Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации генов при беременности
11 ответовБеременна 31 неделя. Еще в начале беременности сдавала анализ на мутации. Результат прикладываю. Подскажите, говорит ли этот анализ о том, что мне надо принимать антикоагулянты?
Здравствуйте, Татьяна Вы приложили два одинаковых файла. Всё верно или у вас есть ещё анализы? Данные мутации не относятся к тромбофилии высокого риска. Они не влияют на риск тромбозов и не учитываются при расчёте риска тромбозов по специальной шкале RCOG.
Муковисцидоз у ребенка.
5 ответовЗдравствуйте. Сдали анализ в Москве на «поиск мутаций в гене CFTR”. Результат - мутации: f508del в гетерозиготном состоянии и dele2,3 тоже в гетерозиготном состоянии. Я знаю, что есть еще гомозиготное состояние и мне интересно, в чем отличие? Будет ли это влиять на скорость...
Добрый день. Муковисцедоз это аутосомно- рецидивное заболевание- то есть должен быть гомозигонен по данным мутациям. Вероятнее всего будут некоторые отклонения- мокрота более густая при бронхолегочных болезнях, чаще будет страдать ими, возможно нарушения репродуктивной функции. Если у его второй половинки когда то будет такая же анамалия велика вероятность рождения ребенка с тяжелой формой муковисцедоза. Данный набор генов имеет 5%жителей Земли. Он является насиьелем Гена муковисцедоза- но полноценной болезни не разовьется
Анализ на мутации гармонов
36 ответовДобрый день! Врач гематорог направил мужа на анализ мутации генов гемостаза. а каких именно не написал. Диагноз Тромбофилия? АФС? В декабре 2017 года муж перенес инсульт. Фоновый диагноз после выписки: Гипертоническая болезнь 3 стадии, степень АГ. Атеросклероз сонных артерий,...
Здравствуйте,вот эти сдайте МУТАЦИИ ГЕМОСТАЗА (L, Pr, MTGFR, PAI-1). Они как раз показывают ,какой ген поражен и от него например,склонность к тромбоза, инсультам и прочее.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка полученого анализа
11 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста расшифровать анализ. Подскажите, что это значит и какие методы лечения могут подойти. Проводится иммуногистохимическое, молекулярно-генетическое исследование. Результат молекулярно-генетического исследования в гене BRAF: обнаружена мутация...
Здравствуйте Судя по набору мутаций и показателей речь идет о колоректальном раке? Выявлена мутация BRAF, опухоль имеет дикий (не мутагенный тип ) генов RAS Так же есть микросателлитная нестабильность MSI Но для ответа на вопрос о подборе схемы лечения важно знать конкретный диагноз со стадией и клинической ситуацией Прикрепите выписку от онколога
Анализ на мутации гемостаза
24 ответаБеременность 26 недель, ЭКО. По результатам коагулограммы высокий рфмк = 28. Ставила 10 дней фраксипарин, на нем взлетели печеночные показатели, отменили. Сейчас пью курантил 2 раза в день. Сдала анализ на мутации гемостаза, результаты прикладываю. Чем опасно? Что нужно...
Татьяна, добрый день. По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии(клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Мониторинг коагулограммы, тромбодинамики, Д-димера, гомоцистеина, РФМК не требуется в связи с тем, что данные исследования не отражают риски развития тромбоза/невынашивания и, изменения в их показателях не являются показанием для назначения дополнительной терапии, обследований. Назначение антикоагулянтной терапии показано при высоком риске тромбозов во время беременности. Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО, ответьте на вопросы: вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Мутации генов фолатного цикла
9 ответовДобрый день! 2 замерш. бер. на сроке 8 нед.: естеств. и ЭКО. Остались заморож. эмбрионы. Выявились мутации: MTHFR: 677 С/T MTRR:66 A/G У мужа: MTHFR: 677 С/T MTRR: 66 G/G Как можно предупредить замер. беременность в след. криопротоколе? Или нет смысла переносить эмбрионы с...
Здравствуйте, Ирина, по этим мутациям необходимо сдать уровень гомоцистеина, если он повышен необходима будет его коррекция Также с учётом вашего анамнеза необходимо более полное обследование системы гемостаза
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации тромбофилии и фолатного цикла
16 ответовВ программе эко .Мужской фактор .20 .06 перенос .Для себя решила сдать мутации фолатного цикла и мутации тромбофилии . После пункции назначен достинекс на 8 дней 1/2 таблетки 2 раза в день .Утрожестан 200 3 раза в день .Сейчас не знаю что делать ?всегда Коагулограмма была в...
Добрый день! По результатам генетических исследований у Вас не выявлена значительная тромбофилия. Так как мутации FII и FV отрицательные. Остальные встречаются до 80% случаев населения и не имеют значения. Витамин В12 незначительно снижен Рекомендуется восполнение : Анкерманн по 1 мг-1 таб внутрь утром натощак Также рекомендуется сдать - гомоцистеин, норма его для беременности 8 и ниже Необходимость назначения антикоагулянтов из за риск тромбозов оценивается по совокупности ниже факторов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Добрый день, жён 40 лет, и муж 54 года. Какие анализы генетические на совместимость и на мутации генов необходимо пройти? Есть наследственные факторы и предрасположенность: бронх.астма, неврологические-полинейропатия, ожирение, суставные- артроз, также со стороны м. по роду...
Здравствуйте! Для исключения сбалансированных перестроек хромосом - анализ крови на кариотип, для определения носительства наиболее часто встречающихся мутации - скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" или "Экспертный"
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Просьба расшифровать анализ на генетические мутации. Насколько велика вероятность того, что ребенок или не родится, или родится с отклонениями? Я сейчас нахожусь на 8 неделе беременности. Так же прикладываю результат коагулограммы.
У вас незначительный полиформиз генов гомеостаза. Необходимо постоянно наблюдаться и сдавать коагулограмму.