Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отправили на нипт
8 ответовЗдравствуйте. 7 февраля был первый скрининг и сдавала кровь. 13 числа пришло смс что приглашают сдать анализ нипт. Ниже прикрепляю результат крови . Подскажите насколько критичны данные показатели. И какова вероятность что ребенок может быть с патологией?
Здравствуйте, прикрепите сам протокол узи. По биохимическому скринингу все риски низкие, все хорошо
Нипт высокий риск 18 хромосомы
6 ответовДобрый день. Беременность 20 недель и 2 дня. Скрининг 1 триместра хороший, риски низкие. Сдала для себя НИПТ, результат пришлол с высоким риском синдрома Эдвадрса. Есть уже двое детей, здоровы. Насколько достоверность у нипт? Есть возможность что риск ошибочный. Могу ли я...
Очень часто при данном синдроме отмечается какая либо патология сердца по узи плода, задержка развития плода. В подобных ситуаций при высоком риске по НИПТ обычно проводится инвазивная диагностика
Низкий показатель ФФ повторного НИПТ
13 ответовДоброго времени суток. Сегодня с женой получили результат повторного НИПТ. Он также не определен из-за низкого значения ФФ. Результаты 1-го скрининга хорошие, риски хромосомных аномалий низкие. Сейчас идёт 17 неделя беременности. Скажите, пожалуйста, какая дальнейшая тактика...
Да, ознакомилась. Это - давно обсуждаемая и не новая история. Но научные изыскания и юридически сформулированные клиентские пути и клинические рекомендации — это разные вещи (это что касается инвазивной диагностики в такой ситуации). Это все же не основание для амниоцентеза. А что касается рисков, 3,3% против 7% - не такая весомая и статистически и клинически значимая разница выявляемости хромосомной аномалии. Да, то, что это иногда может быть признаком такой патологии - известно. Но это - не точный ее предиктор. Особенно при хороших данных скрининга исходно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать результаты НИПТ. Нужно ли идти на инвазивную процедуру?
Добрый день По данным вашего анализа - пол плода мужской, все риски на трисомию по 21, 18, 13 хромосомам низкие. Поэтому в дообследовании в виде инвазивной диагностики вы не нуждаетесь А с какой целью сдавали нипт? Были отклонения по скринингу?
Нипт и скрининг
1 ответДобрый день. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность подтверждения синдрома Тёрнера при узи на скрининге идеальном( все факторы низкие), кровь после скрининга тоже показала все низкие факторы. А нипт пришёл с высоким риском ( 1/2) на синдром Шершевского - Тёрнера
Здравствуйте Нипт это достаточно точный анализ На узи не смотрите Нужно делать амниоцентез
НИПТ/Скрининг
15 ответовЗдравствуйте. Прошла 1й скрининг по беременности на сроке 12,2 недели все хорошо, риски низкие. На сроке 11,3 в Геномед сдала расширенный НИПТ( взяли 2 пробирки крови), пришел результат с низкой фракцией ДНК 3,855 Пересдала на сроке 13,1 ( одну пробирку)пришел расширенный...
Здравствуйте, не переживайте. Первый скрининг у вас пройден успешно , все риски низкие ( именно что касается пороков развития) результаты более (1:100). Что касается выявленного синдрома , то это очень редкое генетическое заболевание , которое при проведении у грамотного специалиста , можно увидеть ( например, изменение в области лица будет , нижней челюсти ) . Но это не значит , что у вас подтвердится данный синдром . Для своего спокойствия, можете пройти амниоцинтез, как советует генетик
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надо делать ли нипт
1 ответМне 40, мужу 45, надо ли делать нипт,если на первом скрининге анализ по крови показал низкий показатель и по УЗИ всё хорошо
Здравствуйте, если по скринингу всё в порядке, риск хромосомных аномалий низкий, ниже чем 1:100, (т.е 1:300, 1:550, 1:1360 и т. д) , то в НИПТ нет необходимости.
НИПТ, завышен показетель Эдвардса
8 ответовЗдравствуете, сдавала НИПТ во Вьетнаме и выявили показатель выше нормы по Эдварду 1/401. Подскажите, стоит ли пересдать кровь и что дальше делать :(
это нормальный результат, высоким риском считается 1:100 и выше (1:50, 1:20 и тд)
Результаты НИПТ
8 ответовДобрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за...
Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат нипт
8 ответовЗдравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий. Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового. Была пересдача, 1й раз-риск не определён. Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х. Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.