. Это синдром...
Да, у них противотревожное действие не первичное, а реализуется за счет седативного. Поэтому выраженность проявлений синдрома отмены транквилизаторы купируют благодаря общерасслабляющему действию.
Ребёнку 5 лет. Начал задыхаться, побледнел, нехватка воздуха, открыли окно подышать, стало лучше. Экг: синусовая аритмия с ЧСС ср.81 уд. в минуту. Синдром укорочения рq минимально 0, 06.
Здравствуйте. Не переживайте. Прикрепите результаты экг. Синусовая тахикардия, вариант нормы. Для исключения нарушений ритма суточное мониторирование экг Для исключения структурных изменений эхокардиографию. Буду рада вам помочь??? обращайтесь
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какой анализ позволяет выявить синдром Карнелии де Ланге и гипоходроплазию у месячного ребенка? Поможет ли в этом ХМА? В каких клиниках можно сделать этот анализ?
Добрый день, Ангелина! ХМА определяет хромосомные нарушения, а интересующие вас заболевания вызваны точечными мутациями в конкретных генах. Поэтому данный анализ вам не подойдёт. Вам необходимо выполнить секвенирование генов FGFR3 (отвечает за гипохондроплазию) и NIPBL (Корнелии де Ланге). В подобных случаях рекомендуют исследование "Большая неврологическая панель" лаборатории Геномед либо "Полное секвенирование экзома",которое такое выполняется в Гемотесте, Инвитро и т.д.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У ребенка 15 лет выявили доброкачественное новообразование молочной железы. Диагноз не утешительный: Синдром множественных фиброэпителиальных опухолей молочных желез. Сейчас необходимо определится с лечебной тактикой . Нужна любая помощь.
Здравствуйте! Желательно консультироваться в специальном центре. Москва, нмиц здоровья детей Травина Марина Львовна Такие ситуации единичные. Подход должен быть индивидуальный и очень грамотный. Важно понимать потенциал этих образований дальше.
Была по узи только обнаружена миома, которой никогда не было. Возраст 33 года. А результаты крови такие: ТВП : 1,60 мм Ктр: 62 PAPP-A: 0,35 MoM свободный β-ХГЧ: 1,784 MoM Маточные артерии PI: 1.375 эквивалентно 0,85 мом Длина цервикального канала (мМ): 38 Среднее...
Добрый день!По результатам биохимического скрининга снижен papa,он должен быть от 0.5-2.0 МоМ.Papa связан с особенностями формирования плаценты. Также среднее артериальное давление чуть выше нормы,что требует пристально наблюдением за ним во время беременности.При более высоких цифрах давления повышается риск преэклампсии,хотя риск по скринингу по преэклампсии низкий,рекомендуется консультация акушер-гинеколога с целью возможного назначения кардиомагнила для профилактики преэклампсии и зрп по анамнезу,а не по скринингу(например избыточный вес+гипертония,курение,в анамнезе преэклампсия или зрп у мамы или сестер или у Вас,есть специальная таблица рисков,в которой они делятся на высокие и умеренные и в зависимости от этого по данным анамнеза решается вопрос о его назначении). Также по биохимическому скринингу выявлен пограничный риск по синдрому Дауна,то есть у одной из 365 женщин он выявляется у плода,но это только риск,он часто не подтверждается,но все же рекомендуется НИПТ-когда берут веночную кровь и по ней находят плацентарную ДНК и смотрят риски по синдрому дауна-вероятность 99%,сто он покажет,что есть на самом деле. По узи в принципе все хорошо,что еще раз подтверждает,что скорее всего по хромосомам все нормально.
Подскажите по первому скринингу
12 ответовБыла по узи только обнаружена миома, которой никогда не было. Возраст 33 года. А результаты крови такие: ТВП : 1,60 мм Ктр: 62 PAPP-A: 0,35 MoM свободный β-ХГЧ: 1,784 MoM Маточные артерии PI: 1.375 эквивалентно 0,85 мом Длина цервикального канала (мМ): 38 Среднее...
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)-1:365 Но это всего лишь риски, и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом. Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ. По УЗИ малыш развивается соответственно сроку. Никаких маркеров хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме, носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показана консультация врача генетика и проведение НИПТ. Риски преэклампсии и задержки роста плода низкие, что не требует терапии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдал анализ крови на синдром жильбера Генотип (ТА)7/(ТА)7 Ген UGT1A1 Всегда был повышен билирубин в пределах 32-42
Здравствуйте! Меня зовут Марина Гвоздева, врач-гастроэнтеролог. По результатам анализа подтверждена наследственная доброкачественная патология обмена билирубина - синдром Жильбера. Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос и дать полноценные рекомендации, мне нужно задать несколько уточняющих вопросов: Когда выполняли и какие значения последнего биохимического анализа крови- АСТ, АЛТ, билирубин общий и прямой, амилаза, щелочная фосфатаза, ГГТП? УЗИ брюшной полости выполняли? Вас сейчас что-то беспокоит?