Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка 1 скрининга
31 ответЗдравствуйте, помогите пожалуйста с расшифровкой, сегодня получила результаты и отправили в генетический центр с рисками. По моим подсчетам сейчас 11 недель.
добрый день! прикрепите результаты скрининга
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, ребенку почти в месяц был взят генетический анализ для выявления гипофосфатазии. Результаты пришли только сейчас, что они означают?
Добрый вечер. У вас выявлена генетическая предрасположенность к развитию гипофосфатазии. Генетический тест предназначен только для выявления генетической предрасположенности. Предрасположенность – не равно болезнь. Предрасположенность означает, что в течение жизни повышен риск развития этой болезни. Более того, вы являетесь гетерозиготой. То есть при вашем генотипе возможны не самые серьёзные отклонения. Если пациент является гомозиготой, риск развития патологий в разы выше. Повторюсь, риск развития гипофосфатазии у вас повышен по сравнению с общей популяцией, но ничего очень опасного, к счастью, нет. Поскольку гипофосфатазия является наследственной патологией фосфорного обмена, рекомендую вам проверить показатели кальциевого - фосфорного обмена, в частности: Собрать суточную мочу на кальций Сдать кровь на ионизированный кальций. Сдать кровь на паратгормон. Сдать кровь на концентрацию фосфат-ионов. Если у вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.
Берменность
12 ответовДобрый день! Планируем с мужем беременность, в прошлом месяце было биохимическая беременность. Сдала генетический тест. Подскажите пожалуйста, что с этим делать?
Это пока еще очень маленький срок для планирования беременности, поэтому можете сдать только кровь на ТТГ и АТ к ТПО, Ферритин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что делать, если происходят выкидыши
7 ответовДобрый вечер. Подскажите, как определить как влияет генетический риск нарушения системы свертывания на беременность и ранние выкидыши сроком до 8 недель?
Здравствуйте, обычно полиморфизмы и тромбофилии на ранние выкидыши не влияют никак. Исключение антифосфолипидный сидром. Для его подтверждения сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно.
Полное секвенирование генома
1 ответУ ребенка с рождения нейтропения. Делали генетический тест, чтобы понять врожденная или нет. К врачу только через неделю. Расшифруйте результаты, пожалуйста
Здравствуйте. По результатам экзома не выявлено патогенных вариантов, которые являются причиной её заболевания или относятся к диагнозу. По остальным выявлено здоровое носительство, т.е. варианты которые никак не могут повлиять, так как они ассоциированы с рецессивными заболеваниями (для развития которых надо 2 мутации, у вашего ребенка по одной в каждом).
Атопический дерматит
5 ответовЗдравствуйте, ребенку 3 месяца, атопический дерматит. У бабушки и отца ребёнка он тоже был, показывают ли анализы что это генетический дерматит?
Здравствуйте! Атопический дерматит носит обычно наследственный характер. По анализам невозможно сказать это наследственное или нет. Атопический дерматит это кожное воспалительное заболевание. Необходим постоянный правильный уход:избегать длительное контакта с водой(купать 5-10 минут), не растирать кожу, следить за влажностью помещения(от45%влажность), использовать эмоленты. К эмолентам относят линейки Ля рош позе Липикар, Урьяж-Ксемоз, Биодерма-Атодерм, Липобейз, Авен Ксерокалм. Наносить увлажняющие средства сразу после купания и в течение дня. Для очищения кожи более предпочтительны масла для душа(эти же линейки).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мы взяли собаку и нам сказали что ей 8 месяцев. Документов нет т.к собака жила в деревне. Порода Кане Корсо Помогите определить по фото сколько лет собаке пожалуйста. А то мы не знаем что делать, просто паспорт заводить а возраста точного нет
Здравствуйте. А что есть сомнения что ей 8мес? Вам по фото и даже лично точнее не скажут. Зубы сменились все?
Общий анализ крови
1 ответЗдравствуйте, проходили мед осмотр, выдали результаты- паспорт здоровья работника. Смотрю и не понимаю общий анализ крови- нет вообще ретикулоцитов. Объясните, пожалуйста, что это означает. Эритроцитов 4,1; ЦП 0,75; гемоглобин 122; тромбоцитов 193; лейкоцитов 4,3;...
Здравствуйте, Анна. Не переживайте, ретикулоциты совсем необязательный компонент в гемограмме, - это вариант нормы.
Афс
1 ответДиагноз привычное невынашивание !!!! отправили сдать анализ на АФС ,получила результат ......определение ВА с DRVV нормализованное соотнош. 1.35 ?????что это значит???????еще сказали сдать на гинетический паспорт(стоит ли)?????(просто все стоит денег) а меня мучают...
Здравствуйте, Виктория, обязательно нужно сдать, чтобы выяснить причину невынашивания беременности! Как только выясните причину, проведете соответствующее лечение, благополучно выносите беременность! Удачи вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аорта справа
5 ответовПодскажите пожалуйста, у плода правая дуга аорты , нужен ли анализ амниоцентез ( пункция ) , если сдавала анализы НИПТ расширенный и генетический на 12 неделе
Здравствуйте, обычно в подобных ситуациях, учитывая низкие риски по данным скрининга и НИПТ инвазивная диагностика (амниоцентез) не проводится. Рекомендуется консультация генетика и детского кардиохирурга, а также расширенная эхокардиография в рамках второго скрининга на экспертном уровне.