Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск трисомии 21
9 ответовДобрый день!Сходила на 1 скрининг.Получила результаты:ЧСС плода:154 удмин,КТР:77мм,ТВП:1,7мм,БПР:24мм,ОГ:88мм,Венозный проток:0,99ХГЧ 133МЕ/Л,PAPP-A 1,940МЕ/Л.Риск трисомия 21 1:51.Уточните в данном случае показан только инвазивный метод или достаточно НИПТ. И на сколько...
да, не говорит, что у вас синдром дауна , но риск высокий, так как может быть синдром дауна 1 из 51 . Поэтому НИПТ желательно пройти
Бесплодие
2 ответаДобрый день. Сдали анализ на емис 46% могло ли это повлиять на замершую беременность по генетике все хорошо, кариотип отлично. Но произошла замершая по анализ показал трисомия 5 хромосомы. Так же был варикоцелли
Здравствуйте ! Если была ЗБ, то мужчине необходимо сдать в первую очередь ПЦР соскоб из уретры на все ИППП или Андрофлор комплекс, а также тест на ДНК фрагментацию (исключаем повреждений ДНК сперматозоидов). Также сдать МАР – тест для исключения аутоиммунного бесплодия, так как бывает так, что все показатели спермограммы хорошие, а наступление беременности невозможно.
Результат ПГТ эмбрионов
5 ответовДобрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16 2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эмбрион после ПГТ
3 ответаЗдравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21. До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.
Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.
Высокий риск трисомии 21
7 ответовЗдравствуйте! Получила результаты первого скрининга - по крови высокий риск трисомии 21 (базовый риск 1: 78, индивидуальный 1: 68), по УЗИ все в пределах нормы. Мне 40 лет, первые роды, беременность вторая (первая 20 лет назад - медикаментозное прерывание на ранних сроках),...
Здравствуйте. Риск высокий. Лучше неинвазивнопройти НИПТ. Но он очень дорогой. У Вас нет возможности на НИПТ?
Сдала на 6 неделе беременности анф,результат 1:640. Афс по анализам не обнаружен. В анамнезе 2 замершие,одной ЗБ делали анеускрин(трисомия 16 хромосомы) Стоит ли начинать пить медрол по таком результате анализа?
Сомнительный результат как положительный не расцениваем. Это может быть даже ошибкой лаборатории. На тактике ведения беременности результат не должен сказаться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Завышенная трисомия 18
1 ответЗдраствуйте!После первого скрининга показало,что хгч понижена и трисомия 18 ,1 : 260-низкий но среднепопуляционный.Это очень плохо?Остальные показатели низкие.На узи все анатомические показатели в норме.
Здравствуйте! 1:260 считается низким риском, а значит все хорошо! Высокий риск 1:100, 1:99, 1:98 и тд! У Вас все хорошо!
Риск трисомии 21 1:216
11 ответовДобрый день! По результатам первого скрининга КТР 61мм, ЧСС 163, ТВП 2мм, носовая кость визуализируется. Свободная бета-субъеденица ХГЧ 3,200 МОМ, PAPP-A 0,948 МОМ, PIGF 0,647 МОМ. Маточные артерии PI: 1,250 МОМ Среднее артериальное давление: 0,9072 МОМ Трисомия 21...
Здравствуйте, не переживайте. Риски при 1 скрининге рассчитываются в общем, учитывая ( возраст супругов , хронические заболевания , предыдущие беременности) высокой группой риска считается то, что меньше 1:100. В вашем случае вы в группе риска по преэкламсии, по синдрому задержки развития плода , но это не значит , что именно так и будет. Просто нужно соблюдать меры профилактики, чтобы этого не случилось.
Результаты 1 скрининга
5 ответовнапугали, что возможно синдром Дауна. Базовые: Трисомия 21. 1/699 Трисомия 18. 1/1701 Трисомия 13. 1/5338 по анализу получилось Трисомия 21. 1/172 Трисомия 18. 1/2848 Трисомия 13. 1/3909 Преэклампсия до 37 Недель 1/85 Носовая кость 1,2мм, КТР 63мм, ТВП 1.9мм
Анастасия, добрый день! Риск трисомии по 21 хромосоме 1:172 относится не к высокому, а промежуточному (среднему) риску. Надо понимать, что этого всего лишь риск и далеко не факт, что такое произойдет. Благоприятными признаками в пользу отсутствия патологии является визуализация новой кости и нормальная ТВП. В таких случаях рекомендуется проведение более достоверного теста - НИПТа. Так же по результатам скрининга отмечается высокий риск преэклампсии. В таких ситуациях рекомендован прием Кардиомагнила 150 мг с 12 до 36 недель. Важно контролировать артериальное давление, которое не должно в норме превышать 140/90 мм рт ст, с 20 недели отслеживать белок в моче с помощью тест-полосок/общего анализа мочи, в норме не более 0,3 г/л
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Результат пгд эмбриона -интерпретация - Мозаичная форма моносомии хромосомы 14, результат 46,ХХ,-14(43,9%), эмбрион 4ав, 5ого дня развития. Рекомендован к переносу но после подписания согласия. У мужа и жены кариотипы сданы и все в норме. Переносят ли такие...
Здравствуйте. Мозаичные эмбрионы стоит рассматривать, когда других вариантов нет. А у вас выбор есть. Да, можно рассмотреть данный вариант. Если самокоррекция эмбриона не произойдёт, то беременность скорее либо не наступит либо остановится в развитии на раннем сроке. Но есть и шансы, что всё будет хорошо. Анастасия, у вас есть ко мне вопросы? Почему вам не понравились мои ответы я могу поинтересоваться? Вы считаете я не права?