Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гормональные нарушения, генетика
25 ответовЗдравствуйте. Ситуация такая: с лет 16 по 18-19 несколько раз лежала в больнице с кистой яичников, периодически беспоят боли во время полового акта в животе. Отсутствует собственная смазка. Ощущение жжения и натертости спустя мин 20-30 секса. На УЗИ яичники с фоликулами не по...
Здравствуйте. Судя по всему, цикл у Вас регулярный. Кисты образуются у всех. Вопрос, как часто они у ВАс?
Генетика, патология, беременность
8 ответовЗдравствуйте. Каким образом можно определить вероятность рождения у нас с мужем детей с патологиями ДО беременности, а не во время? Существуют ли какие-нибудь анализы генетические? Конкретных заболеваний наследственных у нас нет, но имеется родство. Существуют ли такие методы...
Здравствуйте. Да, существует, вы можете сдать генетический анализ на кариотип (исследование полного хромосомного набора, выявляет предрасположенность к рождению ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса и т.д.) и консультация генетика
Генетика, расшивровка анализа
4 ответаНужно заключение по результатам малекулярно-генетического исследования опухоли
Здравствуйте! Перенаправьте вопрос врачам КДЛ в раздел «Расшифровка анализов».
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика. Донора ооцитов
4 ответаЗдравствуйте В материале было обнаружено Спинальная мышечная атрофия, делеция . 7 экзона 2 копии экзона 7гена SMN1 Что это значит?
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста,сам результат анализа.
Генетика / первый скрининг
3 ответаВозраст 38, узи норм ( прилагаю ) по программе Astraia т21 1:2249, т18 1:757; т13 1:3417 . Один маркер в серой зоне . И показания биохимии папп 0,40 мом , хгч 0,412 мом . Показан нипт ? Гигеколог отправил на этот анализ . Почему биохимия может быть низкая ? На что обратить...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. В результате риск одного из синдромов (синдрома Эдвардса) высчитался как средний, очень близкий к низкому. Могу вас успокоить, данный синдром не бывает без пороков развития у малыша, а ваш ребенок,опираясь на УЗИ, развивается отлично. Риск высчитался из за возраста и немного пониженных гормонов крови. Эти гормоны выделяет плацента, скорее всего это индивидуальная особенность работы вашей плаценты, изолировано небольшое снижение гормонов не оценивается, это никак не может говорить о патологии со стороны малыша. С 2026 года всем женщинам в России со средним риском проводится НИПТ по ОМС. В вашем случае это скорее формальность, синдрома Эдвардса с такими параметрами не бывает. Поэтому сдайте уточняющее исследование и спокойно ждите хорошего результата!💖
Инфаркт и генетика
10 ответовДобрый день! Моему мужу 28 лет. У его папы был инфаркт в 40 лет, у дедушки- тоже. Скажите пожалуйста, значит ли это, что у мужа он тоже будет? Очень. Переживаю ( спасибо. П.с . Периодически у мужа бывает высокое давление, но он выпивает таблетку и проходит . Так за давлением...
Здравствуйте, Ксения. Учитывая отягощенную наследственность по сердечно-сосудистой патологии, обязательно надо более внимательнее относиться к здоровью: здоровый образ жизни, отказ от курения, не злоупотреблять алкоголем, следить за массой тела, не допускать ожирения, регулярно проходить профосмотры, особенно кардиологической области: экг, липидограмма, пти, глюкоза , эхокардиография ( 1 раз в 2 года). Контроль и по показаниям лечение гипертонии . Если все это соблюдать, то все будет в порядке!!!! Не переживайте!!! Объясните это Вашему мужу!!! И главное не думайте о плохом и не зацикливайтесь на этом!!! Крепкого здоровья Вам и Вашему мужу!!!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг/генетика
6 ответовДобрый день! Сдала первый скрининг. По узи все замечательно а вот по крови все плохо. Хгч 12,6 Нг/мл (0,24 мом), папп-а 1.36 (0,34 мом) риски на Патау и эдвардса 1:133. Стоит ли бить тревогу? Прилагаю скрининг
Есть понятие - "порок отсечки", то есть что-то вроде верхней границы нормы. Для Т13/18 это обычно - 1:150. А обычно бывает, как я вам доложил - 1:20000. Это редкие ХА.
Генетика по беременности
3 ответаЗдравствуйте! Репредуктолог сказала сдать на генетические заболевания. Подскажите, нашли какие то отклонения?
Здравствуйте, картиотип у вас в норме нет отклонений. По результатам есть нарушения усвоения фолиевой кислоты, в таких случаях обычно рекомендуется прием метилфолата, а так же ограничение употребления кофе, больше ввести в рацион продуктов богатых фолиевой кислотой и витаминами В12, В6 и С. Так же рекомендуется проконтролировать уровень гомоцестиина. Так же есть риск развития артериальной гипертензии, рекомендуется контролировать артериальное давления. Есть повышенный риск потери беременности
Добрый день. С наступающим Новым годом ! Во вложении первый скриниг перенатального центра . Гинеколог у которого наблюдается жена отправила на консультацию к генетику. Сказала что показатели (трисомия 21) предрасположенность малыша на болезнь Дауна не слишком высокие ....
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Подобные риски считаются низкими и обычно не требует проведения дополнительных обследований. Но при наличии возможности и чтобы убедиться в низких рисках дополнительно может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Но а целом такой результат скрининга оценивается как успешно пройденный.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
6 ответовЗамершая беременность на 6 неделе, исключена генетика, мужской фактор. Сейчас хочу исключить тромбофилию
Здравствуйте. Генетической тромбофилии нет, так как гены F2, F5 нормальные. Все остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При замерших беременностях рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром - сдать антитела к кардиолипину и бета2- гликопротеину1 Ig G и М отдельнныии титрами, не суммарно и волчаночный антикоагулянт ( скрининговый и подтверждающий тест) на фоне полного здоровья, вне приёма КОК и антикоагулянтов. Заболевания щитовидной железы исключены?