Какой Нипт делать?

Марина ДидроноваВчера в 21:17

4.5

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

6 036 консультаций

Здравствуйте!

Понимаю ваши переживания, действительно анамнез непростой и понимаю как вам хочется пройти максимальное дообследование .

Обычно в таких ситуациях рекомендуют дождаться обычного скрининга и уже на основании его решить о виде проведения НИПТ . Сейчас при средних рисках 1:100-1:1000 НИПТ проводится за счёт средств омс (то есть бесплатно для пациентки) .

Обследования на мутацию в гене TBX5 в рамках НИПТ действительно не проводится. Поэтому здесь только стоит полагаться на узи скрининг. В остальном если говорить о виде проводимого НИПТ , то вариант с микроделециями более подробный . Многие лаборатории предлагают еще панель на выявление рисков носительства патогенных генов у матери - этот анализ неинформативен, потому что показывает только риски и мы не знаем в каком варианте эти гены находятся у отца . Поэтому обычно необходимости в этой панели НИПТ нет .

Жанна АгабегянВчера в 21:56

3.8

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД

4 332 консультации

Здравствуйте. Рекомендую пройти первый скрининг, дождаться результатов биохимического скрининга, а потом определиться с нипт. Дополнительно рекомендую, после скрининга, пройти консультацию генетика в перинатальном центре. Если по омс не будет показаний к нипт, то можно пройти нипт, расширенную панель.
Подскажите, был ли в предыдущую беременность рекомендован клексан?

Ольга АстаповскаяВчера в 23:22

5.0

Гинеколог, Акушер

Эксперт сервиса

18 848 консультаций

Здравствуйте.
Искренне сожалею, что Вам пришлось пройти такой чудовищно непростой путь.
Нет, при сдаче НИПТа не сдаются биохимические маркеры вроде ХГЧ/papp-a/plgf. НИПТ сдается отдельно.
Если говорить именно о скрининге, НИПТ в таком случае можно рассмотреть в целом и стандартный, притом нет смысла дожидаться 1 скрининга, потому что НИПТ его не заменяет, а дополняет.
Упомянутый синдром - это моногенное аутосомно-доминантное заболевание, то есть такое, которое НИПТ не «ищет» и которое наследуется от папы и мамы. Есть анализ, который показывает носительство генов, но в целом он обычно не дает новой информации кроме той, что партнеры - носители, о чем и так известно. То есть такой анализ на тактику никак обычно не влияет.
По большому счету, в таком случае все же полезно будет получить консультацию генетика, а не акушера-гинеколога, потому что в такой ситуации мы либо идем по стандартному НИПТу и скринингу на остальные генетические патологии, либо рассматривают именно инвазивную диагностику, чтобы исключить достоверно подобное моногенное заболевание. То есть тут тактика в любом случае крайне индивидуально определяется совместно с грамотным генетиком.

Эльвина Салихова4 часа назад

4.8

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

9 832 консультации

Здравствуйте!
Рекомендуется дождаться результатов первого скрининга ,оценить индивидуальные риски развития хромосомной патологии , если по первому скринингу будет высокий или пограничный риск ,то рекомендуется проведение НИПТ

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) не является диагностическим тестом и не заменяет стандартный первый скрининг,а дополняет его

Обычный НИПТ обычно проверяет только самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау). Расширенный НИПТ дополнительно ищет микроделеции (потерю маленьких участков хромосом).

Расширенный НИПТ может теоретически уловить микроделецию в районе 22q11.2 (это самый частый синдром микроделеции, связанный с пороками сердца) . Но по статистике точность расширенного НИПТ для микроделеций оставляет желать лучшего то есть больше половины положительных результатов будут ложными .
Холта-Орама (мутация в TBX5) — это моногенное заболевание. Обычный и расширенный НИПТ его не покажут. Ваш лечащий врач прав: для поиска таких мутаций нужен специальный тест (моногенный НИПТ или инвазивная диагностика с генетическим анализом).

Прием Клексана обычно не снижает информативности НИПТ

Учитывая прошлую потерю и подозрение на TBX5, вам обязательно нужно обсудить с генетиком:Можно ли сделать моногенный НИПТ (это дорогостоящий и редкий тест) или таргетную панельи Необходимость инвазивной диагностика (анализ ворсин хориона или амниоцентез), чтобы точно проверить ген TBX5. Это единственный способ исключить эту мутацию на 100%.