Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Потология у плода
12 ответовЗдравствуйте.На 1 скрининге УЗИ показало в норме, по биохимическому анализу риск трисомии 13.Сдала НИПТ, риск низкий.Второй скрининг показал СЗРП,повышение эхогенности стенок кишечника.Переделала узи, на нем показывают уже значительное укорочение длинны трубочных костей. С...
Добрый вечер! Прикрепите фото всех обследований
ДНК фрагментация сперматозоидов
2 ответаЗдравствуйте. У мужа ДНК-фрагментация сперматозоидов 39% (норма <15). Читала что при ней или не забеременеть вообще, или будет замершая. У нас сучилась естественная беременность. Сейчас 13 недель. Первый скрининг и НИПТ норма. Никаких рисков по основным синдромам. Скажите...
Здравствуйте. В такой ситуации высокий риск не наступления беременности, выкидышей и формирования врожденных пороков развития у плода Первый скрининг пройден, маркеров хромосомной аномалии не выявлено, пороков развития плода нет. Дополнительно сдан НИПТ, который также не выявил изменений . Волноваться не стоит. Спокойно ожидайте 2 скрининга
Результаты второго скрининга
5 ответовДобрый день! Сегодня проходила второй скрининг. Срок - 19 недель. Врач сказал по итогу, что все в порядке, только затруднена визуализация мозолистого тела. Нужно будет посмотреть подробнее через пару недель. Я почитала после приема что это такое, теперь переживаю. Могут ли...
Здравствуйте, что доктор имел в виду под затруднённой визуализацией, что ему мешало, возможно малыш лежал в неудобном положении и поэтому не было видно. В данном случае обычно рекомендуют пересмотр через 2 недели. Возможно также по сроку еще не подходящая визуализация, потому что 19 недель это нижняя граница проведения скрининга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел результат по крови 1 скрининга, Сказали, повышен ХГЧ из за этого скорее всего риск повысился, стали успокаивать, что это всего лишь цифры. Но тем не менее сказали сдать НИПТ. Если бы было всё хорошо не рекомендовали бы. Волнение на пределе, слышала, что генетики могут...
Добрый вечер! У Вас и рарр, и хгч в пределах нормы. Их норма 0,5-2,5 МоМ. Совершенно непонятно откуда они рассчитали пороговый риск по синдрому Дауна. Отдельно по биохимии не смотрят риски и у Вас необходимости в сдаче НИПТ нет совершенно
Первый скриннинг и Сд
23 ответаЗдравствуйте! По результатам первого скрининга высокий ХГЧ 4,695 мом и СД 1: 58. Узи норма. Нужен ли прокол и на какой неделе . Нипт как я выяснила мозаичную форму не определят. Также вопрос по Papp ме/л и Plgf пн/мл существенно понижены, а в Мом уже нормальные значения.? ...
Здравствуйте, обычно ориентируются именно на показатели в Мом, если они в норме, то не стоит переживать. Инвазивную пренатальнкю диагностику проводят в следующих сроках : до 15 недель -биопсию ворсин хориона, а с 16 недель амниоцентез.
Низкие показатели 1 скрининга крови
9 ответовПо УЗИ все в норме По крови: ХГЧ - 0,592 РАРР-А - 0,255 Трисомия 21 1 из 2193 Трисомия 18 1 из 262 Трисомия 13 1 из 278 Преэклампсия до 37 н. 1 из 331 Задержка роста плода 1 из 74 !!! Самопроизвольные роды 1 из 3992 Акушерский срок 13 недель 4 дня...
Добрый день! Можете прикрепить фото расчета рисков?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез из-за возраста
9 ответовДобрый день. Мне 36 лет, беременность 15 недель. По УЗИ отклонений не найдено, ТВП 1.56. Носовая кость присутствует. Доктор предлагает делать амниоцентез независимо от результатов скрининга просто из-за возраста 35+. Сдала НИПТ, жду результат. Страшно подвергать риску ребёнка...
Вероника , здравствуйте . Прикрепите , пожалуйста , результаты скринига , если есть такая возможность. Да , амниоцентез это наиболее достоверное исследование на выявление хромосомной патологии , у него есть показания для проведения. Возраст 35 + является одним из показаний для проведения данной процедуры , но в реальной жизни его прводят чаще всего при наличии изменений в пренатальном скрининге или НИПТе , при наличии хромосомных патологий у близких родственников или рождение детей в паре или у близких родственников пары . Т.е женщин 35 + при отсутствии других показаний не направляют на данную манипуляцию . В данной ситуации необходимо дождаться результаты НИПТа , проконсультироваться с генетиком при необходимости. .
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Полидактилия плода
29 ответовДобрый день Беременность 13 недель 3 дня назад была на 1 ом скрининге Обнаружили 6 пальцев на кисти и на ножке Так же ,носовая кость визуалиризуется,но маленькая С остальными показателями все хорошо, кровь на аномалии риск низкий Отправляют к генетику,делать...
Яна, здравствуйте! Приложите , пожалуйста, сами результаты скрининга
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анеуплодии половых хромосом
14 ответовЗдравствуйте! Сдавала НИПТ В 13 недель. Сейчас 16.6 недель. Пришел результаты высокий риск XYY. Файл прикрепила, что это значит. Напиши пожалуйста подробно. Врач сказала нужно делать прокол пуповины и брать кровь , чтоб опровергнуть или удостовериться. Очень боюсь и...
Здравствуйте. По данным НИПТ определяется: Пол плода - Мужской Трисомии 21, 18, 13 - низкий риск Синдромы половых хромосом XO, XXY, XXX - низкий риск Фракция фетальной ДНК 28,38% это отличный показатель (чем выше процент ДНК плода от общей, тем надежнее результат). XYY (синдром Якобса) - высокий риск. Это вариант нарушения числа хромосом, когда у мальчика вместо обычного набора XY (46 хромосом) есть 47 хромосом с лишней Y-хромосомой 47,XYY. У большинства детей нет характерных пороков развития (в отличие от синдрома Дауна). Внешне они выглядят как обычные дети. Большинство мальчиков имеют нормальный интеллект. 85-90% мужчин с XYY никогда не узнают об этом, потому что живут абсолютно нормальной жизнью, работают, имеют детей. По данным крупных исследований, до 40-50% положительных результатов НИПТ на XYY являются ложными. Поэтому в таких ситуациях рекомендуется проведение инвазивной диагностики для подтверждения наличия или отсутствия хромосомных поломок.