Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Жена была на третьем скрининга. Расшифруйте пожалуйста, нет&ли поводов для беспокойства по поводу синдрома Дауна и других патологий. Также беспокоят расширенные лоханки почек. На 2-м скрининга этого не было. Спасибо.Результат обследования...
Здравствуйте. Файл, пока что, не видно. Пиелоэктазия - это преходящее явление, к родам или на 1м месяце жизни самостоятельно исчезает
Риски синдрома дауна
12 ответовХочу узнать на сколько высоки риски дауна Первый скрининг И сдала анализ крови а 16 неделе
Здравствуйте! По первому скринингу все расчетные риски в том числе по трисомии 21 ( синдрому Дауна) у Вас низкие. Низкими являются значения выше 1:1000. У вас риск по трисомии 21 1:4404. По трисомии 18 1:10556 и по трисомии 13 <1:20000. Кровь на РАРР в норме , Вхгч незначительно снижен( норма от 0,5 до 2) отдельно на эти показатели не смотрим, смотрим именно на расчетный риск, риски у Вас низкие. По УЗИ все хорошо ТВП в пределах нормы, носовая кость определяется. Рекомендации - УЗИ в 20 Нед.
Риск трисомии и повышенный бета хгч.
5 ответовЗдравствуйте. Была успешная процедура ЭКО. Беременность 13 недель 6 дней. При первом скрининге обнаружили риск трисомии и повышенный бета ХГЧ. До процедуры ЭКО спрашивала у своего репродуктолога нужен ли ПГД. Сказала что нет. Хотя мой возраст на момент криопереноса 35 лет,...
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)- 1:318 Но это всего лишь риски (их считает программа), и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом. Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ. По УЗИ малыш развивается соответственно сроку. Никаких маркеров хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме, носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показана консультация врача генетика и проведение НИПТ (с учётом возраста 35 лет в том числе). Это лишь дополнительные обследования и не более того. Дополнительно повышен ХГЧ, что также программой расценивается как риск трисомии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск по синдрому Дауна
2 ответаЗдравствуйте. Мне 41 год. Срок 17 недель. Это 2 беременность. С первой вопросов не было. По результатам первого скрининга ставят риск по СД 1:195. Узи хорошее. Твп 1 на сроке 11,3недели, носовая кость визуализируется. Есть вопросы по крови. Бхгч 2,01, пап 0,51. Сделала два...
Здравствуйте. По совокупности данных строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая низкий риск по двум результатам НИПТ, отсутствие отклонений по УЗИ можно на этом остановиться. Далее второй скрининг - УЗИ в 20-22 нед + Эхо-кг плода. Если отталкиваться от вашего возрастного( ожидаемого) риска, то индивидуальный риск по трисомии 21 невысокий. Окончательное решение по поводу необходимости дальнейшего обследования принимаете вы.
Синдром дауна
18 ответовПереживаю, что ребёнок родился с синдромом дауна. Есть светлые пятнышки на радужке и на одной ладони горизонтальная складка.консультация невролога через несколько дней по записи. Рождён дома. Роды легкие без осложнений. Врачами ни разу не осматривался. Проблем видимых со...
Вы себя накрутили. Основные симптомы - все на лице: маленький нос с широкой переносицей, косой монголоидный разрез глаз, большой часто высунутый язык, часто деформация ушных раковин. Как правило такие дети страдают врождёнными пороками сердца, выраженная мышечная гипотония, отстают в развитии. Поверьте много на своей практике видела таких деток, ни с чем не перепутаешь. У вас нормальный здоровый малыш.
Синдром дауна
5 ответовРебёнку после рода врачи при обследовании поставили диагност синдром Дауна. Ей уже год. И сейчас сдали анализы необходимые и получили результаты. Хочу обратиться к генетику чтобы он расшифровал так как сам не понимаю по рисункам.
Педиатр может только заподозрить и направить к генетику. Очень хорошо,что сдали анализ. Пройдите, пожалуйста, очную консультацию генетика для осмотра ребенка и окончательного заключения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ) В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика. Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Синдром Дауна. Стеноз трахеи.
3 ответаЗдравствуйте, у меня наоборот, врачи в роддоме по одной бороздке на ладоне и сглаженной переносице плюс редкий парок стеноз трахеи подводят к синдрому дауна. Все скрининги были отличными, риск синдрома был очень низким и никаких предпосылок хромосомных аномалий. Может мы с...
Добрый день, Мария. Понимаю ваше беспокойство. Вы правы,что точный ответ по наличию или отсутствию диагноза может дать только анализ кариотипирования. Неоднократно бывает,что малыш внешне кажется синдромальным,но уточняющие исследования этого не подтверждают. Прикрепите пожалуйста скрининги,которые во время беременности проходили и если есть фото лица и ладоней/стоп малыша.
Подозрение на синдром Дауна
13 ответовВ выписке с роддома написано «высокое готическое нёбо, поперечная борозда на ладони», никто ни слова не сказал, с какой вероятностью у моего ребёнка синдром дауна?
Здравствуйте, по скринингам во время беременности было всё в порядке?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
11 ответовЗдравствуйте! Не могли бы проконсультировать, а то я вся на панике. Делала 1 скрининг в ЖК. По узи все в норме. По крови позвонили и сказали, что только высокий риск преэклампсии, но предложили сделать НИПТ, так как я прописана в Москве. Я сделала. Решили с мужем сделать...
Добрый день. По одному лишь признаку - платный или бесплатный - трудно отдать предпочтение каким-то результатам из двух. Если верить первому - вам нужно принимать Кардиомагнил, по 150 мг на ночь до 36 недель. А если второму - то вам показан амниоцентез и если второе учреждение наделено таким правом (и занимается скрининговыми исследованями в соответствии с сертификатом) - оно должно направить вас в медико-генетическую консультацию для дальнейшей медико-генетической помощи.