Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Нахожусь в протоколе эко, до этого 3 неудачных переноса. По кариотипированию мутаций нет, по тромбофилии пришли мутации. Подскажите, насколько они опасны и можно ли с ними планировать беременность, какие риски? Спасибо.
Здравствуйте Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на риск тромбоза и вынашивания беременности. При их обнаружении никакая дополнительная терапия не назначается.
1. Низкий гемоглобин. 2. Мутации генов.
38 ответовЗдравствуйте! 1. С осени прошлого года не могу поднять гемоглобин выше 97. Принимаю ферлатум фол по 1 фл./1 раз в день. Мне нужно срочно разобраться с этим вопросом, предстоит операция. 2. На сколько опасны мутации генов и что делать с этим?
Здравствуйте , начните внутривенные формы железа три раза в неделю, подкалывать аскорбиновую кислоту, В12. Исключить кофе , чай и шоколад. Санировать очаги инфекции
Ксеродерма Пигментная
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок сдавал полное секвенирование экзона, результат показал носительство мутации в гене, отвечающем за пигментную ксеродерму, тип F. Почитав информацию в интернете, поняла, что у моего мужа есть огромное количество пигментных пятен, которые появились в...
Здравствуйте. Приложите пожалуйста фото.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации гена F2
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на генетические тромбоэмболии. Выявлены некоторые мутации, но сказали опасный самый F2, он у меня GA. Подскажите пожалуйста как дальше жить с таким мутацией , насколько это страшно? Что нудно пить и делать? Планирую беременность , была одна...
Аля, здравствуйте! С такми анализами и беременеют и рожают , ничего страшного в этом нет При беременности нужно рассчитать риски развития тромбозов по шкале RCOG 2015 и решить вопрос о необходимости терапии гепаринами Так как ген у вас в гетерозигота ( мутация только частичная), то в большинстве случаев никакая профилактика не требуется
Обнаружены мутации генов гемостаза
11 ответовЗдравствуйте! Обнаружены MTHFR (677 С>Т) - С/Т в гетерозиготной форме, MTRR (66 А>G) - А/G в гетерозиготной форме, ITGB3 (1565 T>C) -T/C в гетерозиготной форм, PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G в гетерозиготной форме. НЕ ОБНАРУЖЕНЫ: F2 (20210 G>A), F5 (1691 G>A), MTFR (1298 A>C),...
Здравствуйте! Тромбофилий высокого риска и имеющих значение в клиническом плане у вас нет. Выявлены лишь полиморфизмы, которые встречаются у здоровых людей. Опасности для здоровья они не несут. На зачатие и вынашивание не влияют. Принимайте профилактические дозы фолиевой кислоты, обследуетесь у гинеколога на предмет инфекций и патологию эндометрия и планируйте беременность.
Вднк неклассический
6 ответовЗдравствуйте, нужно определить есть ли мутации в гене у родителей CYP21. От этого зависит ход моего лечения с гинекологом/эндокринологом. Прикрепили выписку эндокринолога , свои результаты генетического исследования, папины (пометила буквой П) и мамины (пометила буквой М). Из...
Здравствуйте! У родителей мутаций не обнаружено. 0-5 копий псевдогена считается нормой .Полиморфизм А/А варианта 12G в гене CYP21A2 также является нормой
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лактозная недостаточность
16 ответовДобрый вечер. Мой сын (22 года) сдавал анализ на лактозную недостаточность (Выявление мутации МСМ6 (-13910) C>T в гене LCT), так как испытывал вздутие и отрыжку, а также лактозная недостаточность выявлена у бабушки и тёти - генотип СС. У моего сына выявлен генотип...
Кисломолочные...На здоровье!
Проверка меланомаюы in situ на мутации
12 ответовВ октябре була удалена родинка на голени. По результатам гистологии заключение: очаг меланомы in situ на фоне продшествующего смешанного невуса кожи pTis R0. Нужно ли проверять такую меланому на мутации? Если нужно и мутация будет обнаружена, то что это значит? Нужен ли курс...
Пожалуйста, здоровья Вам!
Генетические мутации гена F2
3 ответаЗдравствуйте! Сдавала анализ крови на обследование генетических тромбоэмболии расширенный. Показало несколько мутации в генах . Но оказалось что в самом страшном и опасном мутация в F2 (G20210A) (GA результат ). Что теперь делать и как жить дальше? Что это грозит ? Чем...
Здравствуйте, у вас выявлена гетерозигота по FII. Это тромбофилия низкого риска тромботических событий. Можно спокойно жить. Беременность также возможна, тромбофилии на невынашивание не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Пациент 40 лет, диагноз Аденокарцинома поджелудочной железы 4 стадии. Было проведено исследование на мутации в гене опухолевых клеток, с целью подбора таргетной терапии и выявлению новых опций в лечении. Химиотерапия по схеме FOLFOXIRI и гемцитабина и...
Здравствуйте К большому сожалению, мутация TP53 является не значимой в аспекте потенциальной мишени противоопухолевой терапии И такой мутационный статус не позволяет подобрать какое-либо прицельное лечение Если Гемцитабин использовался в монорежиме или с Капецитабином - единственным представляющимся вариантом можно рассматривать схему Гемцитабин+наб-Паклитаксел