Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Обнаружена мутация V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы. Тромбоциты 606 *10*9, гематокрит 48, эритроциты 5.7, гемоглобин 154, лейкоциты 8.56. (по методу Вестергрена.) Неделю до сдачи крови пила Тромбоасс 100.
Да, и по поводу вакцинации: абсолютных противопоказаний даже при наличии такого заболевания у Вас нет. Только прививаться на фоне постоянной дезагрегантной терапии (тромбо асс)
Гемохроматоз
4 ответаФерритин 209 агализы на сывороточное железо и мутацию гена HFE прикрепила. Есть ли у меня гемохроматоз? Как уменьшать железо и к какому врачу идти и надо ли прлводить еще какие то обследования?
Оксана, здравствуйте! По генетическому анализу по исследованным генам данных за гемохроматоз не выявлено. Судя по уровню насыщения трансферрина, перегрузки железом у вас в целом нет. Ферритин у вас повышен незначительно, по некоторым источникам он даже укладывается в пределы нормальных значений, возможно, это ваша норма. Нужно сдать общий анализ крови, биохимический анализ крови (проверить функцию печени), проверить функцию щитовидной железы (ТТГ, Т3, Т4 своб.). Для лечения недостаточности витамина Д принимать витамин Д по 7000 МЕ в течение 4 недель ежедневно, далее по 2000 МЕ поддерживающая доза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий 17OH прогестерон 14,8
13 ответовУдочери 22 лет, 17OH прогестерон -14,8; андостендион -3,75, дгэа, тестостерон в норме. Анализ на мутацию гена делали- отрицательный, МРТ надпочечников-норма. К какому врачу обращаться? И можно ли забеременеть при таком прогестероне?
Витамин Д в норме от 50, поэтому рекомендуется его принимать по 5000ед в день два месяца. Ферритин тоже низковат, он в норме минимум 45 должен быть, поэтому рекомендую принимать препарат железа, например, Ферретаб комп по 1т 2р в день за 30 минут до еды два месяца, затем контроль ферритина. Да, можно сдать в платном центре
Гемохроматоз
7 ответовОбнаружен компаундный гетерозиготный генотип c282y/h63d гена HFE. Обнаружено гетерозиготное носительство аллели s65c. Ферритин 150,коэффициент насыщения трансфенрином 50.3 Насколько опасен мой генотип?Каковы прогнозы и риски клинических проявлений? Сканы анализов загрузила.
Здравствуйте Риск развития и проявления гемохроматоза есть, поскольку выявлены патологические гены. Гетерозиготное состояние говорит о том, что может быть гемохроматоз, но он может не проявляться. Нужно следить за анализами крови (ферритин, процент и индекс насыщения трансферином, трансферин, ОЖСС, НЖСС, сывороточное железо, АЛТ, АСТ, общий анализ крови). Контроль через 3 месяца. Пока ничего делать не нужно, только наблюдать.
Тромбоцитоз
11 ответовДобрый вечер,доктор! Тромбоциты 821,месяц назад были 866. Сдала анализ крови на количественное определение гена JАК2. Ответ-26%. Что это значит? И нужно ли еще делать пункцию костного мозга? Это опасно?
Похоже на миелопролиферативное заболевание, это % ДНК с этой мутацией. А остальные показатели крови в нормы? Миелоциты есть? нормобласты? ЛДГ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыпь на затылке
8 ответовСыпи на затылке появилась у ребёнка, три годика, Гена регулярной, самый большой волдырь сначала выглядел как укус комара, вокруг меня если на фото будет видно, видны какие-то белые точки, прошу помочь
Здравствуйте, Юлия. Скорее был укус а сейчас проявления инфицированного дерматита. Рекомендую по лечению Внутрь Зиртек 5 кап 2 р в день 5дней. Наружно водный рр хлоргексидина 2 р в день 10дней. Мазь левомеколь, а лучше крем Фуцидин или Супироцин 3 р в день 10дней. Наволочку менять каждый день. В питание сократить приём сладкого и углеводов быстрых на время лечения.
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Обнаружили мутации гена l367fsx46 делеция 52 пн тип 1. Тромбоциты в крови 700 единиц. Все остальные анализы и исследования в норме. Это лечится? Что это означает и какие лекарства принимать? Спасибо
Марина, здравствуйте. Насколько я понимаю, выявлена мутация в гене кальретикулина (CALR). Это признак миелопролиферативного заболевания (в переводе на русский язык — когда клетки крови размножаются больше чем нужно, вот в данном случает тромбоциты) Скажите, что беспокоит по самочувствию? Какие лекарства принимаете сейчас?
Мутация гена и беременность
5 ответовЗдравствуйте, при приёме кок - пошли синяки на ногах, гинеколог сказал только рожать, но сделать тесты на тромбофилию,тест положительный -5g/4g Д-димер на фоне приема кок -910 (нормальное значение до 885)
Карина, здравствуйте! У Вас мутации только в гене PAI-1? Есть ли мутации факторов II и V?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Афс,анф,поломки гена
5 ответовдобрый день по анализам антитела к анексину,повышен анф и есть некоторые поломки генов. Была у гематолога,ничего не назначили,сказали пересдать через 3 месяца,в анамнезе бесплодие 2 года и была бхб. переживаю что снова будет неудачная беременность за эти три...
Елена, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; опасности не представляют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Этот анализ, генетический, пересдавать не нужно, он не меняется в течение всей жизни. Для диагностики антифосфолипидого синдрома, который может быть причиной неудач беременности, сдаются анализы: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину (раздельными титрами, IgG и IgM) и бета-2-гликопротеину (также раздельно IgG и IgM). Антитела к аннексину и антинуклеарный фактор на вынашивание беременности не влияют, в диагностике антифосфолипидного синдрома не учитываются.