Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Моему ребенку 1.2, нет зубов, не сидит, не ходит. Обратились к неврологу, он направил нас на обследование. Сделали МРТ головного мозга. Полное повреждение белого вещества. Были у гинетика, обследовались, итог: ганглиозидоз или мукополисахаридоз. Лечения как...
Были два выкидыша на ранних сроках 6 и 8 (20 недель. На основании этого сдавала анализы на тромбофилию, кровь на иммуноглобулин, гемостизиограмму. Все это сдавала после второго выкидыша где-то на второй недели.
Сейчас беременность 34 недели (прикладываю так же коагулограмма,...
Здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Мы делали полное секвенирование генома, чтобы проверить предрасположенность к эпилепсии — по этому вопросу опасения не подтвердились, и это нас успокоило.
Однако в...
Доброе утро.
Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома .
У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном.
Тромбоцитопения и гипероксаулурия.
У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний.
Но
Это не значит, что эти заболевания реализуются.
В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Очень переживаем. Прилагаю вам результаты УЗИ и хгч, с нашим шестым пальчиком. Хотелось бы понять хоть какую то вероятность генетической патологии. Интересует вопрос на 19 неделе уже бы были видны отклонения, например как при синдроме Палау- торможение развития костной ткани,...
Беременность 16 недель, сдала генетические факторы риска: высокие риски венозных тромбозов и преэклампсии. Анализ крови сдавала в августе и на прошлой неделе, все в пределах нормы:
АЧТВ 24,6 (16.08.22) 27,5 (16.09.22)
Тромбиновое время 15,3 (16.08.22) 16,3...
Здравствуйте! Мне 39 лет. 4 месяца назад была замершая беременность (первая беременность). Гинеколог направил на генетический анализ. Выявили гомозиготу PAI-1 4G/4G. Гематолог назначил еще анализы: генетический фолатный цикл 4 точки, протеин С, протеин S, антитромбин 3,...
Генетическая тромбофилия, нарушение фалатов и антифосфолипидный синдром могут быть причиной замершей беременности при условии, что все остальные причины исключены. Если что-то из этого выявляется подбирается индивидуальная терапия, низкомолекулярные гепарины (Клексан) назначаются не всегда.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я учусь в университете на 3м курсе, мне 23 года. На учебе провожу много времени, приходится много учить(мед). Беспокоит очень плохая память (раньше была лучше). Дело не в переутомлении, тк и после двухнедельного отдыха это сохраняется. На изучение материала я...
Отвечаю коллеге Дарье Калашник! Коротко расскажу, как усваивается железо организмом. Это необходимо, чтобы понять, как же гормоны щитовидной железы влияют на усвоение. Железо, как вы догадываетесь, не может быть синтезировано организмом, а также в организме нет больших его запасов. Поэтому железо должно поступать к нам полностью из пищи, чтобы избежать дефицита.
В пище железо находится в трехвалентном окисленном состоянии, а также входит в состав солей органических кислот и белков. В такой форме он не усваивается. Чтобы железо перешло в двухвалентную усвояемую форму, а также высвободилось из состава белков и солей, нужен кислый желудочный сок и витамин С. Непосредственное всасывание происходит в двенадцатиперстной и тонком кишечнике. Если железо по каким-то причинам не превратилось в усвояемую форму, то оно никогда не всосется, а просто выведется из организма в калом. Превращение идет при активном участии аскорбиновой кислоты.
Дефицит уровня гормонов щитовидной железы приводит к снижению кислотности желудка за счет уменьшения париетальных клеток, синтезирующих соляную кислоту, вследствие чего железо не может превратиться в правильную форму и не всасывается. Как исход — железодефицитная анемия.
Здравствуйте, у меня генетическая склонность к тромбофилии, генетическая расположенность к высокому фибриногену. Делала ЭКО. Беременность одноплодная 8-9 недель. Сдала гемостаз. Фибриноген 5,9. Колю эниксум 0,2, от 0,4 стали лопать сосуды и появлялись синяки на ногах....
Мужу 41 год, занимается грузоперевозками. 21.07.25 заболела голова, 22.07.25 боли усилились и поднялась температура 38.1 он был в рейсе, 23.07.25 в 23.00 вызвал скорую помощь, ночь провел в больнице, а в 8.00 24.07.25 ушёл из больницы, но боль не прекращалась, весь день он...
Здравствуйте!
С точки зрения вероятного диагноза, судя по предрставленным данным обследования, действительно, наиболее вероятный диагноз - аутоиммунный энцефалит - основа терапии самого заболевания - как раз, преднизолон, который Вы получали + противосудорожная терапии.
Что касается нарушений памяти, то оптимальным вариантом коррекция будет препарат "экселон" в виде пластыря (каждый день на 24 часа на кожу плеча, предплечья, спины), начиная с дозы 4,6мг - через 1 месяц, при необходимости, увеличить до 9,5мг (препарат рецептурный), либо вариант в таблетках - 1,5 мг 2 раза в сутки 14 дней, далее, при хорошей переносимости, 3мг 2 раза в сутки - 1 мес, далее оценка клинического эффекта.
Что касается анализа, то он используется для подтверждения данного диагноза, что окончательно его подтвердить с учётом остальных клинических данных и результатов обследований
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Последние года 3 стала пропадать память, стало трудно работать. Не могу удержать внимание, всякие мысли в голове мешают сосредоточиться. Текст нужно перечитать не один раз, чтобы понять о чем он, хотя текст не сложный. Была у психиатра, пью золофт и ламотриджин, настроение...
Минимальная эффективная дозировка золофта=100 мг в сутки, эффективность оценивается через 3-4 недели после выхода на эту дозировку.
75 мг к сожалению будут неэффективны.
При подобных состояниях обычно ставят диагноз головная боль напряженного типа.
Причинами могут быть длительная статическая нагрузка на шейный отдел(работа за компьютером, телефоном), отсутствие спорта, переутомления, стрессы, тревога.
Как правило, в таких случаях рекомендуют:
Курсом или эпизодически принимать НПВС, но не более 10 дней в месяц
Например можно один из НПВС на выбор:
ибупрофен 200-800мг в среднем 1 таб по 400 мг 2 р/д;
Или
напроксен 275-550мг в среднем 1 таб 1 р/д по 550 мг;
+
Миорелаксант таб.Тизанидин 2-4 мг(в среднем 4 мг) 1 таб на ночь 10-14 дней или таб.Стезиум 75 мг 1 таб 2 р/д 10-14 дней.
Из немедикаментозного лечения рекомендуют исключить стрессы, переутомления. Должен быть полноценный сон и достаточная физическая активность в течение дня.
Если лечение не помогает тогда используют один из препаратов с целью профилактической терапии:
амитриптилин 50-75 мг 1 раз в день;
дулоксетин 60 мг 1 раз в день;
венлафаксин 150 мг 1 раз в день.
Лечение этими препаратами минимум 9 месяцев, средние сроки 9-12 мес. Назначается неврологом очно, тк препараты рецептурные.
Амитриптилин совместим с золофтом, венлафаксин или дулоксетин обычно используются в монотерапии, тогда придется отменять золофт.