Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Беременность 20 недель и 5 дней
21 ответЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, вся в расстройстве 😭. Вчера дела узи 2 скрининг, был маленький желудочек у ребёнка, генетик сказал, что нужно сделать кордоцентез, нужно ли его делать. Узи скинула, посмотрите пожалуйста.
Не за что, здоровья Вам 🙏
Трисомия 21
5 ответовМне 33 года.Беременность 16недель 3 дня. При первом скрининге выявило трисомия 21 базовый риск 1 из 362,индивидуальный риск 1 из 404. Генетик поставил промежуточный риск и предложил сделать дополнительный анализ.
Здравствуйте, это низкий риск, не волнуйтесь. Высоким считается выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). К проведению НИПТ у вас нет показаний, не беспокойтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скринингов
8 ответовПри первом скрининге, сказали, что по УЗИ всё хорошо с ребёночком и по крови особых отклонений нет. По второму УЗИ отправляют к генетику, а генетик предлагает делать прокол. Помогите расшифровать результаты.
Здравствуйте. Прикрепите и 1й скрининг, если есть
Добрый день, жена ( возраст 37лет) ходила на первый скрининг и сдала кровь , УЗИ всё хорошо, но потом её вызвал генетик и показал результаты, во вложений фото.Это наш 3й ребёнок. Проконсультируйте пожалуйста.
Желаю вам хороших результатов!
Ножницы по первому скринингу беременных
17 ответовЗдравствуйте. Результаты первого скрининга и узи в 19- 20 нелель прикрепляю. По первому скринингу ножницы по биохимии вХГЧ - 2,107 мом и рарр-р - 0,631 мом. По результатам которого пригласили на узи в ПЦ + генетик в 19-20 недель. Генетик посоветовала слать НИПТ. я в панике,...
Светлана, это очень хорошо! НИПТ очень информативный анализ, значит малыш здоров! Можно выдохнуть и расслабиться)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дулоксетин выписал врач
20 ответов3 месяца болит голова без остановки. Была у врача невролога/цефалголога он сказал что у меня тревожное расстройство и выписал Дулоксетин. Почитала о нем отзывы, говорят что очень серьёзный препарат с серьёзным синдромом отмены. Врач сказал, что он достаточно лёгкий и...
Спорт облегчает симптомы. Тут индивидуально, можно попробовать, если спорт будет регулярный
На 3 скрининге выявили что отстование костей на 3 недели, через две недели сделали повторно уже остование идет на 4 недели, генетик без каких заборов крови сделала выводы на основании предыдущих узи и поставила риск ахондлоплазии большой. Хотя все остальное в норме голова...
Здравствуйте! Давайте подробно разберем вашу ситуацию. 1. Во-первых, пересчитаем срок беременности по данным УЗИ первого скрининга. Сроки совпадают со сроками 3-го триместра. 2. Оценим размеры конечностей по процентильным таблицам. В 34 недели: бедро 60 мм (это 10 процентиль) большеберцовая кость - 52 (10 процентиль) плечо - 53 мм (10 процентиль) локтевая - 52 мм (50 процентиль) в 35 недель: бедро 61 (10 процентиль - 62 мм) плечов 55 (10 процентиль - 57 мм) большеберцовая 54 мм (10 процентиль - 56 мм) локтевая 45 мм (10 процентиль - 49 мм). Получается, что значения длинных трубчатых костей укладываются в коридор 5-10 процентиля. Учитывая ваш рост, который генетически предопределен, ребенок не может иметь размеры, которые рассичтаны на плодов, родители которых имеют рост 165-170 см. Поэтому и есть такое понятие как 5-10 процентиль, то есть нижняя граница нормы. Для скелетных дисплазий характерно не только уменьшение длины трубчатых костей, но изменение формы черепа, грудной клетки, формы конечностей (по типу телефонной трубки и т.д.). Понятно, что была заподозрена ахондроплазия по первоначальной фетометрии. Но учитывая ваш рост, то с большой вероятностью нижняя граница нормы по длинным трубчатым костям есть не что иное как результат вашей индивидуальной генетики. О дисплазии говорит более выраженное отставание конечностей, когда они ниже 3 процентиля
На втором скрининге поставили вентрикуломегалия у плода. передний рог бокового желудочка слева 4,0 мм задний рог бокового желудочка слева 11,0 мм передний рог бокового желудочка справа 2.5 мм задний рог бокового желудочка справа 7.0 мм 3-й желудочек 1.5 мм 4 желудочек 4.0...
Здравствуйте. Могли бы Вы прикрепить результаты и 1, и 2 скрининга? В целом, при расширении боковых желудочков в диапазоне 10 - 15 мм вентрикуломегалию обычно характеризуют как легкую или умеренную, что в целом не так потенциально плохо, как в более тяжелых случаях. В особенности если это — единственная выявленная патология, а не сочетание нескольких. Генетик предлагает инвазивную диагностику из-за того, что иногда такое изменение может быть симптомом хромосомной патологии, которую целесообразно исключить, потому что прогноз в таком случае уже совсем другой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите примерно расшифровать результат скрининга. Сегодня выдали на руки и отправили к перенатологу и генетику, но запись не скоро (в гос.). 3 беременность, 33 года, без вредных привычек, вес 49/50, общее состояние хорошее, анализы хорошие. Киста левого...
Добрый день. У вас повышены риски по рождению маловесного плода (по этому поводу вам предложат принимать кардиомагнил по 0,15 в день). Риск по трисомии 21 (с. Дауна) - пороговый, 1:121 про норме 1:100. Скорее всего, вам предложат пройти НИПТ.