Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте сдал кровь на результат определения гена BCR/ABL и мутации JAK2,можете расшифровать результаты? Чем производить лечение ? (BCR/ABL 0,0) (Число копий N - ABL 38155) (Число копий M - BCR/ABL 0,0)
Не имеет. ABL обнаруживается в нормальных клетках. А в изменённых, при определённом гематологическом заболевании, возникает химерный совместный ген BCR/ABL, вот именно его количество важно.
2 эко, 3 крио пролет. Бесплодие неясного генеза. Давно делала такой анализ, могли эти мутации влиять на имплантацию?
Добрый день, Тамара! По результатам исследований значимые генетические мутации исключены , а это Мутации факторов FII и FV . Остальные встречаются до 80% случаев и не имеют клинического значения Соответственно мутации имеющиеся не влияют на имплантации и вынашивание ребенка Но у Вас есть один маркер Антифосфолипидного синдрома Антитела к бета - 2 гликопротеину Но титр меньше 40, соответственно тоже не учитывается Кроме того есть антитела к кардиолипину ( Вы сдали суммарные, надо было отдельные) И волчаноный антикоагулянт Надо из сдать на фоне полного здоровья после 2 мес после попытки ЭКО Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт
Расшифровка анализов на мутации крови
12 ответовЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализы на мутации свертываемости крови. Планирую беременность и очень переживаю. Предыдущая закончилась плачевно. Произошла отслойка плацента на сроке 28 недель, ребенка не успели спасти. Не хотелось бы чтобы повторился случай. Остальные...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет всего один балл. На зачатие и вынашивание как правило не влияет. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар С целью улучшения плацентации и профилактики преэклампсии может быть назначен аспирин в последующие беременности с 12 недели по согласованию с гинекологом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фактор лейдена ! Беременность .
13 ответовБеременность 14 недель . В норме ддимер и гемостаз , но всегда повышены тромбоциты . Беременность эко , после переноса назначали клексан 0,4 1 р в день . На 7 неделе пошла кровь , отменили клексан . Назначили море обследований . Кровь на мутации . Нашли фактор Лейдона мутация...
Здравствуйте, Марьяна. Клексан во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов По полученным умеренный риск тромбозов, 3 балла (возраст, ЭКО, гетерозиготная мутация Лейден), в таких случаях назначают клексан с 28 недели беременности и 6 недель после родов. Мутация Лейден гетерозиготная и гомозиготная?
Добрый день, беременность 8-9 недель. Открылось кровотечение розовые выделения, обратилась в стационар, обнаружили гематому,на второй день выделения уже были мажущие коричневые. капают транексам. Но у меня такой вопрос, беременность сейчас 3 по счёту. Первая была замершей...
Светлана, вот тактику остановки кровотечения и длительность приёма транексама определяют только гинекологи. Здесь надо слушать их, надо ли продолжать и когда можно отменять. Лучше них никто не разберётся.
Прокомментируйте анализ на мутации
10 ответов28 л. Планируем беременность. У сестры обнаружена мутация Лейдена. После этого и я начала свое обследование. У меня так же обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготная форма) + найден полиморфизм 494 C/T в гене протромбина (Thr 165Met) (гетерозиготная форма) и полиморфизм в...
Рекомендую сдать анализ на тромбодинамику уже во время беременности. Черезмерный прием клексана горозит кровотечением, а не лечение клексаном при тромбофилии грозит выкидышем, поэтому это по "лезвию ножа" надо все контролировать, и медицинское сообщество рекомендует тест тромбодинамики, на сегодняшний момент лучше не изобрели контроля системы гемостаза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические мутации, фолатный цикл
12 ответовДобрый день! У меня проблема с циклом и весом. Все началось с подросткового возраста,когда цикл не установился,списали все на спорт профессиональный, в итоге в 21 год обследовалась капитально в платной клинике и нашли сначала повышенный гомоцистеин,дигидротестестерон , а...
Здравствуйте, у гинеколога и эндокринолога были ? Какие то гормональные препараты во время беременности ?
Нестабильный гемостаз
27 ответовЗдравствуйте! В декабре 2019 была лапороскопическая операция (тубэктомия слева в связи с сактосальпингсом, иссечение нефункционирующего рудиментарного рога, иссечение спаек, также было серозоцеле), после - удаление лигатуры. Мне 29 лет, детей нет и беременности пока не...
Добрый день, Виктория! Описанная Вами ситуация действительно не простая. С одной стороны есть изолированное удлинение АЧТВ - но она было однократо и незначительное. При этом основная причина изолированного удлинения АЧТВ была исключена - АФС у Вас нет. Что касается МНО - то этот показатель вообще измеряется только для людей принимающих антагонисты витамина К (Варфарин). Конечно есть незначительное уменьшение активности факторов внешнего пути (снижен протромбин по Квику) но оно не критичное. Больше меня смущает диссонанс по поводу статуса железа - с одной стороны снижен гемоглобин, MCHC, сывороточное железо, с другой стороны нормальные показатели ферритина. В данной ситуации, чтобы определиться я был сдал СРБ и трансферрин, можно еще гепсидин сдать - все эти показатели помогут определить этиологию анемии. Для более детальной анализа ситуации по гемостазу можно пройти исследование тромбодинамики и тест генерации тромбина.
Тромбоцитоз 700 на фоне соматической мутации 617F гена JAK2, гемотолог назначил кардиомагнил 75, сначала уровень упал до 400, сейчас опять 700 (перед этим конечно исследования ФГДС, УЗИ ОБП., УЗИ ОМТ, гинеколог - все хорошо
Здравствуйте. Если я правильно понимаю, у вас эсенциальная тромбоцитемия. Кроме кардиомагнила вам должны были назначить еще и другие препараты. Вам что-то назначали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наблюдаюсь у гематолога с 13го года, направили из за снижения тромбоцитов в анализе. В начале наблюдения были стабильные нарушения со стороны агрегации тромбоцитов. Время кровотечения всегда было увеличенное. В детстве была кровоточивость дёсен, из носа иногда обильно, долго...
Здравствуйте, по приложенным анализам проблем с аггрегацией, гемостазом, кроветворением у вас нет. Противопоказанием к лечению зубов нет. Приложите, если имеется заключение гематолога, у которого наблюдаетесь. Перечислите препараты, которые принимаете на постоянной основе.