Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
20 ответовДобрый вечер, ребенку ещё нет 2-ух недель, позвонил врач и сказала пересдать анализ на муковисцидоз на 4-5 недели (по анализам 108,95) ребенок активный, хорошо кушает (с пятницы по вторник набрала 300 г) это меньше недели, питание - смесь, спит хорошо, стул как положено 2-3...
Нужно пересдать повторно и дождаться результатов Здоровья малышу 🌸
Расшифровать анализ на муковисцидоз
7 ответовГотовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?
Здравствуйте. Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза. У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.
Муковисцидоз?
9 ответовУважаемые врачи, успокойте, пожалуйста: ребёнку 1 мес и 8 дн. 1 ый скрининг- ИРТ 118 2 ой скрининг-ИРТ 46 Потовая проба-47 ммоль Можем ли мы успокоиться? Муковисцидоз исключен? Или нужно ещё делать какие то анализы?
Поняла вас. Пока нет поводов беспокоиться. На сегодняшний день по анализам у вас все исключено. Обычно это всегда достоверно. Да, норма до 60, значит с потовыми анализаторами. Наблюдение в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
13 ответовДобрый вечер. Прошу развеять мои сомнения по состоянию ребенка. Мальчику 2,8 года. Вес хорошо набирал с рождения на грудном вскармливании. В 2 года весил 14 кг. После того как переболел ковидом, перестал набирать вес. Уже 8 месяцев весит 14 кг. По результатам копрограммы...
Здравствуйте муковисцидоз тяжёлое заболевание и проявляется комплексом синдромов и жалобами Без терапии- течение тяжёлое, соответственно если по жалобам только плохой набор веса, соленый пот (он в норме и должен быть солёным) , то переживать за муковисцидоз не нужно Тем более брали скрининг. Если бы по скрининга были пограничные результаты, то даже в таких случаях просят пересдать
Муковисцидоз или нет?
50 ответовДобрый день. 30.12.25 родила дочь на 38 недели путем кесарева сечения. Родились 2640, выписали 2500. В роддоме была желтуха с повышенным билирубином (сейчас прошла полностью). Взяли скрининг. Позвонили 19.01.26 и сказали, что подозрение на муковисцидоз, анализ при норме 64.99...
Здравствуйте В семье был ли у родственников муковисцидоз? , обычно при повторном повышении показателей, отправляют в медико-генетический центр на консультацию к генетику для уточнения диагноза. Был ли в родильном доме отхождение мекония?( первородный кал)
Муковисцидоз
6 ответовЗдравствуйте. При неонатальном скрининге на 9 день жизни анализ на муковисцидоз показал положительно. Результат сказали превышение незначительное. Пересдали на 19 день, результат 45. Потовую пробу на аппарате нанодакт сдавали на 26 день жизни, ребенок не вспотел, сдали снова...
Здравствуйте. Результат скрининг на муковисцидоз (МВ) должен быть более 60 (на 21-27 день), у вас меньше. Также потовая проба у вас тоже меньше, чем при МВ, при МВ она более 40. Понятно, что подтвердить диагноз надо генетическим обследованием, должна быть выявлена мутация генов МВТР. Также за отсутствуе у малыша МВ говорит отсутствие клиники. Обычно у малышей жидкий маслянистый стул, который плохо отмывается от попки или плохо отстирывается от пеленки. В копрограмме должно быть большое кол-во жирных кислот. У вас все отрицательно. Также часто в клинике бывают респираторные симптомы: кашель, одышка, частые пневмонии. Бывают затяжные желтушки и отеки. Есть ли какие-нибудь симптомы у вашего малыша, которые я перечислила?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз по неонатальному скринингу
10 ответовСыну 18 дней Медсестра сказала, что нужно пересдать тест из пяточки, тк пришел положительный анализ на муковисцидоз (две пробы) Я перед планированием сдавала генетику - у меня нет носительства. Откуда у малыша могло это появится. Может ли это быть ложным результатом?
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. В рамках неонатального скрининга на муковисцидоз проводится определение в крови ИРТ по сухим пятнам крови. Скрининг - это массовое просеивающие исследование, которое не ставит какой то диагноз малышу, а лишь намечает группу детей, которым надо обратить чуть больше внимания, провести дополнительные исследования. Точно также и ИРТ (иммунореактивный трипсин) в крови сам по себе не является какими-то диагнозом. Запрашивание перезабора (ретеста) очень частая на практике ситуация, пугаться вам не не нужно. Если оба родителя не являются носителями мутаций в гене CFTR, малыш никак не может болеть муковисцидозом.
Здравствуйте. Меня зовут Юлия. Хотела спросить, какое заболевание опаснее муковисцидоз или первичная цилиарная дискинезия? Моему сыну одно заболевание исключают ( в июле сдали анализ днк, ждем), а другое подозревают (октябре только поедем на обследование в Москву). Мы из...
Здравствуйте. Муковисцидоз характеризуется поражением бронхо-легочной и желудочно- кишечной систем. Циллиарная дискинезия, только - дыхательными путями, поэтому прогноз и течение благоприятнее.
Муковисцидоз
2 ответаЗдравствуйте. В роддоме сдали скринить, сегодня позвонили сказали превышение на немного показателей за заболевание муковисцидоз. Стул желтый, кашецеобразный, после каждого кормления ребенок на гв. За 2недели набор веса в 350гр, через 2дня приедут на повторный забор так как...
Здравствуйте Не переживайте. Сейчас очень много ложно+ реакций. У ребёнка есть стул, это главное. Дождитесь результата. Сдавали на голодный желудок?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
6 ответовДоброе утро! Сдавала расширенный НИПТ на 9-10 неделе ,все показатели Не Обнаружено После рождения ребенка ,на 2-3 день не получилось в роддоме взять кровь на неонатальный скрининг. Родилась 16.01 сдали 05.02 Результат на муковисцидоз норма ( 40-50) у нас 56. Стоит ли...
Значит погрешность в результате, это не большое отклонение. На мой взгляд, если у ребенка не обнаружен мутированный ген CFTR, то переживать не о чем. Следуйте рекомендациям лечащего врача.