Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я была на узи 08.11.21.заключение аплазия костей носа, срок 18-19 нед. была на консультации генетика и повторном узи: назначили нипт либо плевроцентез. Я сдала нипт (риск низкий). Гинеколог опять назначила узи на 29.11.2021.Не рано ли опять делать узи? Грозятся...
Здравствуйте. НИПТ -самый точный тест. Если там всё хорошо, то и Вы оставайтесь спокойны. А если еще и скрининг первый без отклонений, то поводов для беспокойств нет.Курносый ребенок-радость в семье)
Результат нипт
15 ответовЗдравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?
Алена, напишите мне в личные сообщения.
Какой Нипт делать?
14 ответовДобрый день. Хотелось бы уточнить по поводу 1 скрининга. У меня будет 12 неделя беременности. На узи есть гематома. Хочу сделать нипт, но не знаю какой лучше.(расширенный самый или обычный подойдет) Проблема в том, что 4 года назад была беременна, на 5 недели мне пришлось...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания, действительно анамнез непростой и понимаю как вам хочется пройти максимальное дообследование . Обычно в таких ситуациях рекомендуют дождаться обычного скрининга и уже на основании его решить о виде проведения НИПТ . Сейчас при средних рисках 1:100-1:1000 НИПТ проводится за счёт средств омс (то есть бесплатно для пациентки) . Обследования на мутацию в гене TBX5 в рамках НИПТ действительно не проводится. Поэтому здесь только стоит полагаться на узи скрининг. В остальном если говорить о виде проводимого НИПТ , то вариант с микроделециями более подробный . Многие лаборатории предлагают еще панель на выявление рисков носительства патогенных генов у матери - этот анализ неинформативен, потому что показывает только риски и мы не знаем в каком варианте эти гены находятся у отца . Поэтому обычно необходимости в этой панели НИПТ нет .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт или прокол ?
7 ответовДобрый день! Сегодня был первый скрининг и результаты мало сказать не благоприятные. Это вторая беременность, с первой таких проблем не было. По заключению, твп-4,18 мм и отек мягких тканей груди и живота-1,3 мм Так же была сдана кровь. Все результаты на руках После...
Здравствуйте,Мария! НИПТ-высокоточный, но все же скрининговый тест . НИПТ может дать ложный результат. Инвазивная диагностика-диагностическая процедура. Только этот метод определяет кариотип плода,т.е. смотрят все хромосомы). Учитывая, что ТВП составляет 4,18 мм, риск хромосомной патологии повышен. Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику ( амниоцентез с проведением хромосомного микроматричного анализа). Тем не менее, известны случаи, когда при значительном увеличении ТВП у плода не находили хромосомных нарушений. В таком случае требуется УЗИ II экспертного уровня
Нипт и скрининг
13 ответовСкрининг был с низкими показателями рисками, Нипт пришёл с трисомией как это возможно Никак не могу себя успокоить
Да. Если бы трисомии диагностировались при одном лишь УЗИ - не было бы других исследований.
НИПТ риски 1 скрининг
7 ответовЗдравствуйте, по первому узи ставят гипоплазию носовых костей, по крови индивидуальный риск трисомии 21 выше чем базовый 1:595 , мне 26 лет, мужу 29 лет, генетик рекомендовал НИПТ, сдала на сроке 15-16 недель, вот пришел результат недостаточный процент внеклеточной ДНК, что...
Здравствуйте. По результатам скрининга, который учитывал в том числе и гипоплазию носовых костей, у вас низкий риск развития синдрома Дауна у плода. (Высоким считается менее чем 1:100). НИПТ не удалось провести, поэтому лаборатория рекомендует повторить результат. А дальше только ваше решение. Конечно, желательно провести НИПТ в более полной мере оценить риски развития ребенка с хромосомной аномалией.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли делать НИПТ?
8 ответовДобрый день! Беременность 16 недель. Получила результаты первого скрининга (во вложении). Везде указан риск низкий, но в заключении - рекомендация сделать НИПТ. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга. Стоит ли делать НИПТ? Тест дорогой, поэтому хочу понять,...
Добрый день Дарья, У вас все риски низкие, малыш здоровый. Просто когда риски входят в порог 1:100 - 1: 1000, некоторые врачи рекомендуют дообследование. На самом деле в нем нет никакой необходимости. Ваше значение перевалило 1: 500
Расшифровать нипт
8 ответовПосле первого скрининга поставили риски хромосомных аномалий , сдала нипт , результат прошел через 4 недели , не понятный , мониаг не звонит , мой доктор не может с ними связаться , записана сама к ним не скоро Срок беременности растет
Добрый день, Светлана!Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Действительно, риск по трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна) был оценён как высокий, в таких ситуациях могут рекомендовать сдать НИПТ или выполнить инвазивное исследование. Прикрепите пожалуйста результат НИПТа, на данный момент не вижу
Хочу сдать нипт
19 ответовЗдравствуйте. Думаю сдать нипт, но на просторах интернета прочитала, что с имт более 30 могут не предоставить результат. Сейчас в раздумьях, придёт ли мне результат или нет.
Пожалуйста 🌷
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Твп 6,0 нипт низкие риски
16 ответовКаковы шансы на здорового ребенка ? Нипт расширенный все риски низкие , на узи твп 6,0 нос 1,0. Стоит ли делать прокол если нипт хороший? Плод опережает на неделю больше чем по месячным , были ли случаи что ребенок абсолютно здоровым родился ? При таком твп
Здравствуйте Есть заключение узи, снимки с узи?