Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена от отца к сыну
3 ответаЗдравствуйте! 1 ребенок рожден путем экс в в 2019 году в родах гипоксия , маниокальные воды . На вторые сутки переведен на ивл , так как начала подниматься температура , случились судороги, и падала сатурация. Потом переведен в область в реанимацию, а далее в патологию....
Здравствуйте, Марина! Понимаю ваше волнение. Риск передачи этой мутации от вашего мужа всем детям 50% независимо от пола ребенка. Что касается старшего малыша, наиболее вероятно,что сыграл комплекс факторов: и генетическая мутация,и тяжёлые роды и послеродовой период. Но даже в случае идеальных родов мутация связана с достаточно серьезными заболеваниями опухолевого роста: туберозный склероз 2 типа, лимфангиолейомиоматоз, фокальная дисплазия. В идеальной ситуации вам стоит планировать беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов на данное повреждение. В настоящей ситуации вам можно порекомендовать сделать исследование той же лаборатории Геномед "Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)" код исследования 1749. Этот анализ точно покажет,есть ли повреждение у этого малыша. Удачи вам и здорового ребенка!💖
Здравствуйте.Беременность 32 недели.Колю клексан с 18 по 28 неделю 0.4.С 29 недели по сегодняшний день колю клексан 0.6.Сдавала анализы на тромбофилию и гемостазиограмма с ддимером. Ддимер 1387.4.Протеин С глобал 1.00. Фибриноген 5.05. Полиморфизм РАI-1 SERRINET гомозиготная...
Данная платформа носит лишь информационный характер. Менять дозы, отменять препарат, обосновывать назначение может только очный врач. Если нет перечисленных отягощающих обстоятельств, то, согласно шкале RCOG, гепаринопрофилактика в принципе отменяется. Обсудите это с лечащим врачом. Мутация FII Thr165 Меt не является наследственной тромбофилией высокого риска и не учитывается при оценке рисков тромботических событий.
Здравствуйте, беременность 17 недель, сказали сдать анализ на наследственную тромбофилию. Результаты пришли без расшифровки, можете ли дать заключение по обнаруженным мутациям. Спасибо Беременность четвертая, 2 роды, 1 замерла на сроке 8 недель в прошлом году. Возраст:...
Здравствуйте, тромбофилий высокого риска не выявлено. Важны только FV, FII.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Показатели коагулограммы
1 ответДобрый вечер! мальчик 1,2 года, гемоглобин 98, протромбиновое время 12,6, концентрация фибриногена 1,33, тромбиновое время 20, д-димер 0,058, антитромбин III 117, АЧТВ 28,7. У меня наследственный тромбофлебит, мутация крови фолатного цикла.
Здравствуйте. В чем ваш вопрос?
Обнаружена мутация V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы. Тромбоциты 606 *10*9, гематокрит 48, эритроциты 5.7, гемоглобин 154, лейкоциты 8.56. (по методу Вестергрена.) Неделю до сдачи крови пила Тромбоасс 100.
Да, и по поводу вакцинации: абсолютных противопоказаний даже при наличии такого заболевания у Вас нет. Только прививаться на фоне постоянной дезагрегантной терапии (тромбо асс)
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
7 ответовЗдравствуйте,помогите разобраться с результатами анализов.Беременность 14 недель через эко F2: G20210A Результат теста-G/A Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к повышению уровня тромбина в крови, венозным тромбозам, тромбоэмболии, в гетерозиготной форме F5: Factor V...
Ирина, здравствуйте. По приведенному исследованию выявлена гетерозиготная («половинная») мутация гена F2. Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, риск тромбоза не повышают, на течение беременности не влияют. Гетерозиготная мутация F2 является наследственной тромбофилией низкого риска. Сама по себе она никаких действий не требует, но учитывается при подсчета риска тромбозов при беременности, добавляя 1 балл. При сочетании нескольких факторов может быть рекомендовано применение низкомолекулярных гепаринов для профилактики тромбозов. Факторами риска тромбозов при беременности являются: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. По описанию вижу ЭКО и мутацию F2. Для определения тактики действий в отношении назначение гепаринов важно уточнить, что за тромбоз имелся в детстве.
Добрый день! У меня ВЗК.Болезнь Крона. Назначены лекарства: буденофальк-3 месяца, азатиоприн. Но я,к сожалению, не поняла такой нюанс: сначала надо пропить буденофальк 3 месяца, а потом азатиоприн? Или начинать оба сразу? Подскажите,пожалуйста. И ещё: есть результат анализа...
Здравствуйте, Сергей Согласно протоколу клинических рекомендаций Азатиоприн назначается одновременно или даже раньше чем назначается курс Будесонида (буденофалька), азатиоприн назначается в качестве противорецидивной терапии и так как его действие начинается только спустя 12 недель, раннее или одновременное назначение данных препаратов необходимо для того, чтобы азатиоприн начал действовать к моменту отмены буденофалька
Добрый день! Мне 40 лет, планирую беременность. Первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем в срок 10 недель, вторая - срочными родами, третья и четвёртая (в 2005, 2018 годах) - самопроизвольными выкидышами. При недавнем обследовании крови обнаружились мутация...
Нужно слать гомоцистеин, развёрнутую коагулограмма, д- димер, антитромбин 3, анорегационная способность тромбоцитов. При условии что все остальные причины невынашивание исключены. После дообследования, нужно будет назначит терапию. Выносить можно. Но готовьтесь к тому, что часто придётся мониторить анализы гемостаза крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Планирую ЭКО, идет подготовка с протоколу, Репродуктолог назначил анализы Полиморфизмы генов системы гемостаза. Обнаружено 5 мутаций: 1)ITGA2- C807T C/T, мутация гетерозиготная, норма С/С. 2) FGB - G-455F, мутация А/А,...
Здравствуйте. Ведь вы раньше как-то с этим жили и не боялись. Перед эко будет необходимо пройти терапию антикоагулянтами. И во время беременности постоянное наблюдение у врачей. У вас повышена вероятность тромбобразования плода.