Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген
Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Добрый день, жена ( возраст 37лет) ходила на первый скрининг и сдала кровь , УЗИ всё хорошо, но потом её вызвал генетик и показал результаты, во вложений фото.Это наш 3й ребёнок. Проконсультируйте пожалуйста.
Мне 33 года.Беременность 16недель 3 дня. При первом скрининге выявило трисомия 21 базовый риск 1 из 362,индивидуальный риск 1 из 404. Генетик поставил промежуточный риск и предложил сделать дополнительный анализ.
Здравствуйте, это низкий риск, не волнуйтесь. Высоким считается выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). К проведению НИПТ у вас нет показаний, не беспокойтесь
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, вся в расстройстве 😭. Вчера дела узи 2 скрининг, был маленький желудочек у ребёнка, генетик сказал, что нужно сделать кордоцентез, нужно ли его делать. Узи скинула, посмотрите пожалуйста.
При первом скрининге, сказали, что по УЗИ всё хорошо с ребёночком и по крови особых отклонений нет. По второму УЗИ отправляют к генетику, а генетик предлагает делать прокол. Помогите расшифровать результаты.
3 месяца болит голова без остановки. Была у врача невролога/цефалголога он сказал что у меня тревожное расстройство и выписал Дулоксетин. Почитала о нем отзывы, говорят что очень серьёзный препарат с серьёзным синдромом отмены. Врач сказал, что он достаточно лёгкий и...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Результаты первого скрининга и узи в 19- 20 нелель прикрепляю.
По первому скринингу ножницы по биохимии вХГЧ - 2,107 мом и рарр-р - 0,631 мом. По результатам которого пригласили на узи в ПЦ + генетик в 19-20 недель. Генетик посоветовала слать НИПТ. я в панике,...
У меня диабет 2 типа и врач для поддержания здоровья глаз назначила мне тауфон 4% по 1 кап 3р/д и через 20 мин. Эмоксипин нео 1% по 1кап 3р/д и капать постоянно. Глаукомы у меня нет. Я хотела узнать какие еще капли можно использовать кроме этих.
Здравствуйте. Лучше нечего не использовать из этого списка, капли не на что не девствуют. Лучше капать увлажняющие, например: Гилан комфорт 0.18% по 1к*3р/д -2 мес. далее по необходимости. Контролировать сахар, ходить к окулисту на проверку 1раз в год с осмотром на широкий зрачок.
Здравствуйте! Помогите примерно расшифровать результат скрининга. Сегодня выдали на руки и отправили к перенатологу и генетику, но запись не скоро (в гос.).
3 беременность, 33 года, без вредных привычек, вес 49/50, общее состояние хорошее, анализы хорошие. Киста левого...
Добрый день.
У вас повышены риски по рождению маловесного плода (по этому поводу вам предложат принимать кардиомагнил по 0,15 в день).
Риск по трисомии 21 (с. Дауна) - пороговый, 1:121 про норме 1:100. Скорее всего, вам предложат пройти НИПТ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошла 23.03 скрининг
Сегодня позвонили, пригласили к генетику , но только через неделю. Как жить эту неделю не знаю.
Помогите пожалуйста
Расскажите насколько все плохо, или может я зря нервничаю, умоляю
Пожалуйста
Здравствуйте! Не переживайте, у вас отличная картина по узи(ТВП, Носова я кость есть). Риск по синдрому Дауна 1:150 пограничный, это значит, что при таких же показателях, только у одной женщины из 150 будет выявлен этот синдром. Для этого Вас пригласили к генетику, чтобы предложить провести НИПТ, поскольку это более точный скрининговый метод (точность составляет 99%),, на котором будут проверять хромосомные аномалии. И нужно понимать, что это только риски, а не 100% диагноз. Здоровья Вам и малышу!