Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СУР21 расшифровка
2 ответаУ малыша диагностирован вдкн сольтеряющая форма На терапии: кортеф 1/8т 3р и астонин 3/4т 2р Сдан генетический анализ
Здравствуйте! Данное исследование подтвердило наличие у ребенка наличие ВДКН в связи с мутацией в гене CYP21A2. В подобных случаях требуется продолжение лечения и динамическое наблюдение детским эндокринологом
Расшифровка анализа ПГТ-А
1 ответДобрый день нужна расшифровка ПГТ-А seq[GRCh37] (19)x3,(X)x2 Дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 19
Здравствуйте. На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX). Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности. Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Расшифровка 1 скрининга
31 ответЗдравствуйте, помогите пожалуйста с расшифровкой, сегодня получила результаты и отправили в генетический центр с рисками. По моим подсчетам сейчас 11 недель.
добрый день! прикрепите результаты скрининга
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Атопический дерматит
5 ответовЗдравствуйте, ребенку 3 месяца, атопический дерматит. У бабушки и отца ребёнка он тоже был, показывают ли анализы что это генетический дерматит?
Здравствуйте! Атопический дерматит носит обычно наследственный характер. По анализам невозможно сказать это наследственное или нет. Атопический дерматит это кожное воспалительное заболевание. Необходим постоянный правильный уход:избегать длительное контакта с водой(купать 5-10 минут), не растирать кожу, следить за влажностью помещения(от45%влажность), использовать эмоленты. К эмолентам относят линейки Ля рош позе Липикар, Урьяж-Ксемоз, Биодерма-Атодерм, Липобейз, Авен Ксерокалм. Наносить увлажняющие средства сразу после купания и в течение дня. Для очищения кожи более предпочтительны масла для душа(эти же линейки).
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, ребенку почти в месяц был взят генетический анализ для выявления гипофосфатазии. Результаты пришли только сейчас, что они означают?
Добрый вечер. У вас выявлена генетическая предрасположенность к развитию гипофосфатазии. Генетический тест предназначен только для выявления генетической предрасположенности. Предрасположенность – не равно болезнь. Предрасположенность означает, что в течение жизни повышен риск развития этой болезни. Более того, вы являетесь гетерозиготой. То есть при вашем генотипе возможны не самые серьёзные отклонения. Если пациент является гомозиготой, риск развития патологий в разы выше. Повторюсь, риск развития гипофосфатазии у вас повышен по сравнению с общей популяцией, но ничего очень опасного, к счастью, нет. Поскольку гипофосфатазия является наследственной патологией фосфорного обмена, рекомендую вам проверить показатели кальциевого - фосфорного обмена, в частности: Собрать суточную мочу на кальций Сдать кровь на ионизированный кальций. Сдать кровь на паратгормон. Сдать кровь на концентрацию фосфат-ионов. Если у вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.
Берменность
12 ответовДобрый день! Планируем с мужем беременность, в прошлом месяце было биохимическая беременность. Сдала генетический тест. Подскажите пожалуйста, что с этим делать?
Это пока еще очень маленький срок для планирования беременности, поэтому можете сдать только кровь на ТТГ и АТ к ТПО, Ферритин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что делать, если происходят выкидыши
7 ответовДобрый вечер. Подскажите, как определить как влияет генетический риск нарушения системы свертывания на беременность и ранние выкидыши сроком до 8 недель?
Здравствуйте, обычно полиморфизмы и тромбофилии на ранние выкидыши не влияют никак. Исключение антифосфолипидный сидром. Для его подтверждения сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно.
Полное секвенирование генома
1 ответУ ребенка с рождения нейтропения. Делали генетический тест, чтобы понять врожденная или нет. К врачу только через неделю. Расшифруйте результаты, пожалуйста
Здравствуйте. По результатам экзома не выявлено патогенных вариантов, которые являются причиной её заболевания или относятся к диагнозу. По остальным выявлено здоровое носительство, т.е. варианты которые никак не могут повлиять, так как они ассоциированы с рецессивными заболеваниями (для развития которых надо 2 мутации, у вашего ребенка по одной в каждом).
Аорта справа
5 ответовПодскажите пожалуйста, у плода правая дуга аорты , нужен ли анализ амниоцентез ( пункция ) , если сдавала анализы НИПТ расширенный и генетический на 12 неделе
Здравствуйте, обычно в подобных ситуациях, учитывая низкие риски по данным скрининга и НИПТ инвазивная диагностика (амниоцентез) не проводится. Рекомендуется консультация генетика и детского кардиохирурга, а также расширенная эхокардиография в рамках второго скрининга на экспертном уровне.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ абортивного материала
3 ответаЗамершая беременность, была вакуум аспирация, отправила материал на генетический анализ. К генетику запись только в декабре, помогите расшифровать что там, очень не терпится.
Здравствуйте. Прежде всего, примите мои искренние соболезнования по поводу вашей утраты. Трисомия пятой хромосомы — это редкое генетическое отклонение, при котором у плода присутствует дополнительная копия пятой хромосомы. Такие хромосомные аномалии часто являются причиной прерывания беременности на ранних сроках. Причины хромосомной поломки: Случайные ошибки при делении клеток: Наиболее частая причина — это случайная ошибка в процессе созревания яйцеклетки или сперматозоида. Это может произойти у любого человека. Возраст родителей: С возрастом матери риск хромосомных аномалий у плода может увеличиваться, хотя трисомия пятой хромосомы не так сильно связана с возрастом, как некоторые другие трисомии. Факторы окружающей среды и образ жизни: В большинстве случаев конкретные внешние факторы не устанавливаются, и такие аномалии считаются спорадическими. Шансы на успешную будущую беременность: Хорошая новость заключается в том, что у большинства пар после подобного опыта есть высокие шансы на благополучную беременность в будущем. Однократная случайная трисомия обычно не увеличивает риск повторения. Однако все равно рекомендуется генетическое консультирование: Обратитесь к врачу-генетику для детального обсуждения вашей ситуации. Он может предложить дополнительные обследования и, при необходимости, генетические тесты для вас и вашего партнера (исследование кариотипов обоих супругов).