Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания.
Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы).
У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью.
Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал.
Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖
Здравствуйте, Дарья. По приложенным анализам есть данные в пользу латентного дефицита железа без анемии.
В таких случаях рекомендуется приём препаратов железа в профилактических дозах, например сорбифер или тардиферон по 1 таблетке в день или через день, 3 месяца, с последующим контролем ферритина, целевой уровень выше 40.
Отмечается умеренное повышение С-реактивного белка и мочевой кислоты, приём котором рекомендуется диета - исключить жирное, жареное мясо, колбасы, сосиски, употреблять больше невинного мяса и рыбы, больше овощей и фруктов. В плановом порядке рекомендуется консультация ревматолога.
Здравствуйте, сочетанная лейкопения и тромбоцитопения могут сопровождать витаминодефицитные состояния, аутоиммунные заболевания, проблемы и патологии печени, ЖКТ , а также быть признаком вирусной инфекции( ОРВИ, вирусные гепатиты , ВИЧ и тд).
Поэтому обследования включают в себя анализы на все эти причины:
-витамины В 12, В9
-с-реактивный белок, общая биохимия
-УЗИ брюшной полости, щитовидной железы
-гормоны щитовидной железы+ анти ТПО, анти ТГ
- скрининг на антифосфолипидный синдром
-антитела к вирусным гепатитам, ВИЧ.
Перед обследованием нужна очная консультация гематолога или терапевта чтобы определить более вероятные причины и не сдавать лишнего.
Уровень клеток у вас понижен незначительно, жизни и здоровью угроз по ним нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Выявлены антитела к сифилису, или Вы переболели или ложно-положительный результат (бывает при некоторых заболеваниях (системная красная волчанка и пр.). Стоит обратиться к венерологу на очный приём и пересдать анализ если ранее не было положительного результата.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По анализу всё в порядке, нет никаких отклонений, при жалобах простой мазок малоинформативен, в этом случае рекомендовано для точного лечения сдать фемофлор 16, если такой возможности нет то можно рекомендовать использовать вагинально Макмирор один раз в день 8 дней и наружно наносить мазь пимафукорт 2-3 раза в день
Здравствуйте! По генетическим тромбофилиям важны только полиморфизмы FV Лейден и FII протромбин.
Если можно приложите сам бланк анализу и уточните были ли у вас, отца ребенка или самой дочери тромбозы?
В горле по приложенному фото каких-либо значимых патологических изменений не вижу
Наиболее вероятной причиной описанных проявлений
в подобных случаях может являться ларинго-фарингеальный рефлюкс-заброс желудочного содержимого в полость рта и ротоглотку и раздражение слизистой.
В таких случаях рекомендуют выполнить эгдс и проконсультироваться с гастроэнтерологом по дальнейшему лечению.
Также рекомендуют в подобных ситуациях принимать омепразол или нексиум по 20 мг 1 капс в сутки утром за 30 мин до еды. После каждого приема пищи рекомендуют в таких случаях добавить Алмагель или Фосфалюгель по 2 чайн ложки 3 раза в день.
Местно в таких случаях рекомендуют полоскать горло отваром ромашки или календулы, рассасывать лизобакт до 3 раз в день
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Представлен результат посева мочи с бактериурией. При получении подобного ответа рекомендуется пересдать данный анализ. При выявлении бактерий 10^5- показана антибактериальная терапия по чувствительности, даже вне симптомов (бессимптомная бактериурия). Только сдавайте анализ мочи правильно: закрывая влагалище тампоном или ватным диском