Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При проведении 2-го скрининга доктор сделан акцент на маленьком носе 4.3 мм у плода сказав , что это маркер Синдрома дауна, указано , что выявление изменение профиля. также были выявлены кисты в головном мозге. Больше никаких видимых отклонений нет. Пересчитали мне риск и...
Здравствуйте, при проведение 1 скрининга у вас низкие риски. Нос может быть конституционально маленьким. Расчет рисков после 13 недели не информативен, дождитесь результатов НИПТ, скорее всего риски будут низкими.
Мне 24 года .
Риск расчета хромосомных патологий во втором триместре
Биохимический риск для трисомии 21 1:610 (больше всего волнует это)
Трисомия 18 1: 10000
Возрастной риск 1:1090
Риск дефекта нервной трубки низкий 1:10 000
Есть ли высокий риск синдрома дауна ?
Здравствуйте
Риск хромосомной аномалии трисомии 21 - считается низким. Пороговое значение 1:100, все что менее, высокий риск.
Но , значение 1:100-1:2500 считается серой зоной, в такой ситуации рассматривается дополнительная диагностика , НИПТ.
Здравствуйте, у меня наоборот, врачи в роддоме по одной бороздке на ладоне и сглаженной переносице плюс редкий парок стеноз трахеи подводят к синдрому дауна. Все скрининги были отличными, риск синдрома был очень низким и никаких предпосылок хромосомных аномалий. Может мы с...
Добрый день, Мария. Понимаю ваше беспокойство.
Вы правы,что точный ответ по наличию или отсутствию диагноза может дать только анализ кариотипирования. Неоднократно бывает,что малыш внешне кажется синдромальным,но уточняющие исследования этого не подтверждают.
Прикрепите пожалуйста скрининги,которые во время беременности проходили и если есть фото лица и ладоней/стоп малыша.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на днях был первый скрининг. По УЗИ все показатели в норме. Скрининг крови повышенный риск синдрома Дауна по бх маркерам 1:249, чем этот показатель отличается от Синдрома Дауна без бх маркеров? Нужно ли делать НИПТ? Мне 33 года, первые роды в 2021 году, ребенок...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
По результатам первого скрининга: УЗИ в норме, пороков развития и увеличения ТВП нет. Повышенный риск синдрома Дауна обусловлен только биохимическими маркерами, расчётный риск 1:249 — это промежуточная («серая») зона, не подтверждающая патологию, но и не исключающая её.
В похожих ситуациях следующим шагом является проведение НИПТ. Этот тест безопасен, информативен (>99% чувствительности для Т21) и позволяет исключить или подтвердить хромосомные аномалии без риска для беременности.
Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентез) нужны только при положительном НИПТ или других серьёзных находках.
Берегите себя🍀
Так поэтому данная методика расчёт и исключает патологию только на 75%. И пациенткам которые отказываются от прохождения нипта рекомендуют 2 скрининг в сроке 19-21 неделя в медико-генетической консультации
Здравствуйте. Первая долгожданная беременность. Естественная. Мне 41 год. Прошла первый скрининг. Узи - все в норме. Кровь, я так понимаю, не очень. Риск по 21 хромосоме 1:765, пишут, что средний. Насколько все плохо? Везде читаю, что нет средних рисков. Либо высокий, либо...
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Действительно учитывая риск может быть рекомендовано пройти дополнительно нипт, показаний для инвазивной диагностики нет.
Благополучной беременности!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько плохой результат скрининга? Волнует риск синдрома дауна по биохимии 1:119. Хотя общий 1:12272. И все показатели вроде нормальные. Узи идеальное сказали. В роду ни у кого не было никогда и беременности у всех здоровые были....
Здравствуйте! Риск патологий у вас низкий, малыш растет здоровым , все у вас хорошо. Показатели больше 1:100 говорит о низком риске. Сам скрининг протокол прикрепите
Добрый день. Сегодня получила результаты исследования, направили на консультацию к генетику. Высокий риск синдрома Дауна по результатам? Так как индивидуальный показатель меньше чем базовый?
Здравствуйте! Риск, конечно, не высокий (высокий 1:100, 1:99 и тд) . Но дообследование вам показано. Именно потому, что ваш риск выше базового. Лучше всего сдать НИПТ на трисомию 21 и быть спокойной, что наверняка все хорошо.
К сожалению, есть такие случае , когда по скринингу вроде все и неплохо, а в итоге ребёнок не совсем здоров. Поэтому если возможность- дообследуйтесь. НИПТ- безопасен и точность 99.9 процентов. Но сделать можно только платно. Если бесплатно - амниоцентез. Точность 100 процентов, но есть свои риски, тк процедура инвазивная.
Думаю, генетик предложит вам то же самое.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.беременность 10 недель .поставили ТВП 3.4 завышено
Это риск синдрома дауна высок ?что делать ??????подскажите пожалуйста может ли ребенок родиться здоровым с таким ТВП …………………………………………..