Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Во время подготовки к беременности мне назначали сдавать анализы на генетику. По анализам мне показал MTHFR:С677T (Ala222Val) С/Т Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам, в гетерозиготной форме. Во время беременности принимала клексан. Сейчас ничего...
Здравствуйте, анализы которые выписал гематолог, укажут на наличие заболеваний и синдромов способствующих тромбообразованию при определенных ситуациях.
Носительство выявленных полиморфизмов не относится к группе высокого риска по тромбообразованию, клексан видимо назначался в совокупии факторов.
Здравствуйте. 36 лет . Двусторонний сокроелит. Ген положительный. Диагноз аксиальный спондилоартрит. Назначили диацерин , сульфалазин и целеклксиб при болях . Много читаю всем выписывают НПВП длительно и постоянно , а у меня только при болях . правильно ли это?
Здравствуйте.
При аксиальном спондилоартрите НПВП - это действительно основа терапии. После купирования воспаления и снижения активности спондилоартрита возможно снижение дозировки и уменьшение кратности приема НПВС. Также отмечу, что сульфасалазин применим только при периферическом артрите, а диацереин при аксиальном воспалении обычно не применяется, нет точек приложения
Здравствуйте, ребенок 15лет. У отца есть синдром Жильбера, толко не ззнаю какой генотип. Предположили врачи, после анализа непрямого билирубина(высокий 60), ген.тесто не сдавал отец. Вчерашний анализ( у отца) показал билирубин(прямой непрямой) в норме. Во первых как такое...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В 2022 году была ЗБ на 10,5 недель, сейчас беременность 6 недель сдала анализы
Растворимый фибрин-мономерный комплекс (РФМК) 11 мг/% 3–4,5
ПЦР-исследования
ПЦР-генетика
Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам)
F2-протромбин...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Тромбофилии высокого риска не обнаружены.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Положительный ген BRCA 2 , в 2024 году была протоковая карцинома Ин сито ,были 25 лучей после ,сейчас все хорошо .Пришел анализ на мутацию насколько это опасно ,очень переживаю .Осень хочется иметь ребенка ,хочется услышать ваше мнение .
Здравствуйте. При наличии мутации в гене BRCA2 повышается риск развития рака молочной железы и яичников, рак предстательной железы у мужчин. В течении жизни риск рака МЖ может достигать до70-80%, риск рака яичников 10- 40% , риски с каждым годом повышаются .
Единственным методом снижения риска развития данных злокачественных заболеваний является проведение риск-редуцирующая подкожная мастэктомия с двух сторон, для сохранения эстетики молочных желез устанавливаются грудные импланты, также профилактическая овариоэктомия.
Также носители данной мутации должны чаще обследоваться , чтобы как можно раньше выявить любые изменения :
-УЗИ МЖ , ОМТ каждые полгода
-МРТ молочных желез с контрастированием+ Маммография ежегодно( можно чередовать, чтобы чаще обследовать молочные железы)
- СА 125 1 раз в 6 мес
- каждый месяц самообследование молочных желез
Важно обследовать совершеннолетних родственников и детей на предмет носительства данной мутации.
В анамнезе 2 замершие беременности одна на 9 нед в 2014 и одна на 18 нед в 2022.Так же 2 беременности закончились родоми на 40 нед в 2010 и 2015 годах дети доношены вес 3400 и 3700.Гениколог уверен что дело в крови, диагноз ставит предположительно АФС и тромбофилия....
Здравствуйте, потери двух и более беременностей являются критерием входа по подозрению АФС.
Для очной консультации гематолога требуется сдать : волчаночный антикоагулянт, антитела к B2GP1 М,G, антитела к кардиолипину М,G.
Показатели в приложенных анализах не имеют клинического значения в определении рисков тромбообразования и неудач беременности.
Подскажите, как сейчас протекает беременность, имелись ли тромбозы и сосудистые события у вас в прошлом? Были ли тромбозы глубоких вен у родителей в молодом возрасте? Курите ли вы? Имеется ли ожирение, сопутствующие значимые патологии ? Каким способом наступила беременность?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тема: Вопрос о профилактике тромбозов на фоне приёма Норколута при наследственной тромбофилии
О себе (кратко)
· Возраст: 35 лет
· Вес: 58 кг
· Диагнозы:
Привычное невынашивание.
· Наследственная тромбофилия (носительство мутантных генов, высокий риск тромбозов)
·...
По данному исследованию у вас нет диагноза тромбофилии, т.к. она устанавливается только в случае наличия мутации в генах F II, FV, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения.
Дополнительно для исключения других тромьофиличнских состояний может рекомендоваться контроль протеина С, протеина S, антитромбина III.
В инструкции к норколуту также указана осторожность применения только при мутациях в генах F II FV. Поэтому противопоказаний к его приему или приему других оральных контрацептивов, нет, если уровни протеинов С, S, антитромбина III тоже в норме.
Прием антикоагулянтов совместно с норколутом в данной ситуации тоже не требуется.
Гетерозиготные полиморфизмы генов обычно не сопровождаются значимой клинической симптоматикой, т.к. большая часть гена работает нормально.
Гомозиготный полиморфизм гена MTR требует контроля гомоцистеина, витамина В12 и Фолиевой кислоты, т.к. при изменениях работы этого гена может нарушаться обмен Фолиевой кислоты и/или витамина В12, накапливаться гомоцистеин. При выявлении нарушений будет показана коррекция витаминами, которые находятся в дефиците.
Здравствуйте. Ввиду того что у меня есть проблемы с зачатием, я, рамках обследования, посетила гематолога 1,5 года назад. Была выявлена наследственная тромбофилия. Гематолог сказала принимать вессел дуэ ф. Так я и делаю (с периодическими перерывами на 1-1,5 мес.) В феврале...
Здравствуйте, данное сочитание мутаций повышает риск развития тромботических осложнений при беременности и приеме КОК. Перед назначением кок в вашем случае стоит сдать протеин С, S, антитромбин III, уровень гомоцистеина, пройти уздг сосудов нижних конечностей. С результатами обследований явка к гинекологу или гематологу , возможно вместе с кок вы будете получать не гепариноиды, а профилактические дозы антикоагулянтных препаратов.
Здравствуйте. Почти 4 месяца назад была замершая на 21 неделе: нулевой диастолический кровоток и плацентарная недостаточность. До этого: первый- выкидыш в 8 недель, затем благополучные беременности и роды, после неразвивающаяся (выкидыш в 6-7 недель), далее- внутриматочная и...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия на фоне мутации генов MTHFR (677). MTR (2756 A-G). При последних анализах: гомоцистеин в норме , витамин В12 - 215 пг/мл, RDW - 14.9%. Заключение ФГС - рефлюкс! Присутствует лишний вес 175 см - 112 кг. Давление в основном 130-80. Принимаю Ксарелто 20 мг/1 раз в...
Здравствуйте, по результатам анализов сохраняется дефицит витамина В12. Необходимо вновь пройти курс внутримышечных инъекций витамина В12 в дозе 500 мкг в сутки 10-14 дней подряд ,под наблюдением терапевта . Планово сдать антитела к фактору Кастла, далее пожизненно выполнять раз в месяц введение витамина В12 инъекционно с контролем уровня цианокобаламина сыворотки крови раз в 2-3 месяца для оценки скорости его расхода.
В плановом порядке обследование нижних отделов кишечника дополнительно, проверить иммуноглобулин Е, если не сдавали.