Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Гемостаз мутации гена беременность
6 ответовДобрый день. Рассмотрите мои анализы, пожалуйста. 1 беременность, самостоятельная. В анамнезе бесплодие по невыясненному фактор, до зачатия не получалось 5 лет, хотя оба здоровы. Сейчас беременность 20 недель. По 1 скринингу в 12нед. высокий риск преэклампсии на фоне...
Мутации совсем незначительные - на беременность они не повлияют. Продолжай те принимать тромбо асс, он эффективней курантила. Тромбоциты до 450 - считаются нормой, тем более, что Вы блокируете их функцию тромбо ассом
Генетические мутации гена F2
3 ответаЗдравствуйте! Сдавала анализ крови на обследование генетических тромбоэмболии расширенный. Показало несколько мутации в генах . Но оказалось что в самом страшном и опасном мутация в F2 (G20210A) (GA результат ). Что теперь делать и как жить дальше? Что это грозит ? Чем...
Здравствуйте, у вас выявлена гетерозигота по FII. Это тромбофилия низкого риска тромботических событий. Можно спокойно жить. Беременность также возможна, тромбофилии на невынашивание не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена 677 МТНFR
1 ответДобрый день! Гинеколог дала рекомендацию о консультации гематолога.диагноз первичное невынашивание,гиперпролактенемия.беременность самопроизвольно срывается на сроках до 5ти недель. Месячные обильные с большими сгустками,иногда очень болезненные. Какие анализы необходимо...
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей. Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме. Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Афс,анф,поломки гена
5 ответовдобрый день по анализам антитела к анексину,повышен анф и есть некоторые поломки генов. Была у гематолога,ничего не назначили,сказали пересдать через 3 месяца,в анамнезе бесплодие 2 года и была бхб. переживаю что снова будет неудачная беременность за эти три...
Елена, здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; опасности не представляют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. Этот анализ, генетический, пересдавать не нужно, он не меняется в течение всей жизни. Для диагностики антифосфолипидого синдрома, который может быть причиной неудач беременности, сдаются анализы: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину (раздельными титрами, IgG и IgM) и бета-2-гликопротеину (также раздельно IgG и IgM). Антитела к аннексину и антинуклеарный фактор на вынашивание беременности не влияют, в диагностике антифосфолипидного синдрома не учитываются.
Мутация гена и беременность
5 ответовЗдравствуйте, при приёме кок - пошли синяки на ногах, гинеколог сказал только рожать, но сделать тесты на тромбофилию,тест положительный -5g/4g Д-димер на фоне приема кок -910 (нормальное значение до 885)
Карина, здравствуйте! У Вас мутации только в гене PAI-1? Есть ли мутации факторов II и V?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наличие гена HLA B27
4 ответаЖен.,38 лет. Обнаружен генhla b27, хруст обеих ступней, иногда тяжесть в грудеом отделе позвоночника после нагрузки. Возможнп ли это болезнь Бехтерева? В роду бооезни ни у кого не было.
Добрый день! HLAB27 позитивен у 40% населения вне зависимости от наличия или отсутствия у них болезни Бехтерева. В отрыве от клиники - этот показатель неинформативен. Хруст в суставах и болезненные ощущения при нагрузке - не маркёры ББ. Начинать нужно с обследования у невролога на предмет дорсопатии.
Запор у ребенка
1 ответДобрый день! Подскажите ребенку 1 год 10 мес. На протяжении долгого воемени мучаемся с запорами. После жесткого стула образовплась трещинка и ребенок видимо запомнил что ему были больно. Пропивали дюфолак беби флор диета хофитол стул конечно был мягким нт сама не зодит...
Самое основное - достаточное количество клетчатки в питании и достаточное количество воды в рационе. Все остальное - только психологическая работа с ребенком. Если она будет сдерживаться достаточно долго, то запоры все равно будут, а микролакс и глицериновые свечки не вечные, они тоже со временем могут перестать помогать.
Эндометрит и дисбактериоз
8 ответовЗдравствуйте, Уважаемые доктора! Четыре дня назад начались боли внизу живота. В первый день была сильно схваткообразная боль, последующие Дни тянущая. Сходила на узи был обнаружен эндометрит хронический. Сделала анализ флор тоже очень плохой. По фемофлору проходила лечение....
Здравствуйте Выделения без запаха, зуда, жжения, даже с желтым оттенком могут быть вариантом нормы А вот тянущие боли внизу живота - не норма. Если на осмотре на кресел было достаточно болезненно, то диагноз эндометрит правомочен, и в таком случае рекомендуется антибактериальная терапия двумя препаратами широкого спектра действия, а также противовоспалительные компоненты, к примеру кетопрофен в свечах ректально
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемохроматоз
7 ответовОбнаружен компаундный гетерозиготный генотип c282y/h63d гена HFE. Обнаружено гетерозиготное носительство аллели s65c. Ферритин 150,коэффициент насыщения трансфенрином 50.3 Насколько опасен мой генотип?Каковы прогнозы и риски клинических проявлений? Сканы анализов загрузила.
Здравствуйте Риск развития и проявления гемохроматоза есть, поскольку выявлены патологические гены. Гетерозиготное состояние говорит о том, что может быть гемохроматоз, но он может не проявляться. Нужно следить за анализами крови (ферритин, процент и индекс насыщения трансферином, трансферин, ОЖСС, НЖСС, сывороточное железо, АЛТ, АСТ, общий анализ крови). Контроль через 3 месяца. Пока ничего делать не нужно, только наблюдать.