Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 33 года, рост 158, вес 57 кг. Планирую беременность. В анамнезе одна беременность в 2018 году, было ЭКС, ребенок 8/9 абгар. Вторая беременность в 2024 году закончилась на 9 неделе с диагнозом анэмбриония. В 2020 году ради интереса сдавала генетический тест,...
Здравствуйте, Елена. Только на основании наличия гетерозиготной мутации Лейден не назначают клексан и аспирин. Клексан нужен при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG, в этой шкале гетерозиготная мутация Лейден даёт лишь 1 балл риска; клексан назначают при количестве баллов 3 и выше. Аспирин при беременности назначают с 12 недели при высоком риске преэклампсии или подтвержденном антифосфолипидном синдрома.
Мутация лейдена
9 ответовДобрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать анализы. Беременность 8 недель. 37 лет беременность первая. Было давление высокое периодически 130-140. Так же алннома гипофиза, принимала достинекс 1/4 раз в 5 дней до беременности. Сейчас принимаю: Кардиомагнил 75 мг Фоиевую...
Олеся, да это возможно, ферритин на границе нормы.
Мутация ATM c.450_453del
16 ответовДобрый день,в феврале установлен диагноз рак левой молочной железы сT1cN1M0. ИГХ ER - 8, PR - 6, Her2neu - 3+, Ki-67 - 85%. Люминальный В.Пришел анализ на мутации ,где выявлена мутация ATM c.450_453del. В семье рака никогда и ни у кого,знаю до бабушек,которые до сих пор...
Здравствуйте Мутация АТМ на 20-30 процентов повышает риск заболеть раком молочной железы в течение жизни Но это уже не актуально, так как это уже случилось С позиций лечебной тактики наличие такой мутации никак ничего не меняет На прогноз данная мутация так же никаким образом не влияет В отличие от классических мутаций - BRCA1,2 - риски данная мутация повышает незначительно наличие подобных мутаций - это повод для чуть более углубленного исследования молочных желез - например, заменить маммографию МРТ и для детей - определение мутационного статуса
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня выявлена мутация генов С677Т Гена MTHFR и 675 4G/5G Гена PAI-1 При планировании первого ребенка назначали Курантил, была стимуляция пурегоном т.к нет своей овуляции, после подтверждения всю беременность на Клексан для...
Здравствуйте, Елена! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться последить за гомоцистеином, В9, В12. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Врач рассчитает сам риски после подтверждения беременности.
Фолатный цикл
5 ответовБеременность 5,5 недель ЭКО В поддержке-прогестерон Крайнон и 3 табл дюфастона Метилфолат 400 Д3-2000 Омега-3 Анализ крови: Гомоцистеин 5.24 мкмоль Иммунология-ELISA UPD. Кардиолипин, антитела IgG 4,46 UPD. Кардиолипин, антитела IgM 2,31 UPD. 32 гликопоотеин …. антитела...
Здравствуйте Мутации фолатного цикла не являются показанием к антикоагулянтам. Необходимо рассчитать риски тромбозов по шкале RCOG. Если риск высокий, то антикоагулянты могут быть назначены. Ниже пункты этой шкалы. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет * гибель плода после 22 недели Ваш вес и рост на момент наступления беременности? Эко и возраст - 2 балла
Здравствуйте! 3 года назад выявили наследственную тромбофилию- мутации F2 и F5. Сейчас нахожусь на 22 неделе беременности, колю фраксипарин 0,4 мл и пью кардиомагнил 1 р. в день по назначению гематолога, каждые 3 недели контроль показателей крови. Обхожу потихоньку врачей....
Здравствуйте Способ родоразрешения не зависит от наличия или отсутствия тромбофилии. Способ родоразрешения определяется акушерской ситуацией. При профилактической дозировке антикоагулянтов кровотечение не ожидаемо. С момента введения препарата до применения анестезии должно пройти 12 часов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 38 лет. У меня преждевременное истощение яичников. Эстрогены то повышаются, то снижаются, но пока в норму укладываются. Фсг было 35, больше не сдавала. АМГ 0,08. По узи по 2-3 фолликула. Гинеколог сказала пить Клайру, но я перед этим сдала на мутации генов...
Здравствуйте! Прежде всего, КОК КЛАЙРА не является препаратом ЗГТ, она не может восполнить дефицит эстрогенов при данном состоянии, следовательно, не в состоянии профилактировать последствия для сердечно-сосудистой системы, минеральной плотности костной ткани ( остеопороза). Для ЗГТ препаратом выбора, особенно учитывая гетерозиготную мутацию Лейдена, является комбинация ВМС ЛНГ Мирена ( или донасерт Уно) + трансдермальные эстрогены ( Эстражель) ВМС ЛНГ надежно защищает от кровотечений, а трансдермальные эстрогены наиболее безопасны с точки зрения тромботических рисков, поскольку не метаболизируются печенью.
Результаты анализов
20 ответовПолиморфизм в гене MTHFR метилентетрагидрофолат редуктаза A222V, C>T, rs 1801133 ( Результат CT) Полиморфизм в гене MTHFR метилентетрагидрофолат редуктаза Е429А А>C rs 1801131 ( Результат AC) Полиморфизм в гене MTR метионин синтаза D919G A>G rs 1805087 ( Результат...
С зачатием нет, но могут быть проблемы при вынашивании. Поэтому нужно дообследование. При необходимости - коррекция. Такое необходима коагулограмма.
Тромбофилия
22 ответаВ целях исключения тромбофилии сдала анализы. Расшифруйте, пожалуйста, результаты. Гомоцистеин 9,93; антитромбин 113,5; протеин с 156,5; протеин s 37,3; Полиморфизм 20210 G>A гена F2 G/G - Без особенностей. Нормальное состояние гена. Полиморфизм 1691 G>A (R506Q)...
Здраствуйте ! По поводу тромбоцитоза,какая мутация была выявлена и делали трепанобиопсию костного мозга? По тромбофилиям Чтобы я могла дать достоверные интерпретации и рекоменадции,могу попросить прикрепить оригиналы анализов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть наследственная тромбофилия, мутация Лейдена 5 фактор. Антикоагулянты не принимаю, обе беременности были естественные без кроворазжижающих препаратов. После вторых родов встал вопрос о контрацепции, рассматриваю препарат чарозетта или лактинет. Можно ли их употреблять при...
Для профилактики также желательно пропить вессел Дуэ ф по 250 ЛЕ - 30 дней, повторять курсы 1 раз в 6 месяцев.