Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена
7 ответовЗдравствуйте. Прохожу анализы для подготовки к ЭКО. По одному из анализов пришел результат: mutazione Protrombina G20210A - presente/eterozigote. Что это означает? Это препятствие для ЭКО? Извиняюсь, что результат на итальянском, просто я не живу в России.
Это не лечится, но, возможно, во время беременности будет необходима коррекция коаугаляционного звена.
Здравствуйте! Хочу обратится к вам уважаемые специалисты за помощью было 2 ЭКО , 1. - 2019 г. не было результата, 2.- 2020 г. подсажено 2 эмбриона , 1 прижился была сильная гиперстимуляция был двусторонний гидроторакс , назначили клексан , на 17 недели заболела короновирусом,...
Здравствуйте! Полиморфизм PAI-1 в настоящее время не относится к тромбофилическим. Можете прикрепить бланк анализов?
Нарушение гемостаза
13 ответовЗдравствуйте! В прошлом преждевременные роды на 23 недели, замершая беременность на 8 недели, снижен овариальный резерв. По анализам: Выявлен полиморфизм в гене MTR: rs1805087 В гетерозиготной форме.Выявлен полиморфизм в гене SLC19A1:rs1051266 в гетерозиготной форме. Из...
Здравствуйте, по приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Данных за дефицит фолатов, антифосфолипидный сидром не выявлено. Не увидела ферритин и гормоны щитовидной железы. Это тоже важно для планирования беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была одна бхб, одна неразвивающаяся на сроке 5-6 недель, пришли анализы после нее, там мутация Гена F2, норма GG, у меня GA, ну и еще мутация одна, что фолиевую не усваиваю, нужны фолаты. Гематолог назначил уколы с первого положительного теста на беременность Фраксипарин 0,4...
Отлично , Вам показана поддержка гестагенами после двух потерь. Пусть в этот раз беременность закончится родами , и я думаю так и будет, Диана
Была одна бхб, одна неразвивающаяся на сроке 5-6 недель, пришли анализы после нее, там мутация Гена F2, норма GG, у меня GA, ну и еще мутация одна, что фолиевую не усваиваю, нужны фолаты. Гематолог назначил уколы с первого положительного теста на беременность Фраксипарин 0,4...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II, в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. На вес 50-90 кг доза едина 0.4 мл. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Носительство СМА
6 ответовРезультаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз
Здравствуйте Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Вы проходили кариотипирование с супругом?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Хочу несколько мнений, в анамнезе: 1-ая беременность в 2015 году с ПЭ на 35 неделе, в итоге роды, все хорошо. Далее 2-ая беременность в 2024, замерла на 14 неделе, причины не известны. Далее анембриония из-за ХА в 2025, и через цикл БХБ (декабрь 2025) Была у...
Здравствуйте. По данным вашего заключения, приложенного выше , вы находитесь в группе риска по преэклампсии. По генетическому анализу , есть риск по тромбоэмболии . Одной из причин замершей беременности , может является тромбофилия. Рекомендации доктора обоснованы вашими рисками . Стоит начать прием препаратов и планировать беременность
Добрый день. Хочу несколько мнений, в анамнезе: 1-ая беременность в 2015 году с ПЭ на 35 неделе, в итоге роды, все хорошо. Далее 2-ая беременность в 2024, замерла на 14 неделе, причины не известны. Далее анембриония из-за ХА в 2025, и через цикл БХБ (декабрь 2025) Была у...
Добрый день! Если Вам рекомендован клексан к приему, то начать его прием необходимо сразу при положительном тесте на беременность и продолжать до 36 недель беременности включительно, затем отменять и клексан, и кардиомагнил
Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне...
Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация перед гистерой
4 ответаНужна консультация гематолога перед гистерой. Хирург сказала что т.к. есть поломки Врожденная тромбофилия (гетерозиготный полиморфизм генов XIII фактора, PAI, ГП 1 а, MTRR. Гомозиготный полиморфизм генов фибриногена, MTHFR). Были преждевременные роды в 24 недели. Разрыв...
Тогда можно не переживать. Всех благ!