Консультации

C

COVID-19

А

Акушер-гинеколог
Аллерголог-Иммунолог
Андролог
Анестезиолог-реаниматолог
Аритмолог

В

Венеролог
Ветеринар
Врач медико-социальной экспертизы

Г

Гастроэнтеролог
Гематолог
Генетика
Гепатолог
Гинеколог
Гинеколог-эндокринолог

Д

Дерматолог
Детский гинеколог
Детский дерматолог
Детский кардиолог
Детский ЛОР
Детский невролог
Детский стоматолог
Детский хирург
Детский эндокринолог
Диетолог

И

Инфекционист

К

Кардиолог
Кардиохирург
Косметолог

Л

Логопед
ЛОР

М

Маммолог
Мануальный терапевт
Массажист

Н

Нарколог
Невролог
Нейрохирург
Нефролог
Нутрициолог

О

Онколог
Ортодонт
Ортопед
Офтальмолог

П

Педиатр
Пластический хирург
Проктолог
Психиатр
Психолог
Психотерапевт
Пульмонолог

Р

Расшифровка анализов
Ревматолог
Рентгенолог
Репродуктолог

С

Сексолог
Сомнолог
Сосудистый хирург
Стоматолог

Т

Терапевт
Травматолог
Трихолог

У

Уролог

Ф

Фармацевт
Флеболог
Фтизиатр

Х

Хирург
Хирург-стоматолог

Э

Эндокринолог

Специальности

Врачи

Все врачи

Еще

Приложение
Помощь
Лечение заболеваний
Контакты
Реклама
Сотрудничество для врачей
Статьи
Работа со специалистами
Редакционная политика

Результаты поиска по запросу: мутации гена jak-2

Вопросы по специальностям

COVID-19
Акушер-гинеколог
Аллерголог-Иммунолог
Андролог
Анестезиолог-реаниматолог
Аритмолог
Венеролог
Ветеринар
Врач медико-социальной экспертизы
Гастроэнтеролог
Гематолог
Генетика
Гепатолог
Гинеколог
Гинеколог-эндокринолог
Дерматолог
Детский гинеколог
Детский дерматолог
Детский кардиолог
Детский ЛОР
Детский невролог
Детский стоматолог
Детский хирург
Детский эндокринолог
Диетолог

Врачи онлайн 24

Ольга Сыркова
Инфекционист, Врач УЗД
Стаж: 9 лет
5.0
224
Андрей Свежинцев
Рентгенолог
Стаж: 9 лет
5.0
48
Игорь Петров
Психиатр
Стаж: 28 лет
5.0
42
Наталья Данова
Педиатр
Стаж: 3 года
5.0
33
Ксения Девятилова
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Стаж: 10 лет
5.0
31

info@sprosivracha.com Реклама

ПользователямО нас Помощь Работа со специалистами

ВрачамСотрудничество врачей Помощь Заполнение профиля Наши врачи

ДокументыПеречень сведений об ООО "Спросиврача"Соглашение для пользователей Соглашение для врачей Политика конфиденциальности Политика публикации в области авторских и смежных прав Политика обработки файлов cookie Согласие на обработку перс. данных для врачей Согласие на обработку перс. данных для пользователей Редакционная политика

Все ответы врачей проходят модерацию на соответствие правилам сервиса и стандартам публикации.
Онлайн-консультация носит информационный характер, не является медицинской услугой, не заменяет очный прием, диагностику и назначение лечения. Необходима очная консультация специалиста, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

© OOO «СпросиВрача», все права защищены

Индивидуальный подход важнее чужого опыта

Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.

Мутации тромбофилии и фолатного цикла
16 ответов
В программе эко .Мужской фактор .20 .06 перенос .Для себя решила сдать мутации фолатного цикла и мутации тромбофилии . После пункции назначен достинекс на 8 дней 1/2 таблетки 2 раза в день .Утрожестан 200 3 раза в день .Сейчас не знаю что делать ?всегда Коагулограмма была в...
Жумасия Жаналиева
Гематолог
Добрый день! По результатам генетических исследований у Вас не выявлена значительная тромбофилия. Так как мутации FII и FV отрицательные. Остальные встречаются до 80% случаев населения и не имеют значения. Витамин В12 незначительно снижен Рекомендуется восполнение : Анкерманн по 1 мг-1 таб внутрь утром натощак Также рекомендуется сдать - гомоцистеин, норма его для беременности 8 и ниже Необходимость назначения антикоагулянтов из за риск тромбозов оценивается по совокупности ниже факторов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Посмотреть все ответы
Фиброз, jak 2 +
17 ответов
Здравствуйте, папе 74, наблюдается у гематолога год по поводу jak2+ Врач говорит, что нужно сделать трепанобиопсию на наличие фиброза, но говорит, что решать должен пациент. Я спрашиваю, что это даст и для чего, поменяется ли от этого лечение (он пьёт гидрею и кардиомагнил)...
Диляра Биктимирова
Терапевт, Гематолог
Виктория, здравствуйте! Да, проведение трепанобиопсии относится к обязательным методам исследования при хронических миелопролиферативных заболеваниях. Это исследование позволяет исключить первичный миелофиброз; несёт в себе большую прогностическую информацию; а также, при оценке эффективности проводимой терапии, при прогрессировании заболевания может понадобиться сопоставление морфологической картины заболевания с данными в начале заболевания.
Посмотреть все ответы
Генетические мутации, помогите разобраться.
12 ответов
Добрый день, у меня обнаружены мутационные гомозиготы генов F13 (коагуляционный фактор), ITGA 2 (ген тромбоцитарного рецептора к коллагену), PAI-1 (ген ингибитор активатора плазминогена). За плечами 3 замерзшие беременности. Гиперпролактинемия и гипотиреоз (компенсирую ...
Анастасия Степашкина
Терапевт, Гематолог
Здравствуйте , волчаночный антикоагулянт сдавали? Уже были ведения на гепарина?
Посмотреть все ответы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
12 ответов
Добрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности? ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
Анастасия Степашкина
Терапевт, Гематолог
Здравствуйте? Ревмопатологии , инфекции исключали? Волчаночный антикоагулянт смотрели? Без тромботических осложнений при спокойной коагулограмме не стоит сразу думать о гепаринах. Если есть возможность-пришлите все анализы на электронную почту
Посмотреть все ответы
Анализ НИПТ (скрининг на мутации наследственных заболеваний)
3 ответа
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
Екатерина Савельева
Врач-генетик
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Посмотреть все ответы
Тромбофилия, выявленные мутации
12 ответов
Здравствуйте. В ходе обследования по причине невынашивания беременности выявили тромбофилию. На Клексане беременность прошла успешно. Вопрос сейчас в том, что значат эти мутации? В дальнейшем, в обычной жизни в не беременном состоянии нужно принимать какие то препараты или...
Анастасия Степашкина
Терапевт, Гематолог
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным FV в нормозиготе, FII не увидела. Опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин ( норма ниже 15).
Посмотреть все ответы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
4 ответа
Здравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Анастасия Степашкина
Терапевт, Гематолог
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Посмотреть все ответы
Бреф мутации щитовидной железы
4 ответа
Сейчас при взятии пункции узлов щитовидной железы, при битесте 3 и 4 делают бреф мутации. Всегда ли наличие этих мутаций гарантирует наличие рака? Бывают ли ошибки? И как давно стали применять этот анализ?
Наталия Сошникова
Эндокринолог, Сомнолог
Здравствуйте. Это исследование довольно информативно и точно. применяют в Европе давно, у нас лет 5-7. Наличие мутаций даже по неинформативной биопсии могу выявить вероятность рака.
Посмотреть все ответы
Назначают ли таргетное лечение при выявленной мутации?
1 ответ
выявлена мутация kRAS, , рак сигмоидной кишки , генно -молекулярные исследования назначали nRAS и kRAS, других не назначали. Могут ли быть еще какие-то мутации, или если мутацию выявили, то другой уже не бывает и можно ли назначать таргетное лечение при мутации?
Светлана Сураева
Маммолог, Онколог
Здравствуйте При данных мутациях можно назначить из таргетных препаратов бевацизумаб и афлибирцепт.
Посмотреть все ответы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, мутации, высокий В12
14 ответов
Добрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Ольга Ивашина
Гематолог
Наличие полиморфизмов фолатного цикла не является патологией и далеко не всегда нарушает усвоение В12 и фолиевой кислоты. Исследовать эти полиморфизмы не рекомендуется согласно последним клиническим рекомендациям.
Посмотреть все ответы

ПредыдущаяПред.СледующаяСлед.