Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сегодня получила результаты НИПТ . По результатам есть риск к ххх половым хромосомам (9.110.) По узи плод развивается по сроку (16 недель 3 дня)без патологий. Делать прокол не хочется , нужен совет.
Здравствуйте.
В чём нужен совет?
Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой.
Всё таки НИПТ это скрининговый тест.
Решение принимает семья. Вы имеете право ничего не делать.
Вас интересует прогноз при трисомии Х?
Доброго дня! После первого скрининге риски: Дауна 1:402, задержки развития плода 1:61. По УЗИ всё в норме, PAPP-A 0,366 МоМ. Акушеры-гинекологи настоятельно отправляют на НИПТ, хотя от генетика (который в отпуске, поэтому рекомендации только на бумаге) таких указаний нет. Он...
Добрый день! В 14 недель и 3 дня сделала 1 скрининг, пришел повышенный риск по трисомии 18 и 13 по крови, по УЗИ все отлично. Также ранее сдавала нипт, по нему все риски низкие. Чему верить? Скрининг или нипту?
Возраст 38, беременность третья, рост 158, вес 74, первая...
Кроме инвазивной только НИПТ, который сдан
Рассчет рисков определяет программа , куда вносятся данные и о наличии тугоухости . Это , в свою очередь, и стало одной из причин такого результата , высокий риск.
Понимаю ваши переживания и опасения..
Можно подождать 2 скрининг, если по узи будут выявлены маркеры хромосомной аномалии , то однозначно инвазивная диагностика.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уважаемые врачи!
Беременность эко со сроком 11,5 + 5 дней эмбриона. Пришел результат НИПТ сегодня с риском синдрома Патау 1/2, и врач по его результатам пригласила меня на скрининг раньше назначенной даты.
По узи вроде все хорошо. Но я не поняла, если честно....
Здравствуйте! Узи неспецифический метод при диагнозе синдрома патах, поэтому вероятно так сказали. А Вы пгт эмбриона не делали перед подсадкой? Семейный анамнез не отягощён заболеваниями? Риск конечно высокий, но достоверно убедиться нужно в том что плод залпов поэтому и рекомендуется инвазивный методы, чтобы посмотреть сам генетический материал плода
Доброго дня. Прошла 1 скриннинг. Узи и протокол прилагаю.
Написано что риски высокие по ХА - так ли это. Не совсем понимаю… вроде цифры индив.риска не плохие…
И как оценен риск преждевременных родов?
Нужен ли нипт как рекомендуют?
Благодарю.
Анамнез - мне и супругу 42 года....
Здравствуйте!
Риски по ХА считаются высокими при показателях 1:100, 1:99 и т.д.
Риски при показателях 1:1000, 1:999 и т.д. считаются не высокими, но повышенными.
Все, что более 1000 - низкий риск.
Поэтому риски по трисомии 21 в таком случае считаются повышенными, обычно в таких случаях рекомендуют НИПТ.
Риски по преждевременным родам указаны как высокие, в таких случаях обычно при беременности более часто контролируют длину шейки матки.
Срок 12,2 недель, на первом скрининге по крови показал высокий риск СД 1:15, сдала тест НИПТ, жду результат ,через 8 дней будет готов, молюсь чтобы показал низкий риск. Какова вероятность что тест НИПТ покажет низкий риск СД?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! До первого скрининга сдала нипт,который выявил высокий риск синдрома Тернера(прикладываю).
Скрининговые узи в ПЦ 1 и МПЦ у врачей профи-без намеков на ХА. В одном случает твп 1,5, в другом 1,1. Отеков,гигромы и других маркеров нет.
Что сильно смущает-оба врача...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. Несмотря на заявляемую высокую точность, на практике НИПТ нередко приходит с ошибочным результатом именно на половые хромосомы. Учитывая отсутствие каких либо изменений на УЗИ, у вас очень высокие шансы на здорового ребенка.
Уровень ХГЧ не имеет какого либо значения для диагностики синдрома Тернера.
На данном этапе дополнительных исследований не требуется, только амниоцентез.
Золотым стандартом для диагностики числовых нарушений хромосом является кариотип +fish, никакой необходимости в хма нет.
Здравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?
Здравствуйте! 20 июля делала скрининг и по узи написали гипоплазию носовой кости , а позже пришел анализ крови где средний риск по 21 и 18 хромосоме
Сегодня пришел анализ НИПТ
Как я понимаю все хорошо ?
Здравствуйте, Гульшат! Вы все верно поняли,по результатам НИПТ риск наличия патологии по 21,18,13, а также половым хромосомам низкий, отличный результат. В таких случаях маленькая носовая косточка рассматривается просто как индивидуальная особенность внешности малыша и ничего,кроме наблюдения по УЗИ, не требует.
Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Беременность 14,4 дня. Вторая.
В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший.
Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем.
Со своим акушером...
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД.
На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).