Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Генетический анализ
9 ответовЗдравствуйте! Мне 34 года . Сейчас с мужем планируем беременность .я с 19 лет пила кок ярина .делала иногда перерывы на полгода. Месячные не регулярны. Сдала анализы на генетику. Шокирована результатом .расшифруйте пожалуйста,насколько страшны эти мутации
Алла, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. При планировании беременности не забывайте принимать фолиевую кислоту.
Генетический анализ
3 ответаУ малыша гипотонус с рождения.гипермобильность суставов. Дисплазия соединительной ткани. Нарушения поведеня . ЗПРР. Подозревали синдром Элерса-Данлоса . Пришли результаты секвенирования генома. Помогите расшифровать
добрый день, насколько я смогла понять, ни одного генетического заболевания, которое у вас искали не выявили. В первом файле не увидела, чтоб брали анализ на Элерса -Данлоса
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
16 ответовДоброй ночи, доктора ребёнку 6 лет с самого рождения сдаём 2р в год кровь Биохимию т.. к больные почки. Сдаём натощак строго. В некоторых анализах Глюкоза была повышена. Нас направили к эндокринологу, а затем ребёнок сдавал кровь генетическую на выявление сах диаб....
Здравствуйте. Прикрепите результаты анализов
Генетический анализ
3 ответаСдала генетические анализы. Я так понимаю,что в некоторых отклонение от нормы. Хотелось бы узнать на сколько они серьезные ?? Планируется беременность.
По панели антифосфолипидных антител (к кардиолипину, β2-гликопротеину, фосфолипидам, протромбину, аннексину V) все значения находятся в пределах нормы. В подобных случаях антифосфолипидный синдром обычно не предполагается, а значит повышенного риска тромбозов и невынашивания по этому механизму не выявлено. По генетическим полиморфизмам: варианты MTHFR, MTR, MTRR действительно обнаружены, но такие изменения очень распространены в популяции и сами по себе не считаются заболеванием. В подобных случаях речь идет не о «серьезной патологии», а о возможной особенности обмена фолатов, которая клинически значима только при дефиците витаминов группы B или повышенном гомоцистеине. Полиморфизмы F2 и F5, которые наиболее связаны с тромбозами, у вас не выявлены, что является благоприятным фактором. По гормонам: 17-ОН-прогестерон, ФСГ, ЛГ, тестостерон и ДГЭА-S находятся в пределах референсных значений для фолликулярной фазы, что обычно соответствует сохранной гормональной функции. Обычно рекомендуется перед планированием беременности: проверить уровень гомоцистеина, витамина В 12 и фолиевой кислоты и при необходимости скорректировать их, принимать фолаты (чаще используются активные формы фолиевой кислоты), а также контролировать витамин D. Этого обычно достаточно, дополнительного лечения по данным анализам не требуется.
Генетический анализ
2 ответаПодскажите пожалуйста, жену направили к генетику, очень волнуется, нет ли чего плохого ?
Добрый день. Все отлично. Риски хромосомных аномалий и других перечисленных осложнений крайне малы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте. Предложили сделать панель генетического анализа на гормоны (эстроген тестостерон, прогестерон, Д³, омега3, витамин А). Вроде бы интересно, а в чем польза этого знания до конца в голове не складывается. Мне 55 лет. Наступил период климакса. Низкий уровень Д3 ...
Здравствуйте. Сложно сказать зачем Вам назначили этот анализ. Обычно такое углубленное обследование назначается в ситуациях, когда нет ответа на стандартную терапию ( например, тем же витамином Д) или есть ранний остеопороз. Если Вы занимаетесь коррекцией веса и он также устойчив ко всем диетическим мероприятиям и физическим нагрузкам. Просто так, ради интереса, смысла в данном обследовании я не вижу.
Генетический анализ
8 ответовУважаемые врачи,добрый день! Помогите разобраться с анализами. Мужчина 38 лет. Наблюдается у гепатолога,прошел кучу анализов. Чуть повышен Ферритин. Сделал тест на генетику. Пришел результат. Помогите разобраться ,куда бежать и что делать… благодарю
Здравствуйте! Выявлена частичная мутация, то есть супруг в группе риска по развитию гомохроматоза Стоит посмотреть ферритин и трансферте в динамике и пройти МРТ печени в режиме т2 для оценки перегрузом железа
Анализ крови
1 ответЗдравствуйте, ребеночку 2 месяца,здавали анализ крови доктор сказала низкий уровень гемоглобина 98. Сегодня пересдали, сказала 160, думаем что в поликлинике ошиблись, как норма должна быть в 2 месяца?
Инга, здравствуйте. Это очень большой разброс в показателе гемоглобина. Норма показателя для возраста 2 мес 90-140 г/л
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови
10 ответовЗдравствуйте.Сыну 12 лет, болеет неделю температура 6 дней поднималась до 39.2,сегодня до 37.5Сегодня сдали анализ крови. Подскажите пожалуйста нужен ли антибиотик/? темпера сбивается легко по утрам температуры нет.
При вирусном Заболевании температура может повышаться. В данном случае желательно сдать также ОАМ для исключения развитии инфекции мочевыделительной системы