Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна помощь химиотерапевта
10 ответовОперация 6 ноября. Удаление двух опухоли сигма и слепая кишка. Стадии 2а и 3а. Начала ХТ кселокса, плохо. Сдала на мутации DPYD, выявили гегетерозиготную мутацию в гене DPYD, которая, по-видимому, и определяет токсичность капецитабина. Направляют на динамическое наблюдение....
Здравствуйте, прикрепите выписку пожалуйста
Становиться дискомфорт с урсосана, в области груди и сердца. Начал снова пить 250 мг. Есть свежие анализы, что делать нашли мутацию в гене на синдром Жильбера. Биллирубин превышен. Аллергическая реакция на препараты. Знаю что урсосан делает своё дело, но меня штормит. С...
Здравствуйте. Синдром Жильбера - Это генетическое заболевание, то есть унаследован мутантный ("сломанный") ген от одного из родителей. Из-за того, что ген "сломан", возникает недостаток фермента, который отвечает за превращение одного вида билирубина в другой (непрямого в прямой). И поэтому у пациентов наблюдается в крови повышение общего билирубина, и именно за счет непрямого билирубина (что и видно по анализам).Это заболевание доброкачественное и не несет никакой опасности для печени. Основной клинический признак - желтуха, которая становится заметной при уровне общ.билирубина более 50 мкм/л. Есть факторы, которые способствуют повышению билирубина. А именно: алкоголь, голодание или большие промежутки между приемами пищи, обезвоживание, физические нагрузки, стрессовые ситуации. Обычно при синдроме Жильбера рекомендуется полноценное питание, ограничить жирные сорта мяса и консервированные продукты.Стоит отметить, что некоторые препараты могут провоцировать увелич.билирубина - например, парацетамол, анаболические стероиды, нестероидные противовоспалительные препараты (например ибупрофен), гормоны. Также к мерам профилактики гипербилирубинемии относят ограничение инсоляции - то есть не загорать. Это заболевание не опасно для здоровья!
Добрый день! Мне 44 года, обратилась к неврологу после того как очутилась резкое снижение зрения . Была направлена на МРТ. На МРТ обнаружены множественные очаги сосудистого гене в веществе лобных долей. Заключение прикладываю! Очень обеспокоена этим, пожалуйста подскажите чем...
Никакого лечения не требуется. Данные очаги как рубцы на коже, то есть - есть и есть. Ведите здоровый образ жизни, если есть скачки давления, то следить за давлением, холестерином, глюкозой крови, сосудам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сыну 24 года удаляли правую долю щитовидной железы с диагнозом папиллярная карцинома, обычный инкапсулированный тип.По результатам гистологии лимфоузлы без метастазов, но при генетическом исследовании выявили мутацию в гене BRAF. Код МКБ-10 С73.Скажите,...
Здравствуйте! Ознакомился с вопросом. Речь идет о выставленном диагнозе папиллярный рак щитовидной железы, обнаружена BRAF мутация. Проведение послеоперационной терапии определяется морфотипом опухоли и стадией заболевания. Просто наличие мутации в гене BRAF не определяется как необходимость назначения лекарственной терапии после операции.
Инвалидность при ВПС
7 ответовРебенку в 3 месяца выполнена радикальная коррекция порока сердца ( Тетрада Фалло). Выставлен диагноз недостаточность кровообращения 2A ФК2. Осложнения: легочно-сердечная недостаточность. Перинатальная энцефалопатия ишемического Гене за. Мы подавали документы на МСЭ, нам...
Никак не обосновываете, просто подаете заявление на обжалование решения бюро, а главное бюро проводит МСЭ по обжалованию. Можно очно обжаловать с осмотром
Муковисцидоз у ребенка.
5 ответовЗдравствуйте. Сдали анализ в Москве на «поиск мутаций в гене CFTR”. Результат - мутации: f508del в гетерозиготном состоянии и dele2,3 тоже в гетерозиготном состоянии. Я знаю, что есть еще гомозиготное состояние и мне интересно, в чем отличие? Будет ли это влиять на скорость...
Добрый день. Муковисцедоз это аутосомно- рецидивное заболевание- то есть должен быть гомозигонен по данным мутациям. Вероятнее всего будут некоторые отклонения- мокрота более густая при бронхолегочных болезнях, чаще будет страдать ими, возможно нарушения репродуктивной функции. Если у его второй половинки когда то будет такая же анамалия велика вероятность рождения ребенка с тяжелой формой муковисцедоза. Данный набор генов имеет 5%жителей Земли. Он является насиьелем Гена муковисцедоза- но полноценной болезни не разовьется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток! Пишу Вам о помощи! Помогите пожалуйста развеять мои сомнения... У меня мутация в гене pai-1 4g/4g... В анамнезе 1 беременность- бхб, второя -анэмбриония, беременности наступали сразу, но видно что-то с имплантацией...может ли эта мутация повлиять именно...
Вы должны стать на учет к гематологу и всю беременность контролировать сдачей коагулограммы, решать с гематологом все вопросы,касающиеся необходимой терапии во время беременности,чтобы не допустить плохих последствий.
Тромбоциты
9 ответовДобрый день! С сентября 2022 года все время повышены тромбоциты (500-552). Мутация в гене CALR обнаружен. Жду очередь на дообследование в гематологический центр. Принимаю кардиомагнил 150 мг., сорбифер 1т 1р. (Ферритин 15). Сопутствующие заболевания: хронический...
Ольга, здравствуйте. Наличие данной мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания. Более точный диагноз (истинная полицитемия это или эссенциальная тромбоцитемия) можно будет поставить после проведения трепанобиопсии. Миелопролиферативные заболевания не являются онкологическими заболеваниями в классическом понимании, это клональные заболевания, возникающие на уровне стволовой кроветворной клетки, то есть возникает избыточное образование каких-либо клеток в костном мозге (тромбоцитов в вашем случае), и сопровождаются изменением показателей в анализах. На продолжительность жизни обычно не влияет, больше влияет на риски тромбообразования.
Бета телассимия
3 ответаДобрый день! Ж, 38л. Всю жизнь понижен гемоглобина (мин 68, макс 110), сдала анализ на бета телассимию (результат: обнаружен патогенный вариант в гене НВВ: гетерозиготный вариант с. 118С>Т (р. GLN40Ter, rs11549407). Патогенный вариант характерен для бета телассимии). На...
Здравствуйте! Малая форма бета-талассемии - наследственная патология и изменения в анализах, анемия, спленомегалия могут являться по сути индивидуальной нормой. Кроме наблюдения за общим анализом крови, работой печени ( оценка биохимии, УЗИ брюшной полости) ничего не требуется. В случаях сильного падения гемоглолина может потребоваться прием фолиевой кислоты, редко переливания крови. Детям вы также можете передать ген в гетерозиготной форме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день: первая беременность - антенатальная гибель плода в 36 недель, причина - предположительно плохая плацента; вторая беременность - до 20 недели выясняли причины... в результате пришли к наследственной тромбофелии ( гомозиготная мутация с10034т в гене фибриногена ...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию, а направлена на профилактику тромбозов у беременных женщин Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания Дополнительно вас должны были проверять на антифосфолипидный сидром, проходили такой скриринг?