Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вторичная полицитемия
14 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста может ли вторичная полицитемия быть причиной бесплодия? И ещё вопрос, гематолог назначил узи почек и биохимию крови, я начав читать об этом диагнозе нашла информацию об анализе на мутации гена на Jak2. Начала смотреть в каких лабораториях по...
Нет, я крайне редко бываю категорична, но про тромбоциты - это не так. Уровень тромбоцитов выше 100 - абсолютно достаточный для функционирования, на них можно операции делать, и никакого риска кровотечения не будет (это не я придумала, а в российских клинических рекомендациях написано). Они меня беспокоят скорее как не укладывающийся в общую картину симптом. А семейная история по тромбозам у Вас крайне любопытная. Прям "о, моя остановка" для гематолога, как нынче говорят. На фоне всего вышеперечисленного я однозначно и двумя руками голосую за сдачу эритропоэтина и JAK2. Эриропоэтотин, как объясняла, может подсказать, что первично - эритроцитоз из-за одышки или просто сам по себе. А наличие мутации JAK изрядно повышает риск тромбозов. И вот если они успели реализоваться в лёгком, получим именно такую картину: непонятно чем вызванную одышку. Выяснить это можно с помощью КТ с внутривенным контрастированием или пульмоносцинтиграфии (хотя второй метод крайне специфичный, не уверена, что его так легко найти где сделать). Или ещё, иногда в похожих ситуациях рискуем и, если коагулограмма относительно нормальная, эмпирически назначаем кроверазжижающие препараты. Например, эликвис 5 мг 2 раза в день. Если дело в тромбозах - одышка становится заметно меньше. А ещё с такой семейной предысторией я бы очень предложила сдать генетическую предрасположенность к тромбофилии: мутации F2 и F5. Не всю панель, а именно эти две.
Мутации и выкидыш
5 ответовДобрый день . Случился выкидыш самопроизвольный на сроке 3 недели . За короткую беременность я успела сдать такие анализы как , гомоцистеин 11, Вит д 75 и еще анализы , фото приложу , чтоб не писать Так же были обнаружены мутации ( фото прикладываю ) mthfr c677t и mtrr a66g...
Здравствуйте! За 3 месяца до предполагаемого зачатия я бы вам рекомендовала прием фолиевой кислоты по 800 мкг в сутки и йодомарин 200 мкг в сутки. Но …. По какой причине был выкидыш мы не узнаем точно, возможно случайная хромомная аномалия, не связанная вообще с этими мутациями
Мутации и невынашивание
24 ответаДобрый день . Случился выкидыш самопроизвольный на сроке 3 недели . За короткую беременность я успела сдать такие анализы как , гомоцистеин 11, Вит д 75 и еще анализы , фото приложу , чтоб не писать Так же были обнаружены мутации ( фото прикладываю ) mthfr c677t и mtrr a66g...
Кристина, здравствуйте. Нет, эти мутации не являются причиной репродуктивных потерь. Однократное невынашивание беременности - не признак патологии и не показание для дальнейшего обследования в отношении свёртывающей системы. По тем анализам, что Вы сдали, у Вас всё нормально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен уровень тромбоцитов.
21 ответДобрый день. Обратился к терапевту по поводу болей в желудке. Назначили общий анализ крови и егдс. Оказалось гастрит. Уровень тромбоцитов-1010, базофилы-2,8. Остальное в норме.Направили к гематологу в Оренбург.Она направила на анализ крови и в частную клинику на анализ...
Здравствуйте, Анатолий! Вам нужно сдать расширенную коагулограмму и биохимический анализ крови. При повышенной свёртываемости крови может быть повышенное тромбообразование. Необходимо будет принимать препараты, разжижающие кровь.
Бабушке в связи с повышенным гомоцистеином, псевдоаллергией на лекарства аллергологом-иммунологом был назначен генетический анализ на полиморфизм генов фолатного цикла, который показал полиморфизм. В связи с этим, и по причине имеющихся в роду онкологических заболеваний (у...
Здравствуйте! Да, есть взаимосвязь между поведением ребенка и мутацией гена фолатного цикла, и анализом мочи на оргкислоты. Также определенное влияние оказывает и терапия вальпроевой кислотой. 1. Фолатный цикл и дефицит витаминов (Главное звено) У ребенка подтвержден полиморфизм MTHFR 677 T/T, который приводит к тканевому дефициту фолатов и вызывает метаболический стресс у ребенка. Фолатный дефицит блокирует нормальный синтез серотонина и дофамина в мозге, что напрямую вызывает импульсивность, гиперактивность, приступы агрессии и быструю смену настроения. Нарушение метилирования также может приводить к микроповреждениям нервных окончаний (нейропатии), что проявляется болями в ручках и ножках, а также жжением в заднем проходе. 2. Функция митохондрий и цикл Кребса (Энергетический обмен). Цикл нарушен из-за накопление промежуточных кислот, что приводит к энергетическому дефициту. Так называемая вторичная митохондриальная дисфункция, которая практически всегда возникает на фоне приема противосудорожной терапии (особенно препаратов вальпроевой кислоты), так как они частично блокируют митохондриальные ферменты и кофакторы (такие как Коэнзим Q10, витамины группы B и магний). 3.Расщепление жирных кислот и маркеры детоксикации. Жирные кислоты не могут полноценно сгорать для получения энергии. В организме ребенка это главный признак дефицита Карнитина (L-карнитина) . Противосудорожные препараты связывают и активно выводят карнитин. Также видно, что есть повышенная потребность организма в витамине C и нарушение метаболизма тирозина. 4. Маркеры микробиоты кишечника В кишечнике наблюдается дисбиоз - дисбаланс бактериальной флоры, что вызывает боли в области пупка и дискомфорт в прямой кишке. Таким образом, нет тяжелых врожденных генетических болезней обмена веществ. Все отклонения носят вторичный характер и вызваны комбинацией двух факторов: генетическим дефектом фолатного цикла (MTHFR T/T) и метаболической нагрузкой от противосудорожной терапией.
Расшифровка назначений врача гематолога
25 ответовЗдравствуйте ув.врачи у меня такая ситуация,со мной почти всю жизнь начиная с подросткового возраста повышенные тромбоциты,в беременность была вынуждена пить тромбоасс, сейчас тромбоциты достигли своего пика в 549 и я решила наконец-то заняться этим вопросом потому что меньше...
Доброе утро. Какие у вас жалобы ? Развитию тромбоцитоза способствует много факторов. Это может быть кровотечения, хронические инфекции , миелопролиферативные заболевания, дефицит витаминов. Если говорить о дефиците железа в организме , то надо учитывать уровень ферритина. Необходимо пройти ЭГДС, узи органов малого таза. Отправьте клинический анализ крови
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдавала анализы,пришли еще не все,но в метаболизме фолатов выявлены две мутации гена. Прикреплю результат анализа. Беременность 10.2 Нед. Сдавала по причине того,что у сестры двоюродной была ЗБ в 20 нед по причине тромбофилии и нарушений в фотлатном обмене. Чем...
Анастасия, здравствуйте. Выявленные мутации сами по себе повышенного риска тромбозов не несут, на вынашивание беременности не влияют. Целесообразно проверить уровень гомоцистеина, и если он в норме (менее 12-13) - то действий никаких не требуется. Скажите, какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
При скрининге на 12 неделе. Такое заключение. По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Подскажите, что конкретно нужно сдать мужу?
Здравствуйте. Анализ так и называется поиск мутаций в гене GJB2, как и указано в заключении. Обследовать надо супруга. В принципе вы можете обратиться в ту же лабораторию, где вы сдавали НИПТ. Если только супруг окажется носителем, только тогда можно будет говорить о 25% риске и решать вопрос о необходимости проведения инвазивной диагностики.
Добрый день, У отца 57 лет обнаружили мутацию V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы 32,16% . По узи увеличена селезенка, в общем анализе крови увеличены тромбоциты до 644. О чем говорит данная мутация,что делать дальше и говорит ли она о раке?
Елена, здравствуйте. Наличие данной мутации подтверждает диагноз хроническое миелопролиферативное заболевание. Это не совсем рак в классическом понимании, скорее это нужно понимать как хроническое заболевание крови. Необходимо дообследование, как минимум, проведение трепанобиопсии костного мозга. Заболевание может повышать риски тромбозов, поэтому требует приема антиагрегантов (тромбоасс 100 мг или кардиомагнил 75 мг). Также после дообследования может быть назначено дополнительное лечение, снижающее уровень тромбоцитов, при необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 2021г родила сына, беременность наступила сразу и прошла без осложнений. Затем, в октябре 2023 и январе 2024 замерзшие на сроках 4-5 и 5-6 недель Выявилось, что я носитель полиморфизных генов, а именно: Полиморфизмы С677Т и А1298С гена...
Здравствуйте Что-то Вы не полностью сдали анализы Не хватает гомоцистеин ( норма 5-7) - Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные - Антитела к кардиолипину IgG, IgM -Антифосфолипидные антитела IgG и IgM - Волчаночный антикоагулянт - Гемостазиограмма расширенная - Наследственные тромбофилии (Без фолатного цикла) - Протеин С, S Витамин Д нужно поднять до 60-180 , начните Витамин Д 10000ме 1 р в день 3 месяца, затем 5000ме ежедневно