Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 30 лет, первая беременность. Первый скрининг делала в 11,4 недели риск по трисомии 21 был по биохимии низкий 1:12079. Остальные анализы все в норме, на обоих УЗИ визуально тоже говорят что все хорошо, никаких патологий не наблюдается. Сдала НИПТ просто для...
Здравствуйте, НИПТ имеет достаточно высокий процент точности, порядка 95-98 процентов. Его основная цель выявление хромосомной патологии в тех ситуациях, когда риски низкие и по узи нет отклонений. Но безусловно он не подтверждает наличие хромосомной поломки. В таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики и уже по ее результату устанавливается наличие трисомии 21 хромосомы есть или нет.
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка.
При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски.
Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По 1 скринингу риск СД 1 к 37, самих результатов на руках нет, информацией владею от врача на участке. Был сделан НИПТ расширенная панель - все риски низкие, <0.01%. ЖК отправляет на амниоцентез.
По УЗИ результаты хорошие, все в норме, видимо проблемы с кровью +...
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, часто ли бывает такое что нипт с низкими рисками (результаты прикрепляю), а ребёнок рождается с синдромом Дауна? Никак не могу успокоиться
Здравствуйте, прикрепите анализы. Достоверность НИПТ - 99,9%. Если результат отрицательный, то не родится ребенок с с-мом Дауна, так как проводится подсчет хромосом .
У Вас по результатам достаточное количество материала-фетальная фракция 13,4%. Не переживайте, у Вас низкий риск.
Добрый день, можно ли по этому снимку точно сказать пол. Ребенок не очень удобно пока лежит и крутится от датчика. Все что удалось посмотреть снять. Можно ли точно понять пол ребенка?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По обследованию все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, в этом случае не нужна консультация генетика, есть высокий риск преэклампсии, В таких случаях рекомендуют принимать препарат Кардиомагнил по 150 мг каждый вечер до 36 недель беременности
На первом скрининге (по УЗИ все хорошо) сдала кровь, пришли показатели высоких рисков, как сказала врач. Посоветовала сдать НИПТ и переделать УЗИ. Сдала НИПТ в 15 недель и сделала узи. Врач сказала что по УЗИ все идеально, просматривала все органы, считала пальчики, мерила...
Здравствуйте, Виктория.
Понимаю вашу тревогу.
Хочу вас успокоить.
Наиболее часто простят пересдать НИПТ не из-за плохих результатов, а из-за того, что во взятом материале недостаточно фракции ДНК плода и в полной мере анализ провести не возможно.
Не переживайте, если бы риски были бы высокие, то наверняка анализ выполнили бы и пришёл результат с заключением, что риски высокие.
К тому же по скринингу у вас риск не высокий, а просто находится в серой зоне (пограничный), но возможно из-за высокого хгч, который нередко повышается из-за токсикоза, приёма препаратов прогестерона
Здравствуйте, подскажите пожалуйста с какой недели лучше делать НИПТ ? Важен ли размер эмбриона?? Если сделаю на акушерской 10 недель и 1 день будет ли информативно исследование?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, если по скринингу всё в порядке, риск хромосомных аномалий низкий, ниже чем 1:100, (т.е 1:300, 1:550, 1:1360 и т. д) , то в НИПТ нет необходимости.