Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста. Были 2 замершие беременности на раннем сроке. Гинеколог дала направление на мутации фолатного цикла. Вот, что выявили. Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 - GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 - GG Выявление мутации 677 C>T в гене...
Наталья, здравствуйте. Мутации фолатного цикла не повышают риск тромбозов и не влияют на шансы вынашивания беременности и риски их потери. Для спокойствия в этой ситуации можно сдать уровень гомоцистеина. Если он менее 12-13 - про гомоцистеин и фолатного цикла можно дальше не думать. Если более - то нужен не клексан, а фолиевая кислота. Но ее и так всем назначают при планировании беременности и на ранних сроках. Показания к клексану определяются не по анализам, а по совокупности клинических факторов риска. А сейчас есть беременность или Вы планируете?
. Умеренная гипергомоцисеинемия супругов . АФС (а/тела к анексину). Гомозиготный носитель мутации F13A1 T//T, гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза генов F7 G//A, PAI 1 675 5G/4G, в сочетании с гетерозиготным полиморфизмом генов фолатного цикла MTHFR_1298 C/T....
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Мутации
40 ответовЗдравствуйте. Мои анализы:тромбофилия F2-без нарушений F5-без нар F7-без нар F13A1-гетерозигота FGB-гетерозигота ITGA2-гетерозигота ITGB3:PAI1/PAI2-без нар SERPIN1- гетерозигота MTHFR- гетерозигота MTR-гетерозигота MTRR-гомозигота. Гомоцистеин (5.0-15.0)-4.7 АЧТВ...
Большой необходимо в этих анализах нет. Если будут у гинеколога какие-то сомнения, то он вам скажет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации
6 ответовЗдравствуйте! Подскажите рекомендации при мутациях : 1. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 675 5G>4G гетерозигота - генотип 4G/5G, гетерозигота 2. Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 677 C>T Ala222Val генотип CT гетерозигота - генотип CT, гетерозигота
Если только эти две мутации не страшно при том условии что коагулограмма и гомоцистеин у вас в норма. И необходимо агрегацию тромбоцитов сдать.
Добрый день, в анамнезе 2 замерших беремености 6 и 9 недель (сердцебиение было) сдавали абортус на генетику, ничего не нашли), одни роды и анембриония. Мне 36 лет могли ли повлиять даные мутации на неудачные беременности? · F2: 20210G>A (rs1799963) — G/G · F5: 1691G>A...
Здравствуйте, самыми значимыми являются мутации F2 и F5. Все остальные изменения обычно никак не влияют на течение беременности и при их выявлении не требуется каких то дополнительных мер. В таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение обследования для исключения антифосфолипидного синдрома ( антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Так же рекомендуется оценка антинуклеарных антител, при их повышении рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования беременности и первый триместр беременности.
Триплодия, генные аномалии эмбриона
9 ответовПри ЭКО - генная аномалия, при естественном процессе - Триплодия
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста,есть ли у Вас дети,были в семье наследственные заболевания, мертворождения у ближних родственников?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Месяц назад переболел ковидом с двусторонней пневмонией легких бактериальной и вирусной. Спустя месяц сделал кт. Можно расшифровку заключения? Иду на поправку? Или бить тревогу? Заключение после КТ- картина распространённых участков уплотнения и гиповентиляции легочной ткани...
На здоровье, Александр. Скорейшего Вам выздоровления.
Здравствуйте! 3 года назад выявили наследственную тромбофилию- мутации F2 и F5. Сейчас нахожусь на 22 неделе беременности, колю фраксипарин 0,4 мл и пью кардиомагнил 1 р. в день по назначению гематолога, каждые 3 недели контроль показателей крови. Обхожу потихоньку врачей....
Здравствуйте Способ родоразрешения не зависит от наличия или отсутствия тромбофилии. Способ родоразрешения определяется акушерской ситуацией. При профилактической дозировке антикоагулянтов кровотечение не ожидаемо. С момента введения препарата до применения анестезии должно пройти 12 часов.
Анализ на тромбофилию
4 ответаВ анализе обнаружены мутации фолатного цикла, сейчас 10 неделя беременности, ЭКО. Я понимаю с начала протокола фолиевую 400. Теперь не знаю, стоит ли мне увеличивать дозу и переходить на метилфолат? На сколько эти мутации влияют на вынашивание. И еще мутации ITGA2. Значит ли...
Кира, здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов или увеличения дозы это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 12 неделе беременности по назначению гематолога сдавала анализы на наследственную тромбофилию, в которых обнаружены мутации MTHFR, MTRR, FGB, F7 в гетерозиготной форме и мутации ITGA2, PAI-1 в гомозиготной форме. Мутации F2 и F5 не обнаружены. Правильно ли поставлен...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.