Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышение тромбоцитов
2 ответаУ ребенка 3 месяца повышение тромбоцитов, у меня в анамнезе есть предрасположенность. Что делать? Могу направить анализ крови из пальца и мое заключение от генетика.
Здравствуйте, у ребенка хороший анализ крови, все показатели,в том числе тромьрциты не выходят за пределы возрастных норм( до 800 тыс кл у деток до года). Повода для беспокойства нет.
Скрининг. Генетик
12 ответовНужно ли посещение генетика в итоге? Могут ли назначить прокол из-за преэклампсии? И это высокие риски по преэклампсии, задержке развития и родов до 34?
Дарья, здравствуйте Прикрепите, пожалуйста, скрининг
Вопрос к генетику
22 ответаПосмотрите пожалуйста анализ крови который сдавала на 12 неделе беременности. Акушер гинеколог говорит есть изменения. Нужна консультация генетика. Тысяча вопросов в голове. Неужто все плохо...........
Здравствуйте! У вас риск синдрома высок, но это не значит, что малыш не здоров. Необходимо дообследование - очная консультация генетика с последующей сдачей крови на НИПТ или амниоцентез
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сделала скрининг 1 триместра в 13,6 недель. Помогите расшифровать, нужна ли консультация генетика? По узи твп было в верхней границе 2,6 мм. Файл прилагаю
Добрый день! Риски хромосомной патологии минимальные , намного ниже базовых. Консультация генетика не требуется.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста 1-й скрининг по узи и крови на патологии. Возраст 42 года. Есть ли риски, нужна ли консультация генетика и тест НИПТ?
Базовый риск 1:48 — рассчитан только на основе вашего возраста. Это стартовая точка, без учёта УЗИ и анализов. Да, 1:48 — это высокий риск. Индивидуальный риск 1:956— итоговый, после учёта: идеальных маркеров УЗИ (ТВП = 1.7 мм, носовая кость есть, кровоток в норме). Необходимо ориентироваться на индивидуальный риск— он отражает реальную вероятность с учётом всех данных.
Добрый день! 27 недель беременности. УЗИ от 29.09 - умеренное многоводие (ИАЖ 215), боковые желудочки мозга справа - 8,7, слева 7,8. УЗИ от 27.10 - ИАЖ 205, желудочки справа 10.9, слева - 10.6. Заключение - умеренная внутрикуломегалия. Консультация генетика. Сегодня была у...
Анастасия, здравствуйте! В подобной ситуации, для исключения причин возможного ВУИ рекомендуется дообследование: ИППП методом ПЦР — это мазки из влагалища. А также кровь на ВУИ: TORCH-комплекс.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
4 ответаЗдравствуйте! Прошла 1 скрининг в 11нед.4 дня. По УЗИ - 12нед.1 день По УЗИ врач сказала, что нет никаких отклонений. Но пришли результаты крови, где рекомендуют посетить генетика из-за пограничного риска трисомнии 13 - 1:768 и задержка роста плода до 37 недели - 1:61. В...
Здравствуйте. Судя по вышеперечисленной информации риск хромосомных аномалий плода средний, промежуточный, невысокий. В группу высокого риска Вы не попали. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Норма биохимии от 0,5 -2 МоМ. Обычно ЧСС более 170 уд./мин и снижение показателей может влиять на риски по синдрому Патау. Говорит ли это обязательно о патологии - нет. В таких случаях можно обдумать НИПТ. Контроль УЗИ в 15-16 недель.
Добрый вечер Беременность 28 недель. В обменной карте нашла свои результаты скрининга крови 1 триместра Хгч и паппа повышены ( оба 2,9 МОМ) Риск трисомии 21 1:2700 Скрининг проводили в МОНИАГе Врач тогда сказал, что результаты хорошие и никакие обследования мне не нужны К...
Была рада помочь ?
Добрый день! Мне 35 лет, вторая естественная беременность. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов и дополнительно на свертываемость, результаты такие: MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - А/С MTRR: A66G (Ile22Met) - G/G F13 (фактор Хlll свертывания крови:...
Здравствуйте, Ирина. Из всех генов клиническое значение для определения тромбофилии имеют мутации в гене F II, FV. Мутации в Остальных генах не принимают во внимание для определения рисков тромбозов. По мутациям в генах фолатного цикла дополнительно требуется определение уровня гомоцистеина, уровня витамина В12, фолиевой кислоты. Повышение уровня гомоцистеина будет требовать постоянного применения фолиевой кислоты, чтобы держать в нормальном диапазоне уровень гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина может вызывать тромбозы. Дефициты витаминов В12 и Фолиевой кислоты могут негативно сказываться на течении беременности. Эпизод тромбоза у вас, случаи ранних инсультов и инфарктов у родственников дают основания для профилактической терапии препаратами низкомолекулярных гепаринов (Клексан, Фрагмин) во время беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Лежал в больнице было на холтере изменения небольшие , делали МРТ узи и тд нечего не выявили и сделали генетический анализ Помогите расшифровать смертельно это или нет ?
Позвольте пояснить. Ген FLNC присутствует у всех людей; это один из генов, отвечающих за структуру и функцию мышечной ткани, включая сердечную мышцу. То есть, этот ген есть у каждого человека, и он выполняет важные функции в организме. У вас был обнаружен особый вариант (изменение) в этом гене, который на данный момент классифицируется как вариант с неизвестным клиническим значением. Это означает, что ученые пока не накопили достаточно данных, чтобы точно сказать, влияет ли этот конкретный вариант на здоровье или связан ли он с каким-либо заболеванием. Важно отметить, что наличие такого варианта не обязательно означает, что у вас есть или разовьется какое-либо заболевание. Многие люди могут иметь различные генетические варианты, которые не оказывают негативного влияния на их здоровье. Что это означает для вас: Наблюдение: Рекомендую продолжать регулярные визиты к кардиологу и проходить необходимые обследования, чтобы убедиться, что ваше сердце функционирует нормально.