Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация MTHFR C677T TT
28 ответовДобрый день, я планирую беременность. Сдала тест на риск генетических осложнений. Обнаружена мутация MTHFR C677T TT. Подскажите, какие анализы мне ещё нужно сдать? Как снизить риски осложнений во время беременности? Какую фолиевую кислоту принимать? В какой дозировке?
Ксения, здравствуйте! У Вас обнаружена мутация в гене фолатного цикла. Поэтому фолиевую кислоту необходимо принимать в виде Метилфолата 800 мкг в сутки, так она будет лучше усваиваться. Беременности были раньше?
Здравствуйте, беременность 17 недель, сказали сдать анализ на наследственную тромбофилию. Результаты пришли без расшифровки, можете ли дать заключение по обнаруженным мутациям. Спасибо Беременность четвертая, 2 роды, 1 замерла на сроке 8 недель в прошлом году. Возраст:...
Здравствуйте, тромбофилий высокого риска не выявлено. Важны только FV, FII.
Здравствуйте. Была замершая беременность МХМА двойня на 15 неделе, сдала анализ на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты. Влияют ли данные мутации на вынашивание беременности и что нужно делать в следующий раз, чтобы беременность не замерла? F2: G20210A ...
Мария,здравствуйте! У вас выявлены мутации, которые могут повышать риск тромбофилии (FGB, ITGB3, SERPINE1) и влиять на уровень гомоцистеина (MTHFR, MTRR). Эти факторы могут способствовать нарушению плацентарного кровообращения, что может быть причиной замершей беременности. Мутация F13A1 (Leu/Leu) может повышать риск кровотечений, но не тромбозов. Перед планированием беременности и во время нее необходим контроль показателей гемостаза (коагулограмма, D-димер, агрегация тромбоцитов). Проконсультируйтесь у гематолога для назначения антикоагулянтной терапии при необходимости. Сдайте анализ на уровень гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мутация Pai-1
1 ответБеременность 8 неделя , мутация pai-1 Положительно 4G/4G, ранее была замершая беременность на 16-17 недели . Врач назначил колоть Клексан и пить аспирин. Все ли верно ? Просто читаю в интернете что при таком мутации можно и не колоть Клексан .
Здравствуйте,аспирин назначается при высоком риске преэклампсии, клексан при высоком риске тромбозов. Какой суммарный балл по шкале RCOG? Врач рассчитал?
Мутация Лейдена и ЗГТ
4 ответаПодскажите, у меня обнаружена мутация Лейдена. Сейчас принимается вопрос о назначении ЗГТ (ранняя пременопауза в 44 года). Читала, что с данной мутацией ЗГТ противопоказано. Так ли это и возможно ли применение совместно с антикоагулянтами? В семье были случаи инфарктов и...
Наталия, гетерозиготная мутация фактора 5 Лейден относится к наследственной тромбофилии низкого риска ВТЭО. По совокупности с другими факторами риска (лишний вес, курение, варикозное расширение вен, мигрени и тд) акушер-гинеколог принимает решение о назначении МГТ(менопаузальной гормональной терапии) согласно критериям приемлемости.
Здравствуйте! Беременность 10.3 нед По результатам анализов мутация II фактора свертывания . Что делать? Чем грозит? Нужно ли лечить? Как влияет на течение беременности?Прикрепляю скрин анализов. Прошу совета
Анастасия, здравствуйте. А почему сдавали анализ? Какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов фолатного цикла
12 ответовЗдравствуйте! В исследовании на полиморфизмы генов фолатного цикла у ребёнка выявлены некоторые варианты (приложила файл). Прошу объяснить простым языком, что это означает, на что обратить внимание и самое главное, можно ли делать прививки ребёнку? Не приведет ли это к...
Здравствуйте. Если отвечать кратко, то нет, нет никакой причинно- следственной связи. Когда мы говорим об анализе полиморфизмов генов фолатного цикла, который довольно распространен в частных лабораториях, то смысла абсолютно никакого в нем нет, как и показаний к сдаче данного анализа. На самом деле данные полиморфизмы довольно часто встречаются у каждого человека, что уже говорит о том, что не все так плохо. Есть мутации(редкие серьёзные нарушения в генах), которые требуют внимания. По поводу полиморфизмов это не мутации. Они лишь говорят о предрасположенности к тому или иному состоянию, повышают риск его возникновения, но необязательно их наличие приведёт к патологии. Патология может быть и при отсутствии полиморфизма. По поводу того, что гены фолатного цикла вызывают аутизм - это абсолютный миф. Они не являются причиной аутизма. Так же не поддаются коррекции с помощью витаминов. По поводу того, что вакцинация вызывает аутизм это ещё один миф, такой же как и про то, что ртуть в вакцинах вызывает аутизм. Решение в любом случае за Вами. Все, что вы перечислили к данному анализу не имеет никакого отношения.
Тромбофилия сочетанного генеза
4 ответаЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, год назаз при обследовании мед. организацией был выставлен диагноз: Носительство полиморфизов генов гемостаза и фолатного цикла: гетерозиготы по генетическим вариантам MTRR A66g, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, F7 10976 G>A (Arg353Gin), F13...
Александр, здравствуйте! Эти полиморфизмы не являются тромбофилиями, на риски тромбообразования не влияют. Не имеют никакого клинического значения. Что касается гипергомоцистеинемии, то этот диагноз можно ставить только по повышенному уровню гомоцистеина. Если не сдавали, досдайте этот показатель.
Тромбофилия
11 ответовЗдравствуйте. Беременность 7 недель. В первую беременность на 1 скрининге высокие риски по зрп и преэклампсии, УЗИ хорошее. Беременность закончилась полным отхождением вод в 17 недель. Вторая беременность на 1 скрининге поставили зрп почти на 2 недели, множественные...
Это очень хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, назначили анализ полиморфизмы генов, после замершей беременности. Результат пол-455G->A - Патологическая мутантная гомозигота Пол Asp919Gly гетерозигота П-675 5G/4G патологически мутантная гомозигота. Чем это опасно?
Здравствуйте. Судя по анализу у вас врожденная тромбофилия,в связи с чем скорое всего и была замершая беременность. Для обычной жизни это не опасно,но может влиять на вынашивание беременности. Для нормального вынашивания малыша вам нужно колоть антикоагулянты в течение всей беременности. Обратитесь к гематологу на очный приём во время планирования беременности для назначения лечения и подбора дозы