Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте подскажите пожалуйста мне поставили риск синдрома дауна 1:24 повышенный отправляют к генетику , это означает что у меня будет ребенок с синдромом дауна ? Или может быть все таки ошибка ?
Здравствуйте, сейчас нахожусь на 11 неделе беременности, мне менее месяца назад исполнилось 36 лет, есть общий ребенок с мужем, дочка 6 лет, здоровая. Очень переживаю, из-за возраста, так как после 35 лет резко возрастает риск аномалий, синдром дауна.. нипт сделала на 10...
Здравствуйте, не волнуйтесь, у вас не критичный возраст.
Действительно, по общепринятым стандартам считается, что риск хромосомных патологий плода возрастает, если женщине более 35 лет, мужчине более 40 лет.
Но это только один из факторов риска, вовсе не обязательно, чтт это возникнет. Не накручивайте себя.
Тем более вы выполнили нипт,который более достоверен,чем скрининг, дождетесь результатов, не переживайте раньше времени.
Добрый день! До первого скрининга сдала нипт,который выявил высокий риск синдрома Тернера(прикладываю).
Скрининговые узи в ПЦ 1 и МПЦ у врачей профи-без намеков на ХА. В одном случает твп 1,5, в другом 1,1. Отеков,гигромы и других маркеров нет.
Что сильно смущает-оба врача...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. Несмотря на заявляемую высокую точность, на практике НИПТ нередко приходит с ошибочным результатом именно на половые хромосомы. Учитывая отсутствие каких либо изменений на УЗИ, у вас очень высокие шансы на здорового ребенка.
Уровень ХГЧ не имеет какого либо значения для диагностики синдрома Тернера.
На данном этапе дополнительных исследований не требуется, только амниоцентез.
Золотым стандартом для диагностики числовых нарушений хромосом является кариотип +fish, никакой необходимости в хма нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сами показатели не очень хорошие, но оценить необходимо расчетный риск , который производится с учётом возраста, анамнеза,УЗИ и т.д. по системе prisca. Вам необходима консультация генетика.
Здравствуйте,скажите пожалуйста могли ли в род.доме пропустить синдром Дауна ? Ребёнку ровно 1 неделя .
Смотрели при рождении я прям на операционном столе спросила нет ли синдрома ,и далее 4 педиатра в род.доме у двоих я спросила прямо есть ли синдром Дауна ? Они ответили...
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Обвчно хгч не оценивается изолировать, а оценивается в сумме с другими показателями 1 скрининга,такими как толщина воротниковго пространства,pap,костями носа.Изолированное повышение хгч, может повышать риск по синдрома дауна,но может быть и нормальным явлением и может говорить об особенностях формирования плаценты,а также повышение хгч может быть при приёме утрожестана или дюфастона.Для исключения синдрома Дауна можно сдать нипт,который содержит 99% вероятности будет точен.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на днях был первый скрининг. По УЗИ все показатели в норме. Скрининг крови повышенный риск синдрома Дауна по бх маркерам 1:249, чем этот показатель отличается от Синдрома Дауна без бх маркеров? Нужно ли делать НИПТ? Мне 33 года, первые роды в 2021 году, ребенок...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
По результатам первого скрининга: УЗИ в норме, пороков развития и увеличения ТВП нет. Повышенный риск синдрома Дауна обусловлен только биохимическими маркерами, расчётный риск 1:249 — это промежуточная («серая») зона, не подтверждающая патологию, но и не исключающая её.
В похожих ситуациях следующим шагом является проведение НИПТ. Этот тест безопасен, информативен (>99% чувствительности для Т21) и позволяет исключить или подтвердить хромосомные аномалии без риска для беременности.
Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентез) нужны только при положительном НИПТ или других серьёзных находках.
Берегите себя🍀
Здравствуйте! Помогите разрешить ситуацию.
Первая беременность была в 2009 год, в 29 лет. На 38 неделе подскачило давление. На 39 недели ввели гель и родилась дочка весом 3200, ростом 50 см. Патологий у ребенка не было выявлено. Со стороны мужа и с моей стороны хромосомных...
Здравствуйте.
На вашем сроке даже если есть хромосомная патология, беременность не прерывается.
Вы донашиваете её до конца и рожаете.
По поводу скрининга, рядом написаны цифры от руки? Почему?
Если ориентироваться на цифры от руки, риск хромосомной патологии высокий.
Нужно дождаться НИПТ, для синдрома Дауна он информативен на 99%
Здравствуйте. Ситуация такая: неделю назад проходила первый скрининг от ЖК в гос. больнице.
У плода всё хорошо, срок на тот момент был 11 нед. 3 дн. Вылез риск ЗРП 1:45, начала прием кардиомагнила.
Сегодня , спустя неделю, чёрт дернул записаться на скрининговое УЗИ в...
Здравствуйте. В описанной вами ситуации риски, рассчитанные вторым врачом в 12-13 недель (срок по УЗИ), нельзя считать достоверными, так как показатели крови недельной давности. Это принципиальная ошибка. РАРР-А, В-ХГЧ — эти белки которые имеют свои кривые изменения по дням беременности, их значения интерпретируются строго в МоМ (кратное медианы) для конкретного срока. Если вы вводите кровь недельной давности, но указываете новый срок, программа посчитает значения МоМ неправильно. Это автоматически даёт искажённый риск. Результаты первого скрининга в 11 недель 3 дня считается достовернными, ориентируйтесь на них, если по первому скринингу риск синдрома Дауна 1:16000, значит такой риск и есть. В 11-13 недель регургитация может быть нормой, так как сердце ещё продолжает расти и формироваться, можно выполнить УЗИ сердца плода( ЭХО-КГ) с 18 по 22 недели беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
По результатам УЗИ показатель ТВП хороший, носовая кость визуализируется, то есть по данным УЗИ никакой патологии, указывающей на возможность хромосомных заболеваний нет.
Но для более точной диагностики следует дождаться результатов биохимического скрининга (должны были взять анализ крови в день выполнения УЗИ), который подсчитает по многим данным все возможные риски.