Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вероятность муковисцидоза
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 26,6 недель. На 1 скрининге и УЗИ все было хорошо. На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус в сердце. Сказали переделать УЗИ через 2 недели. Я в этот период переболела. Кашель и сильная заложенность носа. В 23 недели помимо сердца нашли...
Здравствуйте,Вера! Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок заболеет, только если унаследует мутировавший ген от вас обоих . Поскольку у вас мутация не обнаружена, ситуация может развиваться по двум основным сценариям: 1. Ребенок -здоровый носитель (как папа): Самый вероятный и частый. Малыш получит один мутантный ген (от отца) и один нормальный (от вас). Носители муковисцидоза здоровы и не болеют. 2. Ребенок болен: редкий, но возможный вариант. Он возможен в двух случаях: У вас есть «скрытая» мутация, которую не определил стандартный тест (тесты ищут самые частые варианты, но существуют и редкие). Мутация у ребенка возникла спонтанно (de novo) в процессе зачатия. В данной ситуации обычно рекомендуется повторное УЗИ для отслеживания динамики. Подскажите, пожалуйста,когда было последнее УЗИ?
Здравствуйте. Ребенку 4 года диагноз муковисцидоз ( смешанная форма) В грибную лабораторию сдали посев из зева , обнаружен - плесневой гриб Paecilomyces variotii ( Paecilomyces variotii (умеренный рост – условно-патогенный плесневый гриб) Активны in vitro в отношении...
Здравствуйте. В амбулаторных условиях можно начать Интроконазол в таблетках 100 мг 1 т 2 р в день, курс 1 месяц с контролем анализов крови, мокроты.
Соли жирных кислот в кале
16 ответовДобрый день! У нас дважды брали кровь на неонатальный скрининг. Оба раза показали превышение по показателю муковисцидоз (первый результат 69,6 при норме ирт до 64,9; второй - 53,1 при норме до 40). Сдали копрограмму, в Кале обнаружено высокое количество солей жирных кислот...
Здравствуйте, это от возрастной ферментной незрелости. Воды достаточно даёте ребёнку? Анализы прикрепили? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гидроцефалия у ребенка
1 ответТяжелая форма гидроцефалии у недоношенного ребенка(мальчик)сейчас вес 1800,родился в 31неделю,кесарево,экстренное(открылось кровотечение),центральное предлежание плаценты,сразу начали делать пункции,вроде было нормально,сейчас прекратили обьясняют тем что стал блок и ликвор...
Здравствуйте, операция типо шунтирования ,шунт проводят в брюшную полость или по другому. Но вес где то кг 4. Хотя вам все нужно обсуждать с врачами.
Копрограмма ребенка
11 ответовЗдравствуйте,ребенку 1,5 мес с рождения были на смеси нутрилак комфорт, стул был очень густой оформленный, сильные боли в животе, живот был твёрдый. Сменили смесь на симилак комфорт, стул стал жидкий со слизью и ОЧЕНЬ ЖИРНЫЙ, такой что не отмывается с попки без мыла. Боли в...
Пожалуйста, будьте здоровы
Консультация гинетика
1 ответЗдравствуйте, сейчас нахожусь на 37 неделе беременности. По 3Д узи на 35 неделе с ребёнком все хорошо, 2 недели назад ктг хорошее. Меня беспокоит вопрос : возможно ли как то по узи увидеть генетические патологии, такие как муковисцидоз и тому подобное. Просто информация идёт...
Здравствуйте. Ваш гинеколог абсолютно прав. Многие состояния и заболевания можно диагностировать только после рождения. В том числе муковисцидоз. Для этого в роддоме после рождения проводят специальные тесты, берут анализы на исследование На 1 и 2 скринингах всё, что можно было увидеть во время беременности- всё увидели и проверили. Судя по всему, у Вас всё хорошо. Не переживайте, легких Вам родов! ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
1 ответДобрый день. В роддоме взяли неонатальный скрининг, потом позвонили с детской поликлиники, сказали прийти пересдать. В дп у старшей узнали что не так, сказали под вопросом три заболевания муковисцидоз,фенилкетонурия и что то с щитовидкой.Я уже не знаю что думать, от этих...
Здравствуйте! Первоначальный «положительный» результат скрининга означает лишь повышенный риск наличия заболевания и требует уточнения. Многие дети после дополнительного обследования оказываются здоровы . В случае подтверждения заболевания ребенку будет назначено необходимое лечение, и он будет находиться под наблюдением врачей-специалистов
Копрограмма
46 ответовПомогите расшифровать результаты копрограммы, пожалуйста. Все очень плохо? На первом скрининге пришел положительный анализ на муковисцидоз, сдали повторный уже пошел месяц, звонка не поступало. У 2-х месячного ребенка ужасный насморк. Был зеленый стул на нестожене, начал...
Здравствуйте, Ирина! Копрограмма метод не информативный Срыгивания объемом 2-3 столовые ложки после каждого кормления это норма , выкладывайте на животик перед кормлением, после кормления 15 минут держим столиком . Если срыгивания повторяться фонтаном , что приводит к плохим прибавкам в весе , в таком случае Рекомендуют узи пилорического отдела желудка Стул может отсутствовать до 7 дней у деток на ГВ и до 5 дней на ИВ, быть после каждого кормления, любого цвета и консистенции ( кроме тугого и плотного , как у взрослого) ( кроме черного/белого и без прожилок крови ) не должен пенится , полностью впитываться в подгузник , раздражать перианальнуную область, -это признаки транзиторной лактазной недостаточности Диагноз ставим клинически, на анализ кала на углеводы не ориентируемся .
КТ грудной клетки.
14 ответовЗдравствуйте. Ответьте пожалуйста. Изменения на КТ более года. По бронхоскопии нет ничего критичного. Первичную целиарную.дискинезию исключили, муковисцидоз, туберкулёз, онкологию тоже исключили. Не могу прислать КТ за сентябрь, но там по заключению линейный пневмоскероз,...
Здравствуйте. Сколько вам лет? По ФВД есть бронхообструкция, проба с бронхолитиком положительная. Чаще всего частые пневмонии говорят о пороках развития либо следствия системных заболеваний организма. Сдавали анализы крови, консультация ревматолога, фтизиатра? Ингаляторы принимаете?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз какие должны быть симптомы
10 ответовДобрый день. Две недели назад ребенок 7 лет,почувствовал себя плохо, мы отдыхали на море, была рвота затем диарея. Я давала ей смекту и Полисорб. Рвота и диарея прошли, НО в течении двух недель ребенок жалуется на боли в животе и чувство тошноты. Нашим педиатром было...
Здравствуйте! Скорее всего, ребенок на море перенес острую вирусную кишечную инфекцию. Кровь пока инражает реакцию на эту инфекцию. Амилаза снижена незначительно. Можно спустя неделю- 10 дней повторить анализы. Для спокойствия сделать анализ на эластазу кала.Муковисцидоз же-тяжелое хроническое заболевание, и за такой срок обязательно проявило бы себя не только со стороны желудочно-кишечного тракта. У тому же, вы проходили при рождении дочки скрининг.