Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дальнейшие действия по результатам кариотипирования абортного материала замершей беременности
11 ответовДобрый день! 3 замершие беременности подряд на сроках 5 и 6 (две последние) недель. В последнюю беременность получилось отдать на генетический анализ плодное яйцо. Выявилась трисомия 10 хромосомы, результаты прикрепляю. Подскажите пожалуйста, каковы наши с мужем дальнейшие...
Добрый день, Валерия! Сочувствую Вашей проблеме. Вы правы,причиной неразвивающейся предыдущей беременности стало хромосомное нарушение - у плода была лишняя 10-я хромосома (в норме 2, в данном случае было 3). Это чистая случайность, просто произошло не расхождение в момент клеточного деления. Вам с супругом надо сдать кариотипы и отталкиваться от их результатов. Если кариотипы в норме, вы можете спокойно планировать следующую беременность в естественном цикле, предварительно обследовавшись (гинеколог,уролог, гематолог). Если в кариотипах есть нарушения, более эффективно будет прибегнуть к ЭКО с тестированием эмбрионов перед подсадкой.
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
У нас с мужем была зб на сроке 9,2, причина трисомия 21 хромосомы. Генетик назначил сдать анализ на кариотип САМЫЙ ПРОСТОЙ. Пришли результаты, у нас с мужем нормальные кариотипы. У нас исследовали 11 метафаз. Вопрос: необходимо ли сдать анализ на большее количество метафаз,...
Здравствуйте, нет, более ничего сдавать не нужно. Это первый эпизод замершей беременности?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не наступает беременность
16 ответовПочему не наступает беременность? В июле 2023сделали медикаментозный аборт по причине 18 лишней хромосомы. После этого 4 месяца пила Ярину плюс, с декабря не принимаю ничего, но беременность не наступает до сих пор. УЗИ делала 2 раза, на 22 день- жёлтое тело было, на 5 день-...
Елена, доброе утро! По узи какой толщины эндометрий?
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22. 2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены. Первая замершая...
Здравствуйте. Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для консультации генетика. В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.
Добрый день, Уже писала ранее по поводу замершей беременности. (Причина трисомия хромосомы 22). После этого сдала анализ на кариотип. Посмотрите пожалуйста результаты, что это значит, Анеуплоидия 2%? Влияет ли это на меня, и повлияет ли это на будущую беременность?...
Пожалуйста! Да, всё верно. Кариотипирование проводилось на основе анализа генетического материала лейкоцитов. Однако в организме любого человека есть те или иные мутации. Мутации могут быть не только в лейкоцитах, но и яйцеклетках, а также в других клетках. Поскольку, повторюсь, в вашем случае процент клеток с анеуплоидией является очень маленьким, клинического значения анеуплоидия не имеет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что делать если страх
1 ответЗдравствуйте!года 4 назад была замершая беременность двойней.списали на хромосомы...Сейчас беременна . последние месячнные 12 января. Электронный тест вчера показал 2-3 недели . На узи раньше времени ходить не хочу. Беременна от другого мужчины,но страх остался .......
Здравствуйте Сдайте тест на бета ХГЧ в динамике -дважды через 48 часов, в норме должен быть рост в 2 и более раз При цифрах 1500 и более ,можно идти на УЗИ ,в среднем через 10-14 дней задержки менструации.ХГЧ можно сдавать сейчас
Плохой скрининг, низкий риск по нипт
5 ответовПо узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67. Генетик отправил на нипт, низкий риск. Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг. Но начинаешь читать информацию в интернете,...
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.
Замершая беременность
25 ответовЗдравствуйте! В августе 2021 г. на сроке 6-7 недель была анэмбриония без образования желточного мешочка (обследование по генетике и других серьёзных не было). В январе 2022 г. замершая беременность на сроке примерно 10 недель эмбриона с сердцебиением. По результатам...
Анастасия, спермограмма хорошая, отрицательный MAR - тест. Это очень хорошо, но не исключает возможной повышенной фрагментации ДНК. Поэтому Tonnel тест желательно конечно досдать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41. Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15. Несколько вопросов: 1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка? 2.С чем связана данная...
Здравствуйте. Однозначно не рекомендован к переносу. Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии. Возрастной фактор риска играет роль. В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией. Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.