Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я совсем недавно открывала вопрос по теме "мышечная гипотония у ребенка 11 месяцев". Расскажу вкратце: развитие ребенка идет с отставанием, поползли по -поастунскив 9 месяцев,сели в 10.5. На четвереньках не ползаем. Опора на ноги есть,но слабая. Беспокоят...
Понимаю ваши переживания но лучше сделать, с мониторингом обычно делают а вот с холтером не слышала(но возможно для исключения подъема АД).
Генетика,помочь с анализом
1 ответДобрый день! Услышала где то,что повышенный гематокрит, ведет к сгущению крови. У меня гематокрит по высшей границе, и начиталась в интернете и решила сдать генетику на систему. Подскажите пожалуйста как расшифровать данный анализ и что нужно делать дальше?
Здравствуйте, по приложенному анализу крови все в полной норме, гематокрит, в том числе. Генетический скрининг указывает на отсутствие тромбофилий, которые могли бы повышать риски тромботических событий ( FII, FV в норме). Остальные полиморфизмы клинически незначимы.
Добрый вечер, уважаемые врачи. Помогите пожалуйста разобраться в кариограмме. Насколько все серьезно? Беременность перестала развиваться на 7 неделе, очень хотим стать родителями
Здравствуйте. Переадресуйте свой вопрос генетикам, они дадут более точный и исчерпывающий ответ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер Беременность 28 недель. В обменной карте нашла свои результаты скрининга крови 1 триместра Хгч и паппа повышены ( оба 2,9 МОМ) Риск трисомии 21 1:2700 Скрининг проводили в МОНИАГе Врач тогда сказал, что результаты хорошие и никакие обследования мне не нужны К...
Была рада помочь ?
Здравствуйте! Лежал в больнице было на холтере изменения небольшие , делали МРТ узи и тд нечего не выявили и сделали генетический анализ Помогите расшифровать смертельно это или нет ?
Позвольте пояснить. Ген FLNC присутствует у всех людей; это один из генов, отвечающих за структуру и функцию мышечной ткани, включая сердечную мышцу. То есть, этот ген есть у каждого человека, и он выполняет важные функции в организме. У вас был обнаружен особый вариант (изменение) в этом гене, который на данный момент классифицируется как вариант с неизвестным клиническим значением. Это означает, что ученые пока не накопили достаточно данных, чтобы точно сказать, влияет ли этот конкретный вариант на здоровье или связан ли он с каким-либо заболеванием. Важно отметить, что наличие такого варианта не обязательно означает, что у вас есть или разовьется какое-либо заболевание. Многие люди могут иметь различные генетические варианты, которые не оказывают негативного влияния на их здоровье. Что это означает для вас: Наблюдение: Рекомендую продолжать регулярные визиты к кардиологу и проходить необходимые обследования, чтобы убедиться, что ваше сердце функционирует нормально.
Гинеколог рекомендовала сдать эту линейку. Для принятия ЗГТ. Я так поняла это на тромбы. Подскажите пожалуйста что это означает? Что то не в норме есть. Хотелось бы знать что это означает?
Добрый вечер! 1. Ген F2 (20210 G>A): Нет мутации в гене протромбина. Это значит, что у вас нет повышенного риска тромбозов, связанного с этой генетической особенностью. 2. Ген F5 (1691 G>A): Нет мутации в гене фактора V. Это означает, что у вас нет повышенного риска тромбозов, связанного с мутацией Фактора V Лейдена. 3. Ген MTHFR (677 C>T): Нет мутации в этом гене. Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии, которая может увеличивать риск тромбозов. 4. Ген MTHFR (1298 A>C): Нет мутации в этом гене. Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии. 5. Ген MTR (2756 A>G): Нет мутации в этом гене. Нет дополнительного риска, связанного с метаболизмом витамина B12. 6. Ген MTRR (66 A>G): У вас одна копия нормального гена и одна копия измененного гена. Это может немного увеличить риск, но обычно это не считается значимым фактором без дополнительных клинических показаний. *Генетические риски: - Ваши генетические тесты показали, что у вас нет значимых мутаций, которые существенно увеличивают риск тромбофилий. Это важная информация, учитывая планируемую заместительную гормональную терапию (ЗГТ). *Хронические заболевания: - Мочекаменная болезнь: Рекомендую поддерживать адекватный уровень гидратации и соблюдать диету, рекомендованную вашим лечащим врачом, чтобы предотвратить образование новых камней. - Узел в щитовидной железе: Важно продолжать мониторинг состояния щитовидной железы у эндокринолога. - Повышенный холестерин: Следует соблюдать рекомендации по питанию, физической активности и, при необходимости, принимать гиполипидемические препараты. *ЗГТ: - Учитывая отсутствие значимых генетических предрасположенностей к тромбозам по результатам тестов, гормональная терапия может быть рассмотрена. Но необходимо учитывать ваши хронические заболевания и проконсультироваться с вашим врачом по поводу оптимального режима и состава ЗГТ. - Важно внимательно мониторировать ваше состояние во время терапии, включая контроль артериального давления, уровня липидов в крови и состояния щитовидной железы. Таким образом, ваши генетические тесты демонстрируют отсутствие значимых генетических мутаций, увеличивающих риск тромбозов, что является благоприятным фактором для начала ЗГТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика по результатам
11 ответовВторая беременность, первая закончилась рождением в срок здорового малыша. Вторая беременность проткекала на фоне орви, гриппа и риносинусита, возможно гайморит. Лечение противовирусное и симптоматическое. Первый скрининг в 12 недель показал впр плода, водянку плода,...
Вероятность равна нулю
Генетика после скрининга 1
3 ответаДобрый день. Объясните пожалуйста результат генетики после скрининга. Сейчас на данный момент тянет низ живота и болит правый бок. После того как посижу минут 20. Лечат: Папаверин -3 раза Урожестан 200 -3 раза 1 раз поставили магнезию капельницу
Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры. Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет. Благополучной беременности!
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна ли консультация генетика?
13 ответовПрошла первый скрининг. Отправляют к генетику. Не хочу идти и слушать угрозы и т.п. Рожать буду в любом случае. Обязательно ли его посещение? Прошу помочь расшифровать результаты исследования. Могут ли уменьшится риски после 2 скрининга? Если не пойти сейчас к генетику,...
К профилактике преэклампсии стандартно относится минимизация стрессов, исключение чрезмерных физических нагрузок, длительной работы стоя, адекватные физические нагрузки, хотя бы ежедневная ходьба 1-2 часа в день, прием препаратов кальция 1 г в сутки на протяжении все й беременности. Да, основа преэклампсии это нарушение работы сосудов плаценты, Кардиомагнил разжижает кровь, улучшение текучести крови позволяет сосудам работать правильно, профилактируя развитие преэклампсии.