Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте. Вы не прикрепили анализ.
Добрый день. Можно ли ребенку сдавать панель на пищевые и дыхательные аллергены если появился насморк. Повлияет ли насморк на результат
Нет, ни капли в нос, ни сингуляр не влияют на уровень специфических иммуноглобулинов е. Вирусная инфекция так же не влияет.
Скрининг 1триместра ТВП больше нормы
7 ответовПо УЗИ ТВП 3,2 , по биохимическому анализу индивидуальные риски низкие . Сказали сделать НИПТ по желанию . Делать ли , какую панель, если делать.
Добрый день. Все ваши итоговые риски оценены как низкие, дальнейшее обследование - то есть инвазивная диагностика - вам не показана. НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, и набор услуг, оказываемый медицинской организацией, выбрать так же и по тому же признаку. Для НИПТ нет показаний, это как бы в стороне от существующих систем медико-генетической помощи.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Где лучше сдать тест нипт расширенную панель? По желанию для своего спокойствия. Какая лаборатория лучше? Посоветуйте, пожалуйста. Геномед или эвоген?
Здравствуйте. НИПТ - это неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии . Точность до 99 процентов. Лабораторий для исследования достаточно много, но каждая из них несет ответственность за результат и обещает точное исследование. Ошибок не было зарегестрировано из перечисленных лабораторий
Ген CYP21A2
2 ответаУ мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2. Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания). Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций). Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство. По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B. Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена. В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал. Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Сыпь на теле у ребенка 10 мес.
10 ответовДобрый день! У ребенка 10 полных месяцев появилась сыпь на руках, на плечах, одной щеке, на животе точечные высыпания. Вчера была только на руках от локтя до кисти, а сегодня уже больше. Фото могу приложить. Температура 37.0, по состоянию ребенок активный, аппетит хороший,...
Тут сработало накопление, аллерген съел сам и плюс через ваше молоко тоже попало, поэтому скорее всего и пошла реакция.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Киста селезенки
15 ответовДобрый день. В 2020 году была обнаруженна киста селезенки Узи. 2020 делал Мрт ,оно подтвердило наличие кисты размером 1см. На сегодняшний день киста на (ноябрь 2024г.)Узи стало 3,5 см. Пойду на консультацию к хирургу, был у инфекциониста ,врач сказал что это не к ней,киста не...
Здравствуйте, по данным узи киста селезенки действительно не похожа на инфекционную. Сама киста маленькая и она не опасная, но к сожалению никаких методов остановки ее роста нет. С кистой таких размеров ничего делать не нужно, достаточно наблюдать по средствам узи 1 раз в год. Здоровья
Прививки ребёнку
12 ответовДобрый вечер! Можно ли ставить прививки ребенку, с антенатальном анамнезом ( анемия у мамы, инфекционная болезнь в период 19-20 неделю беременности, большие дозы парацетамола на протяжении. 3 х недель, антибиотики). Ребёнок 8 месяцев, развивается в пределах нормы. Невролог...
Здравствуйте, такие решения лучше принимать после очного осмотра а от этого отталкиваться, но по описанию противопоказаний не вижу.
Что за вирус.
3 ответаПозавчера к вечеру у ребенка поднялась высокая температура доходила до 40. Потом вчера утром появилась сыпь. Были в поликлинике. Они нас направили в больницу. Но инфекционная больница переполнена, плюс праздники. Мы не поехали. Дали противовирусные и Супракс . Также Зиртек....
Добрый день. К концу первых суток после температуры экзантема может появиться и при краснухе, и при энтеровирусной инфекции. Нужны противовирусные препараты. Возраст ребёнка? Я бы рекомендовала доехать до врача, определиться с диагнозом. Вас насильно никто не положит в больницу, но рекомендации грамотные получите. Поправляйтесь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыть на лице и под коленками
12 ответовЗдравствуйте, 3 дня назад у сына днем появился насморк, вечером поднялась температура 38.1 и за ночь сама сошла на нет, на следующий день заболело горло и под коленями высыпало, сыпь чешется часто, очень интересно, это аллергическая сыпь или инфекционная, скажите, пожалуйста?...
Здравствуйте, Даниил. Пришлите пожалуйста фото высыпаний на лице.