Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была первая замершая беременность на сроке 8.5 недель. По собственной инициативе (без направления врача) решила сдать анализ на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, расшифровать мутации. Могли ли они сказаться на замирании беременности? Что-то нужно сделать для...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. При планировании беременности дополнительно можно сдать ферритин, гомоцистеин, пройти осмотр гинеколога.
Полиморфизм генов тромбофилии
3 ответаПомогите расшифровать результат на полиморфизм генов тромбофилии. F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен аллельный...
Здравствуйте,наследственных тромбофилий высокого риска ( FV, FII) у вас нет. Опасного для беременности по этому скринингу ничего не выявлено, что повлияло бы на тактику ведения беременности.
По рекомендации из стационара сдала расширенный анализ на тромбофилию выявлено три муции ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация, MTHFR: C677T (Ala222Val) T/T Обнаружена гомозиготная мутация, MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly Обнаружена гетерозиготная мутация
Здравствуйте Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5. У вас их нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена от отца к сыну
3 ответаЗдравствуйте! 1 ребенок рожден путем экс в в 2019 году в родах гипоксия , маниокальные воды . На вторые сутки переведен на ивл , так как начала подниматься температура , случились судороги, и падала сатурация. Потом переведен в область в реанимацию, а далее в патологию....
Здравствуйте, Марина! Понимаю ваше волнение. Риск передачи этой мутации от вашего мужа всем детям 50% независимо от пола ребенка. Что касается старшего малыша, наиболее вероятно,что сыграл комплекс факторов: и генетическая мутация,и тяжёлые роды и послеродовой период. Но даже в случае идеальных родов мутация связана с достаточно серьезными заболеваниями опухолевого роста: туберозный склероз 2 типа, лимфангиолейомиоматоз, фокальная дисплазия. В идеальной ситуации вам стоит планировать беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов на данное повреждение. В настоящей ситуации вам можно порекомендовать сделать исследование той же лаборатории Геномед "Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)" код исследования 1749. Этот анализ точно покажет,есть ли повреждение у этого малыша. Удачи вам и здорового ребенка!💖
Тромбофилия
1 ответМне пришли результаты тромбофилии но мой врач не знает что они значат,мутации. Мутация 1691 G>A в гене F5 GG, Мутация 20210 G>A в гене F2 GG, Мутация -675 5G>4G в гене SERPINE1 5G4G Мутация 1298 A>C в гене MTHFR. AA Пожалуйста расскажите есть ли они у меня или нету,огромное...
Здравствуйте Яна .Нужно прикрепить фото анализа
Здравствуйте.Беременность 32 недели.Колю клексан с 18 по 28 неделю 0.4.С 29 недели по сегодняшний день колю клексан 0.6.Сдавала анализы на тромбофилию и гемостазиограмма с ддимером. Ддимер 1387.4.Протеин С глобал 1.00. Фибриноген 5.05. Полиморфизм РАI-1 SERRINET гомозиготная...
Данная платформа носит лишь информационный характер. Менять дозы, отменять препарат, обосновывать назначение может только очный врач. Если нет перечисленных отягощающих обстоятельств, то, согласно шкале RCOG, гепаринопрофилактика в принципе отменяется. Обсудите это с лечащим врачом. Мутация FII Thr165 Меt не является наследственной тромбофилией высокого риска и не учитывается при оценке рисков тромботических событий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, беременность 17 недель, сказали сдать анализ на наследственную тромбофилию. Результаты пришли без расшифровки, можете ли дать заключение по обнаруженным мутациям. Спасибо Беременность четвертая, 2 роды, 1 замерла на сроке 8 недель в прошлом году. Возраст:...
Здравствуйте, тромбофилий высокого риска не выявлено. Важны только FV, FII.
Показатели коагулограммы
1 ответДобрый вечер! мальчик 1,2 года, гемоглобин 98, протромбиновое время 12,6, концентрация фибриногена 1,33, тромбиновое время 20, д-димер 0,058, антитромбин III 117, АЧТВ 28,7. У меня наследственный тромбофлебит, мутация крови фолатного цикла.
Здравствуйте. В чем ваш вопрос?
Обнаружена мутация V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы. Тромбоциты 606 *10*9, гематокрит 48, эритроциты 5.7, гемоглобин 154, лейкоциты 8.56. (по методу Вестергрена.) Неделю до сдачи крови пила Тромбоасс 100.
Да, и по поводу вакцинации: абсолютных противопоказаний даже при наличии такого заболевания у Вас нет. Только прививаться на фоне постоянной дезагрегантной терапии (тромбо асс)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.