Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, по результатам первого скрининга настойчиво рекомендовали НИПТ, в связи с пониженным уровнем Ррар. Тут же провели узи, там все в норме. Помогите разобраться
Здравствуйте! По результатам скрининга нет ни пороков развития плода,ни маркеров хромосомных патологий. По расчету риски хромосомных патологий низкие. Да, действительно,мы обращаем внимание на показатели ХГЧ и РАРР-А,но в данной ситуации снижение небольшое и диссоциации анализов нет. Абсолютных показаний для дообследования нет
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста 1-й скрининг по узи и крови на патологии. Возраст 42 года. Есть ли риски, нужна ли консультация генетика и тест НИПТ?
Базовый риск 1:48 — рассчитан только на основе вашего возраста. Это стартовая точка, без учёта УЗИ и анализов. Да, 1:48 — это высокий риск. Индивидуальный риск 1:956— итоговый, после учёта: идеальных маркеров УЗИ (ТВП = 1.7 мм, носовая кость есть, кровоток в норме). Необходимо ориентироваться на индивидуальный риск— он отражает реальную вероятность с учётом всех данных.
Есть ли патология плода? 1 скрининг
5 ответовСкажите пожалуйста страшно ли то, что СВОБОДНАЯ БЕТА-СУДЪЕДИНИЦА ХГЧ 0,335 МОМ, а РАРР-А 2,038 МОМ. Скрининг УЗИ и крови прилагаю. Отправляют на НИПТ
Надежда, здравствуйте! По результатам 1 скрининга такие результаты принято расценивать как норму: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Отдельно показатели биохимии крови не оценивают
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1-го скрининга
3 ответаДобрый день! Репродуктолог советует сделать НИПТ на трисомию 21. Подскажите, есть поводы для волнения? Базовый риск 1:787 Индивидуальный риск 1:711 Результаты скрининга приложила
Здравствуйте ! У вас хорошие показатели по рискам! Все значения рисков ниже 1:100 (102,103 и тд) расцениваются как низкие, у вас 1:711 , это очень низкий риск! а значит шансы на рождение здорового ребёночка у вас отличные ✨ Нипт очень хороший и высокоспецифичный тест, вы можете провести его по своему желанию. Но по этому скринингу нет показаний для Нипт .
Здравствуйте, при сдаче НИПТ (на 13 синдромов отсечки либо 1:10000), взяли также мою кровь на наследственные заболевания. В пункте Мукополисахаридоз 1 типа и фенилкетонурия написано: носительство. Это вторая беременность, будет мальчик, по УЗИ все в норме, все анализы...
Здравствуйте! Да,супругу необходимо сдать анализы на носительство данных заболеваний. В 25% случаев они передаются,если оба родителя являются носителями
Первый скрининг
8 ответовЗдравствуйте , мне 36 лет ,вес 75 первый скрининг, беременность первая,срок 12,3 недель. Показатели пугают : Ктр 70мм ТВП = 1,7;носовая кость -2,2 Венозный проток плода: реверсный кровоток норма PI0,86. Трикуспидальная регургитация выявлена,скорость 120 см/с Анализ крови: Св...
Здравствуйте. Ваш скриниг по расчётом рисков впорядке. Но, учитывая специфические изменения по УЗИ в виде регургитации трикуспидального клапана, пограничного значения двойного теста рекомендую вам сделать НИПТ. Для этого нужна ваша кровь из вены. Где находят фрагменты фетального ДНК. Метод так же рассчитывает РИСКИ, но с большой точностью. Для синдрома Дауна, это более 99%,для остальных хромосомных патологий более 90%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
8 ответовЗдравствуйте, я планирую беременность. У меня в анамнезе есть прерывание беременности на 29 неделе из за нулевого кровотока. В посмертном эпикризе диагноз у плода: асфиксия. Делала НИПТ, он пришел без патологий, амниоцентез тоже был без патологий, метод FISH тоже без...
И пить нужно именно с1 триместра,кода плацента закладывается,потом пить уже поздно,на плаценту неправильно заложившуюся никак не повлиять
Здравствуйте, подскажите, на 2 узи скрининге срок 20 недель +5 дней поставили Гипоплазия кости носа, размер 4,9мм, все остальные показатели в норме, врожденных пороков развития не выявлено. При 1 узи скрининге все в норме, патологий и отклонений в развитии плода не выявлено....
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Учитывая, что это изолированное изменение, риски хромосомных аномалий минимальные. Возможно у вас с супругом небольшие носики или же погрешность измерения. В таком случае рекомендуется контроль узи, желательно у другого специалиста, при сохранении этих данных, консультация генетика и проведение НИПТ, чтобы окончательно понять патологическое это изменение или же индивидуальная особенность.
Генетический анализ крови
1 ответПроведён генетический анализ крови полноэкзомное секвенирование. Надо расшифровать результат. Анализ назначен по итогу предварительного диагноза ПИД
Руслан, здравствуйте. По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным. У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет. Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями). Но, надеюсь, диагноз не подтвердится. Здоровья вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный анализ пса
2 ответаДобрый день. Мужчина 61 год сдал анализ крови. Анализ ПСА показывает 1330.30. Врачи не могут пояснить.
Добрый день, это очень большой уровень норма 4, в европе вообще до 2 считается! Рекомендовано срочное направление к онкоурологу для дообследования