Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. По результатам I скрининга всё хорошо. Все риски низкие. На II скрининге обнаружили небольшое отставания в объёме живота плода и размер носовой кости чуть ниже нормы. На основании этого отправили к генетику для исключения синдрома Дауна. А я уже вся...
Здравствуйте, у меня наоборот, врачи в роддоме по одной бороздке на ладоне и сглаженной переносице плюс редкий парок стеноз трахеи подводят к синдрому дауна. Все скрининги были отличными, риск синдрома был очень низким и никаких предпосылок хромосомных аномалий. Может мы с...
Добрый день, Мария. Понимаю ваше беспокойство.
Вы правы,что точный ответ по наличию или отсутствию диагноза может дать только анализ кариотипирования. Неоднократно бывает,что малыш внешне кажется синдромальным,но уточняющие исследования этого не подтверждают.
Прикрепите пожалуйста скрининги,которые во время беременности проходили и если есть фото лица и ладоней/стоп малыша.
Добрый день, 15.08.24 получила результаты биохимического анализа 1 триместр.
По анализом есть риск преэклампсии в 1 и 2 триместр. Плюс высокий риск синдрома Дауна 1:120 при норме 1:100. Приём врача только 21.08.24 очень переживаю. Не знаю что делать бежать к врачу и не...
По рассчетному риску у Вас риск синдрома Дауна низкий абсолютно
Низкий pigf, поэтому повышен риск Преэклампсии
Обязательно начать
Кардиомагнил 150мг с 12 недель 1р в день на ночь до 36 недель
Плюс Натекаль д3 1таб 1р а день до 36 нед
Витамин Д 4000ЕД 1р в день всю беременность
Омега 1200мг 1р в день всю беременность
Здоровья Вам и лёгкой беременности!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Водные такие
Жена 38 лет, первая беременность
Муж 34 года
5 ЭКО всего
ЭКО 1
получили 3 эмбриона. 1 подсадили, 2 забраковал
беременность не наступила
ЭКО 2
получили 4 эмбриона. 1 подсадили
3м остальным сделали ПГД-А (NGS) - все забраковали
беременность не...
Здравствуйте. Абсолютного анализа конечно нет. У вас строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ точнее стандартного скрининга. Учитывая то, что НИПТ показал низкие риски по трисомии 21 на этом можно остановиться. Спокойно наблюдайтесь у акушера-гинеколога и проходите все скрининги.
беременность первая, эко, все было хорошо, скрининги нормальные, сердцебиение хорошее, узи все хорошее, сейчас ставят ребенку подозрение на болезнь дауна. Слабый тонус, высунутый язык, складки на ладони
Здравствуйте! 22 мая проходила 1 скрининг по беременности, там по УЗИ сказали, что все хорошо, а сейчас пришли результаты крови и в них высокий риск Дауна рассчитан: 1:58. Какова вероятность, что если сдам НИПТ, то он покажет, что риски низкие и чему верить: нипт или...
Добрый день,Анна!
Понимаю ваше беспокойство.
Прикрепите пожалуйста ещё раз скрининг,не могу увидеть сам протокол.
В целом НИПТ на 21-ю хромосому достаточно точный и конечно имеет преимущество перед скринингом 1 триместра. Однако женщинам с имт более 30 не рекомендуется выполнять эту процедуру, потому что фетальная фракция (количество ДНК плода в крови матери) низкая и тест может не получиться.
В вашем случае целесообразнее прибегнуть к инвазивному исследованию. Не стоит его бояться, риски конечно существуют,как при любой другой инвазивной процедуре,но по статистике не превышают 1% случаев. За мою практику прерывания в связи с выполнением инвазивной диагностики не было.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На скрининге 1 триместра поставили повышенный риск синдрома Дауна, я сдала НИПТ, он пришёл хороший, по 1 и 2 УЗИ всё хорошо, только по крови отклонение, но на душе всё равно не спокойно, я решила сдать отдельно показатели. b ХГЧ, АФП и эстриол, и запутала себя...
Добрый день.
Вашей проблемы не существовало изначально. 1:194 - это низкий риск, поэтому вас и не отобрали для инвазивной диагностики.
Тем более. вы прошли НИПТ. Считается, что его точность несколько ниже, но это еще и потому, что инвазивной диагностикой у нас занимается государственная система, а НИПТ - частники. В некоторых странах при высоком риске выполняют именно НИПТ и все довольны.
Все у вас хорошо, забудьте о хромосомных аномалиях.
Здравствуйте. Мне 39 лет. Было эко с пгт-а эмбриона. Там все хорошо, эмбрион рекомендован к переносу. Намтупила беременность. На днях был первый скрининг. По узи вме хорошо. Но по крови гинеколог сказал у меня риск дауна и надо делать расширенный нипт. Это в частной клинике....
Здравствуйте!
У вас совершенно всё хорошо! ❤️
Вам не требуется проведения этого исследования. У вас индивидуальный риск значительно ниже базового.
Базовой рассчитывается среди женщин вашего возраста. Мы обращаем внимание только на индивидуальные расчёты , у вас риски ооочень низкие (все значения рисков менее 1:1000 расцениваются как низкие , то есть 1:1005, 1:1020 и тд)
Плюс эмбрион с ПГТ, он явно был обследован на трисомию по 21-й хромосоме. Вам совершенно не нужно волноваться или переживать, а также проходить дополнительные обследования.
Добрый день. Подскажите могли ли врачи не заметить синдром дауна в род доме или больнице?
Обнаружила на руке ребенка, как мне показалось, поперечную линию. По скринингам всё было хорошо
Фото прикладываю
Здравствуйте.
Нет, не пропустили бы, таких деток видно сразу при рождении, даже если по каким то причинам не выявили внутриутробно.
По фото обычный ребёнок!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Алина, здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме.
В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез.
Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика