Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 20 недель и 5 дней
21 ответЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, вся в расстройстве 😭. Вчера дела узи 2 скрининг, был маленький желудочек у ребёнка, генетик сказал, что нужно сделать кордоцентез, нужно ли его делать. Узи скинула, посмотрите пожалуйста.
Не за что, здоровья Вам 🙏
Скрининг 1 триместра
13 ответовДобрый день! Подскажите, какие мои дальнейшие действия на основании полученных результатов. До приёма врача ещё почти 2 недели, понимаю, что не все гладко. И хочу понять, как быть дальше. Генетик, нипт?
Добрый день. Пока никаких действий не нужно. Вы еще должны получить протокол собственно скрининга, где на основании данных УЗИ и биохимии будут просчитаны ваши риски, как хромосомных аномалий, так и перинатальной патологии. А на основании этих вычислений будет решаться и вопрос дальнейшей тактики.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ножницы по первому скринингу беременных
17 ответовЗдравствуйте. Результаты первого скрининга и узи в 19- 20 нелель прикрепляю. По первому скринингу ножницы по биохимии вХГЧ - 2,107 мом и рарр-р - 0,631 мом. По результатам которого пригласили на узи в ПЦ + генетик в 19-20 недель. Генетик посоветовала слать НИПТ. я в панике,...
Светлана, это очень хорошо! НИПТ очень информативный анализ, значит малыш здоров! Можно выдохнуть и расслабиться)
ВРАЧ назначил Тауфон
1 ответУ меня диабет 2 типа и врач для поддержания здоровья глаз назначила мне тауфон 4% по 1 кап 3р/д и через 20 мин. Эмоксипин нео 1% по 1кап 3р/д и капать постоянно. Глаукомы у меня нет. Я хотела узнать какие еще капли можно использовать кроме этих.
Здравствуйте. Лучше нечего не использовать из этого списка, капли не на что не девствуют. Лучше капать увлажняющие, например: Гилан комфорт 0.18% по 1к*3р/д -2 мес. далее по необходимости. Контролировать сахар, ходить к окулисту на проверку 1раз в год с осмотром на широкий зрачок.
Добрый день! Прошла 23.03 скрининг Сегодня позвонили, пригласили к генетику , но только через неделю. Как жить эту неделю не знаю. Помогите пожалуйста Расскажите насколько все плохо, или может я зря нервничаю, умоляю Пожалуйста
Здравствуйте! Не переживайте, у вас отличная картина по узи(ТВП, Носова я кость есть). Риск по синдрому Дауна 1:150 пограничный, это значит, что при таких же показателях, только у одной женщины из 150 будет выявлен этот синдром. Для этого Вас пригласили к генетику, чтобы предложить провести НИПТ, поскольку это более точный скрининговый метод (точность составляет 99%),, на котором будут проверять хромосомные аномалии. И нужно понимать, что это только риски, а не 100% диагноз. Здоровья Вам и малышу!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите примерно расшифровать результат скрининга. Сегодня выдали на руки и отправили к перенатологу и генетику, но запись не скоро (в гос.). 3 беременность, 33 года, без вредных привычек, вес 49/50, общее состояние хорошее, анализы хорошие. Киста левого...
Добрый день. У вас повышены риски по рождению маловесного плода (по этому поводу вам предложат принимать кардиомагнил по 0,15 в день). Риск по трисомии 21 (с. Дауна) - пороговый, 1:121 про норме 1:100. Скорее всего, вам предложат пройти НИПТ.
Генетик , 1 скрининг , Синдром дауна
14 ответовПришли результаты первого скрининга , гинеколог оправил к генетику. Подчеркнул несколько показателей . помогите определить насколько это все критично Срок 13 недель и 1 день ЧСС плода 166 Ктр 70.0 мм ТВП 2.2 Внутричерепное пространство - определяется Венозный поток...
Здравствуйте, у вас хороший скрининг, все риски низкие. Отдельно показатели не оцениваются, только в совокупности
На 3 скрининге выявили что отстование костей на 3 недели, через две недели сделали повторно уже остование идет на 4 недели, генетик без каких заборов крови сделала выводы на основании предыдущих узи и поставила риск ахондлоплазии большой. Хотя все остальное в норме голова...
Здравствуйте! Давайте подробно разберем вашу ситуацию. 1. Во-первых, пересчитаем срок беременности по данным УЗИ первого скрининга. Сроки совпадают со сроками 3-го триместра. 2. Оценим размеры конечностей по процентильным таблицам. В 34 недели: бедро 60 мм (это 10 процентиль) большеберцовая кость - 52 (10 процентиль) плечо - 53 мм (10 процентиль) локтевая - 52 мм (50 процентиль) в 35 недель: бедро 61 (10 процентиль - 62 мм) плечов 55 (10 процентиль - 57 мм) большеберцовая 54 мм (10 процентиль - 56 мм) локтевая 45 мм (10 процентиль - 49 мм). Получается, что значения длинных трубчатых костей укладываются в коридор 5-10 процентиля. Учитывая ваш рост, который генетически предопределен, ребенок не может иметь размеры, которые рассичтаны на плодов, родители которых имеют рост 165-170 см. Поэтому и есть такое понятие как 5-10 процентиль, то есть нижняя граница нормы. Для скелетных дисплазий характерно не только уменьшение длины трубчатых костей, но изменение формы черепа, грудной клетки, формы конечностей (по типу телефонной трубки и т.д.). Понятно, что была заподозрена ахондроплазия по первоначальной фетометрии. Но учитывая ваш рост, то с большой вероятностью нижняя граница нормы по длинным трубчатым костям есть не что иное как результат вашей индивидуальной генетики. О дисплазии говорит более выраженное отставание конечностей, когда они ниже 3 процентиля
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На втором скрининге поставили вентрикуломегалия у плода. передний рог бокового желудочка слева 4,0 мм задний рог бокового желудочка слева 11,0 мм передний рог бокового желудочка справа 2.5 мм задний рог бокового желудочка справа 7.0 мм 3-й желудочек 1.5 мм 4 желудочек 4.0...
Здравствуйте. Могли бы Вы прикрепить результаты и 1, и 2 скрининга? В целом, при расширении боковых желудочков в диапазоне 10 - 15 мм вентрикуломегалию обычно характеризуют как легкую или умеренную, что в целом не так потенциально плохо, как в более тяжелых случаях. В особенности если это — единственная выявленная патология, а не сочетание нескольких. Генетик предлагает инвазивную диагностику из-за того, что иногда такое изменение может быть симптомом хромосомной патологии, которую целесообразно исключить, потому что прогноз в таком случае уже совсем другой.